胎儿罕见病诊断阻断出生缺陷

作者：杨超月

医疗前沿
胎儿罕见病诊断阻断出生缺陷
一中心医院30多种单基因遗传病实现产前诊断
通讯员汤月欣

　　近期，我市第一中心医院产前诊断团队顺利完成一例脊髓性肌萎缩症（SMA）胎儿的产前诊断。经遗传咨询后，夫妇双方决定终止妊娠。

　　据介绍，来自河北省唐山市的杨女士已经怀孕21周，渴望生育一个健康宝宝的她几经周折找到我市第一中心医院产科李卉副主任医师，希望尽快羊水穿刺（羊水穿刺最佳时间是孕18周至22周）完成胎儿产前诊断。原来，杨女士2015年曾经生育过一例患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的罕见病宝宝，7岁仍不能跑跳。2019年她再次妊娠，羊水穿刺产前诊断依然是SMA患儿，只能终止妊娠。李卉接诊后详细地收集了患者的病历资料，产科李虹、刘荣两位主任立即组织生殖医学科、新生儿科、神经内科等多学科联合会诊。专家们对杨女士之前的SMA基因诊断的准确性进行了讨论及分析，制定了对胎儿羊水SMA基因诊断策略。很快，杨女士顺利完成羊水穿刺并及时送检。不幸的是本次产前诊断结果仍提示胎儿患有SMA，目前已经终止妊娠。

　　脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，也是罕见病的一种，发病率为1/万至1.67/万，携带率为 1/50至1/40。患者大多在婴幼儿时期起病，因运动神经元受损出现肌肉无力和萎缩，随年龄增长，患者会逐渐丧失各种运动功能，甚至最终无法呼吸和吞咽，如果无有效的治疗，患者将过早死亡。

　　据了解，我市一中心医院产前诊断团队由产科、妇科、生殖医学科遗传团队、新生儿科及超声科等相关科室联合组成，在单基因遗传疾病预防和诊断方面积累了较丰富的经验。统计显示，在各种导致出生缺陷的原因中，单基因遗传病约占22.2%。大多数单基因遗传病会致死、严重致畸或致残，且缺乏有针对性的治疗手段和治疗药物。近两年，该院已经完成了30多种单基因病的临床诊断，累积病例180多例，诊断率近40%。已成功完成产前诊断的单基因疾病包括非综合征性耳聋、地中海贫血、肝豆状核变性、杜氏肌营养不良症、乙型血友病、苯丙酮尿症、黏多糖贮积症和脊髓性肌萎缩症等，有效阻断了家庭单基因胎儿的再次出生。同时，为了单基因疾病预防关口前移，该院为备孕和已孕夫妇开展了单基因疾病携带者筛查。目前完成了700余例的单基因疾病携带者筛查，其中10种常见单基因遗传病携带者筛查的携带率为15.3%。

　　通讯员汤月欣