中国科学院上海分院

作者：杨超月

　　多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。在多基因遗传病中，遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示。如精神分裂症是多基因遗传病，其遗传度为80％，也就是说精神分裂症发病因素中，遗传起了很大作用，而环境所起的作用则相对较小。常见的多基因遗传病有先天性心脏病（遗传度35%）、精神分裂症(遗传度80%)、脊柱裂(遗传度60%)、无脑儿(遗传度60%)、少年型糖尿病(遗传度75%)、老年性糖尿病（遗传度35%）、先天性肥大性幽门狭窄(遗传度75%)、先天性哮喘(遗传度80%)、原发性高血压（遗传度62%）、先天性唇裂＋腭裂（遗传度76%）、先天性巨结肠(遗传度80%)、先天性髋脱位(遗传度70%)、脑积水(遗传度49.6%)、消化性溃疡（遗传度37%）、冠心病（遗传度65%）、马蹄内翻足（遗传度68%）和原发性癫痫（遗传度57.4%）等。多基因遗传病有以下特点。（１）有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此，不符合常染色体显、隐性遗传。（２）遗传度在60％以上的多基因病中，病人的第一级亲属（指有1/2的基因相同的亲属，如双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲属）的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂，人群发病率为1.7/1000，其遗传度76％，患者一级亲属发病率4％，近于0.0017的平方根。（３）随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为4％，二级亲属（叔、伯、舅、姨）中约0.7％，三级亲属（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）仅为0.3％。（４）亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关，家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高。（５）近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50～100％。（６）有些多基因病有性别的差异和种族的差异。如先天性幽门狭窄，男子为女子的5倍；先天性髋脱臼，日本人发病率是美国人的10倍。

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