推动产前筛查，预防出生缺陷

作者：张馨予

推动产前筛查，预防出生缺陷——华大基因守护母婴健康

2022-08-16 09:27 来源: 南方城市网

原标题：推动产前筛查，预防出生缺陷——华大基因守护母婴健康

出生缺陷是全球关注的重大公共卫生问题，我国每年有80-120万缺陷儿出生，占比全部出生人数4%-6%，产前筛查成为了我国预防出生缺陷的重要手段。华大基因作为国内基因行业的奠基者，秉承“基因科技造福人类”的使命，在生育健康基础研究和临床应用服务中投入大量资源研发，致力于减少出生缺陷，守护人类卫生健康。

推动产前筛查，预防出生缺陷

专注产前筛查技术研发，有效预防出生缺陷

华大基因基于高通量测序仪等创新型自主检测平台，自主研发无创产前基因检测技术，并早在2018年推出无创产前基因检测系列 (NIFTY®全因1.0)，该项检测主要对包含T-21、T-18、T-13，以及性染色体异常在内的全部染色体数目异常及92种明确的染色体缺失/重复综合征进行检测。在检测方式上，华大基因NIFTY®无创产前筛查也呈现出更早期、更准确特点。只需要抽取5ML静脉血即可完成孕12周以上的孕妇，单胎、双胎及试管婴儿的产前染色体异常筛查。相比较传统穿刺筛查，能缓解孕产妇焦虑，降低技术风险。

华大基因无创产前筛查技术经过十余年发展，历经方法学建立、临床试验、临床验证、临床检测。与大型医院合作临床双盲试验近4000例，检出率可达99%。该项技术被欧洲专利局授予发明专利，在英国、瑞士、法国等15个成员国生效。华大基因用精湛的科技实力与创新研发能力获得了对华大基因无创基因检测技术产品的认可。

推动产前筛查，预防出生缺陷

创新基因检测产品，助力全球生育健康

华大基因已为超过1042万人提供了无创产前基因检测服务。在全球范围内，更是为60多个国家提供生育健康服务。基于高质量临床质谱检测服务平台，开发系列医学检验产品，包括新生儿遗传代谢病筛查、新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测、新生儿溶酶体贮积症检测、孕期营养检测、人体氨基酸检测、人体维生素检测、人体胆汁酸谱检测等产品。

2021年，华大基因旗下的无创产前基因检测相关产品已获得了印度药品标准控制组织颁发的进口许可证，已具备了在印度进行销售的准入资质，可满足印度市场的临床使用需求，为华大基因的全球化战略化布局打下重要基础。

华大基因深耕基因行业20多年，一直以覆盖生育健康全周期为战略布局的主要方向，提供孕幼健康全周期检测服务。未来，华大基因将继续发挥自身科技及业务优势，精进研发技术、提供惠民民生项目，不断推广无创产前筛查技术，让更多的家庭切实有效预防出生缺陷，为人类造福。返回搜狐，查看更多