华大基因2022年半年度董事会经营评述
华大基因（300676）2022年半年度董事会经营评述内容如下：
一、报告期内公司从事的主要业务
（一）主要业务、产品及用途 华大基因作为中国基因行业的奠基者，秉承“基因科技造福人类”的愿景，通过20多年的人才积聚、科研积累和产业积淀，已建成覆盖全球百余个国家和全国所有省市自治区的营销服务网络，成为屈指可数的覆盖本行业全产业链、全应用领域的科技公司，立足技术先进、配置齐全和规模领先的多组学产出平台，已成为全球屈指可数的科学技术服务提供商和精准医疗服务运营商。 公司主营业务为通过基因检测、质谱检测、生物信息分析等多组学大数据技术手段，为科研机构、企事业单位、医疗机构、社会卫生组织等提供研究服务和精准医学检测综合解决方案。华大基因以推动生命科学研究进展、生命大数据应用和提高全球医疗健康水平为出发点，基于基因领域研究成果及精准检测技术在民生健康方面的应用，致力于加速科技创新，减少出生缺陷，加强肿瘤防控，抑制重大疾病对人类的危害，实现精准治愈感染，全面助力精准医学。 1、生育健康基础研究和临床应用服务 （1）业务概述 公司基于高通量测序仪等创新型自主检测平台，遵循国家卫健委发布的《全国出生缺陷综合防治方案》相关要求，从出生缺陷三级防控角度出发，涵盖孕前、孕期、新生儿及儿童各阶段，开展与生育健康相关的基础研究和临床应用服务，旨在全面助力出生缺陷防控，提高儿童健康水平，保障妇幼健康。主要业务包括：NIFTY胎儿染色体异常无创产前基因检测系列、多种单基因病无创产前检测、超声异常/引产组织高深度全基因组测序、EmbryoSeq胚胎植入前基因检测系列、康孕染色体检测系列、觅因可遗传病基因检测系列（包含基于全外显子组、全基因组技术的检测）、安孕可单基因遗传病携带者筛查系列、耳聆可遗传性耳聋基因检测系列、地中海贫血基因检测系列、安馨可TM新生儿及儿童基因检测系列以及安觅方个体化用药基因检测系列等。 公司基于高质量临床质谱检测服务平台，开发了一系列的医学检验产品，包括新生儿遗传代谢病筛查、新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测、新生儿溶酶体贮积症检测、孕期营养检测、人体氨基酸检测、人体维生素检测、人体类固醇激素检测、干血片25-羟基维生素D检测、人体胆汁酸谱检测等产品。 （2）具体产品介绍 2、肿瘤防控及转化医学类服务 （1）业务概述 公司围绕多类肿瘤构建肿瘤“预、筛、诊、监”闭环，并通过技术和产品的不断升级，建立全面有效的防控体系。公司面向受检者提供癌症风险评估以及靶向治疗和免疫治疗等用药指导和复发监测信息，为各级医疗机构提供基于高通量测序、PCR、酶联免疫、化学发光等技术的检测试剂，并且与国内外知名医药企业合作开展致病机理发现、生物标志物开发、药物靶标确认和药物风险管控等全套药物基因组学研究业务和肿瘤临床研发业务。主要服务包括：遗传性肿瘤基因检测、HPV分型基因检测、DNA甲基化检测、肿瘤标志物测定、肿瘤个体化诊疗和用药指导基因检测、和肿瘤微小残留病灶（MRD）定制化检测等。 报告期内，公司在血液肿瘤领域的创新型产品—华雪安基因检测完成升级，通过扩大基因检测范围和实现DNA+RNA联检，为覆盖更多不同病程阶段的诊疗决策提供依据，为白血病患者提供更精准的个性化基因检测服务，引领行业内血液肿瘤基因检测的产品发展；肿瘤早筛业务新推出了华常康便隐血检测产品，升级发布了肝癌的单癌种检测产品—华甘宁无创肝癌基因检测，进一步丰富了产品管线。 （2）具体产品介绍 3、感染防控基础研究和临床应用服务 （1）业务概述 华大基因利用宏基因组学等多个技术平台对疑难危重感染进行检测和分析，建立了多种病原检测的技术与产品体系，覆盖了不同客户人群多层次的检测需求，成为临床诊断的重要辅助手段。其中，基于宏基因组学的PMseq病原微生物高通量基因检测根据不同病原类型（DNA或RNA病原体）以及不同的检测灵敏度，从血流感染、中枢神经系统感染、呼吸系统感染及局灶感染四大症候群维度，针对不同标本类型，细化升级出基础版/高敏版的PMseq-DNA、PMseq-RNA、PMseq-DNA+RNA病原微生物高通量基因检测产品。公司研发的PMEasyLab全自动核酸检测系统可一站式处理从核酸提取到检测出报告的全过程；并基于此平台开发的中枢神经系统感染病原体核酸多重检测产品、呼吸道病原体核酸多重检测产品以及细菌耐药基因多重检测产品，可为中枢神经系统感染和呼吸道感染患者提供快速的病原学检测结果和重点耐药基因检测结果，辅助临床用药，促进抗生素合理使用。同时，公司基于液相色谱串联质谱技术的抗菌药物浓度检测产品，可为医生制定用药处方提供参考依据。 在新冠病毒检测方面，公司已形成病毒测序、核酸检测、核酸快检、抗原快检、抗原自测、抗体快检、中和抗体检测等多产品覆盖体系，技术覆盖荧光PCR法、联合探针锚定聚合测序法、酶联免疫吸附测定法、胶体金法、荧光免疫层析法、自驱动微流控-试纸条法等，满足不同地区及人群的疫情防控需求。 （2）具体产品介绍 4、多组学大数据服务与合成业务 （1）业务概述 公司率先面向合作伙伴提供多组学大数据服务，致力于成为全球生命科学研究机构的卓越合作伙伴，为从事生命科学研究的机构和企业提供高质量、行业领先的多组学大数据全流程系统解决方案。该服务面向的主要客户为以高校、研究性医院等为代表的科研机构，以及以药企、育种公司等为代表的工业客户。多组学大数据服务业务主要包含基因测序、质谱分析、生物数据库管理、数据云分析等标准化技术服务和全流程系统解决方案。合成类业务主要包含基因合成、Oligo合成等。其中，基因合成业务包括合成密码子优化过的cDNA、特殊位点突变的基因、人工设计的DNA序列，公司可提供包含目的基因的质粒；Oligo合成则是利用化学方法合成特定的已知序列的寡核苷酸片段，主要应用于反义寡聚核苷酸、测序与扩增的引物、DNA杂交、探针、点突变以及全基因合成等实验中。 （2）具体产品介绍 ①多组学大数据服务类产品介绍 除列表中产品外，通过先进的测序与分析平台，公司多组学大数据服务还可提供非编码RNA、目标区域测序、表观基因组、基因分型、蛋白类产品、代谢类产品、免疫组库测序、基因组学数据库等产品。通过上述技术手段的集合，多组学大数据服务形成了一整套可贯穿的“组学”研究方法，可以为生物学研究提供全面系统的研究方案与生态链体验服务。 ②合成业务类产品介绍 5、精准医学检测综合解决方案 （1）业务概述 公司在精准医学领域坚持“自主研发为主、生态合作为辅”的战略，凭借强大的研发能力、丰富的临床转化能力及高性能的自主平台，公司已经建立了以高通量测序平台、高分辨质谱平台为基础，传统检验平台为辅助，生命大数据为核心的精准医学综合解决方案。针对综合实力强、业务量大的医疗机构，公司可提供经国家药监局批准可用于临床应用的高通量基因测序仪以及配套检测试剂盒、高分辨质谱仪以及配套试剂盒、高性能大数据分析及储存平台，协助建立以测序技术和质谱技术为基础，以多组学大数据为核心的精准医学检测平台，实现科研、临床的一体化，加速新技术在临床应用的转化。 公司在科研和产业化过程中形成了庞大的数据积累，在生物样本和表型数据的基础上，采用测序、质谱、PCR等多维度技术对生物样本进行多组学的数据化，利用智能化技术、数据挖掘系统和生物信息学分析工具对海量数据（603138）进行充分整合和分析，提高医疗健康行业对疾病的发生、发展、终结以及复发全过程的全面认知。精准医学检测整合了前沿科学技术与传统医学方法，为健康中国实现提供了贯穿全生命周期的新型医学综合解决方案，未来将有望赋能全球生命健康产业。 2020年新冠疫情在全球范围内爆发，为解决各地区新冠病毒检测通量不足的问题，公司推出了“火眼”实验室一体化综合解决方案，为落地“火眼”实验室的地区输出检测技术和设备，并为当地实验室人员提供培训和技术支持等服务，“火眼”实验室在全球各地批量建成并高效助力各国疫情防控工作。此外，为解决跨境人员快速检测的服务需求，公司率先推出了机场“火眼”实验室解决方案，除目前已经运行的香港、阿曼机场、埃塞俄比亚博莱国际机场“火眼”实验室外，报告期内建设落地了沙特利雅得机场气膜核酸检测实验室、坦桑尼亚达累斯萨拉姆市机场气膜核酸检测实验室。 公司多元化的新冠检测综合解决方案，尤其是移动版“火眼”实验室在极致化交付方面具有显著优势。报告期内，针对国内部分地区疫情散发、国际疫情突发的情况，公司充分发挥气膜“火眼”实验室通量高、建设速度快的优势，助力全球抗疫，分别在支援石家庄、广州、佛山等国内城市和巴布亚新几内亚、文莱、坦桑尼亚、德国等国家的散发、突发疫情防控中发挥了重要作用。 （2）具体产品介绍 （二）主要经营模式 1、采购模式 公司非常重视供应链建设，秉持开放、合作、共赢的理念，致力于在质量保证、服务可靠、成本可控等方面为公司业务发展提供支持。公司制定了完善的供应商准入和考核制度，持续提升信息化管理能力，根据公司业务发展的需求匹配合作供应商。公司在导入新的供应商时，会从技术、质量、服务、交付、成本等多角度进行准入评审。先对供应商相关资质文件进行初审，然后通过调研和供应商实地考察、产品检测等方式进行评审，评审通过后，将符合要求的供应商列入《合格供应商名录》。同时持续对供应商进行绩效评定考核和管理，确保采购供应的产品和服务符合相关规定要求和公司质量需求。 公司采购品项及种类较多，采购方式主要分为直接采购、定制采购及外协采购。针对市场需要的标准产品公司采取直接采购模式，通过供应商绩效管理，建立与供应商连续稳定的合作关系。针对市场需要的定制化产品，公司会通过调研考核供应商相关产品研发能力，采用定制采购模式，协同供应商研发生产及应用，形成战略合作；对于已形成完善产业链的非核心原材料和服务，考虑产能、成本、生产效率等因素，公司提供方案或原材料等，选择合格的外协厂商进行委托生产，并支付加工费。在此模式下，公司对外协加工厂商建立严格的准入制度，并实施动态的质量监控措施，以保证通过外协加工的产品和服务满足公司质量要求。 2、生产模式 公司的生产模式主要分两种类型：一种为临床开发与应用类，主要包括生育健康类、肿瘤防控及转化医学类和感染防控类服务；一种为多组学大数据服务与合成类业务。 临床开发与应用类采取流程式生产的生产方式，根据历史任务量情况分析结果及市场趋势分析制定可行的生产计划，发放至各中心参考；各中心再根据实际任务接收情况制定生产计划，发放至各产线执行。执行过程中采取流程式作业，各产线的流程式作业配有详细的SOP进行规范和指导，同时参与操作的实验人员具有对应的上岗证以及相应的资质证书。在各流程式作业的关键节点设置质控操作，确保产品数据可靠性和质量稳定性。 多组学大数据服务与合成类业务采取订单型的生产模式，以订单或项目形式接入生产任务，根据历史项目或任务量数据分析结果及市场趋势制定可行的生产计划，发放至各产线参考；根据订单或项目接入情况制定生产计划，发放至各产线执行。 公司一贯重视产品质量，建立了严格的质量控制流程，包括原材料的检测、实验室环境的监测、各类设备的定期校准、生产关键节点的质控、数据的质控等。通过对生产环节的严格控制，确保产出结果的准确性。 3、营销模式 （1）销售模式 公司总部位于中国深圳，在北京、天津、上海、武汉、重庆、长沙、广州等国内主要城市设有分支机构和医学检验所，并在欧洲、美洲、亚太等地区设有海外中心和核心实验室，已形成服务覆盖全球100多个国家和地区的营销网络。公司在市场推广过程中不断探索符合行业特点及自身经营特色的营销模式，通过科普启发市场需求、产品销售推动、企业品牌建设相结合的方式，以实现对销售市场要素的有效掌控为目的的全方位、多层次整体营销模式。公司通过建立上述营销网络并提供技术咨询服务、推行知识营销策略的方式来保证公司销售收入的快速增长，通过专业团队科普提升大众对于基因科技的行业认知，公司营销团队通过专业的学术推广、产品技术培训或产品支持服务推动产品及服务的销售，同时，公司致力于不断升级自身产品及服务，以促进公司销售收入的快速增长。 根据销售渠道和客户类型的不同特点，公司实行直销和代理的销售模式。对于公司内部销售资源可实现覆盖的区域，采用直销的销售模式；针对国内外现有销售渠道难以有效覆盖的区域，采用代理销售模式，公司根据服务或产品的特点，借助代理机构、医疗器械经营机构的现有渠道和资源快速开展业务。 公司针对不同的产品类型，销售模式侧重度也不同。对于多组学大数据服务与合成业务，公司主要采用直销模式；对于临床应用开发类服务，公司主要实行直销和代理模式。近年来，一方面公司加快销售渠道布局，形成医院等卫生机构、科研院所、独立实验室及生物制品所等客户群体，不断扩大和优化客户结构。在参与全国各地的出生缺陷和重大疾病的综合防控方面，公司通过政府采购方式来开展惠及百姓的基因检测筛查服务，采购方式包括但不限于公开招标、邀请招标、竞争性磋商等方式；另一方面逐步向终端（C端）下沉，搭建客户满意度评价体系，持续提升客户体验。 公司提供的精准医学检测综合解决方案，包含仪器、试剂及服务方案，主要以直销和代理的销售模式为主。公司在武汉、天津、上海、南京、深圳、贵州、青岛、重庆建立医疗器械经营中心，覆盖全国各省市的医疗器械的贮存、质检、配送及售后工作。同时，公司充分利用全国各地医学检验所的资源建立了全面综合、响应及时的临床应用技术支持的服务体系。 （2）盈利模式 （3）定价模式 公司综合考虑多种因素，包括但不限于政府指导价格、服务或产品成本、市场竞争水平、政策法规、销售渠道费用及竞争策略，制定相应的服务及产品价格。 （三）主要的业绩驱动因素 1、国家政策持续利好，行业迎来历史机遇 生命健康产业作为国家战略性新兴产业，在一系列政策支持下得到快速发展，继2016年出台的《“健康中国2030”规划纲要》明确“健康中国”建设的目标和任务后，习近平总书记又进一步提出，人民健康是民族昌盛和国家富强的重要标志，多次强调把保障人民健康放在优先发展的战略位置，并将“人民生命健康”纳入“四个面向”予以有力推进。《中华人民共和国国民经济和社会发展第十四个五年规划和二〇三五年远景目标纲要》（以下简称《“十四五”规划》）明确将“基因与生物技术”作为七大科技前沿领域攻关领域之一，“生物技术”纳入战略性新兴产业，“基因技术”列为前沿科技和产业变革领域；明确要打好生命健康等关键核心技术攻坚战，坚持创新驱动发展，并提倡增加经费、组建国家实验室等一系列组合拳来鼓励和推动科技创新，持续增进民生福祉。 《“十四五”规划》提出要构建强大公共卫生体系，强化慢性病预防、早期筛查和综合干预，为我国IVD行业带来历史性机遇，也对企业提出了更高的要求。“加快推动从以治病为中心转变为以人民健康为中心”“坚持预防为主，防治结合”等一系列政策的提出为生命健康行业的早筛早诊早治、预防关口前移指明了方向。2021年12月22日，工业和信息化部和国家发展和改革委员会（以下简称国家发展改革委）等九部门联合发布《“十四五”医药工业发展规划》，其中提及对于医疗器械行业，将重点发展新型医学影像、体外诊断、疾病康复、肿瘤放疗、应急救治、生命支持、可穿戴监测、中医诊疗等领域的医疗器械，疾病筛查、精准用药所需的各类分子诊断产品等。此外，在国际市场方面，《“十四五”医药工业发展规划》提出要推动国内医药企业更高水平进入国际市场，创造国际竞争新优势。 国家发展改革委2022年5月印发的《“十四五”生物经济发展规划》提出，生物经济要以生命科学和生物技术的发展进步为动力，以保护开发利用生物资源为基础，以广泛深度融合医药、健康、农业、林业、能源、环保、材料等产业为特征。《“十四五”生物经济发展规划》明确，发展生物经济是顺应全球生物技术加速演进趋势、实现高水平科技自立自强的重要方向，是前瞻布局培育壮大生物产业、推动经济高质量发展的重要举措，是满足生命健康需求快速增长、满足人民对美好生活向往的重要内容，是加强国家生物安全风险防控、推进国家治理体系和治理能力现代化的重要保障。 以基因科技为代表的精准医学服务，尚属于前沿科技行业，相关法律法规的出台，有利于引导行业迈向健康、成熟的快速发展之路。2021年上半年，《医疗器械监督管理条例》的修订和《中华人民共和国数据安全法》的出台，分别为临床实验室自建项目商业化和生物数据收集、传输、存储提供了法律依据和规范指引，将推动检验新方法、新技术的应用，更好地助力精准医学的发展。公司可同时提供基于合作共建模式、检测项目模式、实验室规模等要素的一站式、个性化临床实验室整体解决方案；通过标准实验室建设、全面的质量管理体系建立、高通量测序技术转移、人才培养及能力提升、报告解读及遗传咨询等，打造贯穿“产学研”的高通量测序平台及医学实验室，覆盖了妇幼健康、肿瘤防控、传感染防控等多组学、跨领域的临床应用。2021年5月28日，国家药监局批准医疗器械标准管理中心正式筹建医用高通量测序标准化技术归口单位，此举标志着医用高通量测序行业有望迎来标准化时代，有利于进一步完善检测的标准化体系。 （1）生育健康类服务方面的主要政策 生育健康类服务方面，政府多次出台相关政策，推动出生缺陷防治关口前移。妇女儿童健康是全民健康的基石，是衡量社会文明进步的标尺，是人类社会可持续发展的前提和基础。2019年7月15日，国务院正式发布《国务院关于实施健康中国行动的意见》（国发（2019）13号），在妇幼健康方面明确提出，“维护全生命周期健康，实施妇幼健康促进行动。针对婚前、孕前、孕期、儿童等阶段特点，积极引导家庭科学孕育和养育健康新生命，健全出生缺陷防治体系。到2022年和2030年，婴儿死亡率分别控制在7.5‰及以下和5‰及以下，孕产妇死亡率分别下降到18/10万及以下和12/10万及以下”。2022年4月2日发布的《国家卫健委发布关于印发贯彻2021-2030年中国妇女儿童发展纲要实施方案》提出，持续保障母婴安全、加强出生缺陷综合防治、加强儿童疾病综合防治、防治妇女重大疾病。到2030年，全国孕产妇死亡率下降到12/10万以下，全国新生儿、婴儿和5岁以下儿童死亡率分别降至3.0‰、5.0‰和6.0‰以下；孕前优生健康检查目标人群覆盖率保持在80%以上，产前筛查率达到90%等。2022年5月20日,国务院办公厅印发的《“十四五”国民健康规划》指出，要全周期保障人群健康，完善生育和婴幼儿照护服务，促进婴幼儿健康成长，保护妇女和儿童健康，促进儿童和青少年健康。在地方政策层面上，2022年5月7日，河南省政府发布的《河南省优化生育政策促进人口长期均衡发展实施方案》指出，要实施好一对夫妻可以生育三个子女政策，配套实施积极生育支持措施，保障孕产妇和儿童健康，综合防治出生缺陷，规范人类辅助生殖技术应用。到2025年，实现生育支持政策体系基本建立。2022年5月12日，湖北省政府发布的《湖北省人类辅助生殖技术“十四五”发展规划》提出，要不断健全人类辅助生殖技术服务体系，提高人类辅助生殖技术服务能力，完善人类辅助生殖技术监管机制。到“十四五”末，建立起“供需平衡、布局合理、服务规范、管理高效”的人类辅助生殖技术服务体系。2022年06月13日，广东省卫健委发布的《省卫生健康委贯彻2021—2030年广东省妇女儿童发展规划实施方案》明确了广东省妇女儿童发展主要目标、主要任务、保障措施等内容。到2030年全面推进健康广东建设，保障妇女儿童生命健康，孕产妇死亡率下降到8／10万以下，新生儿死亡率下降到2‰以下，婴儿死亡率下降到3‰以下等。主要任务包括保障母婴安全、加强出生缺陷综合防治、加强儿童健康服务和管理等。2022年6月28日，黑龙江省人民政府办公厅发布的《黑龙江省残疾预防行动计划（2022—2025年）》提出，到2025年，黑龙江残疾预防政策体系进一步完善，出生缺陷产前筛查率超过75%，新生儿遗传代谢疾病筛查率超过99%、听力筛查率超过97%。2022年6月28日，山东省人民政府办公厅发布的《山东省残疾预防行动计划（2022—2025年）》提出，到2025年，山东省出生缺陷产前筛查率超过90%，新生儿体遗传代谢疾病筛查率超过98%、听力筛查率超过98%。 另一方面，我国新生儿遗传代谢病筛查领域正处于快速发展时期，尤其近两年，《新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识》等行业共识不断推出，对该领域的应用规范和快速发展具有重要推动作用。上述文件的发布，有利于进一步强化民众对婚前保健和出生缺陷防治的认知，促进公司将现有民生检测项目的执行经验落实到出生缺陷防控工作中去，让基因科技成果惠及更多民众。在国际市场，很多发达国家，如英国、德国、比利时、荷兰、法国，已将无创产前基因检测纳入公立医保范围，美国妇产科医师学会2020年发布了新指南，建议对所有孕妇开展产前非整倍体筛查。 （2）肿瘤防控及转化医学类服务方面的主要政策 肿瘤预防和筛查方面，中国历来高度重视肿瘤防治工作，多次将肿瘤防治纳入国民经济和社会发展规划纲要及政府工作报告。健康中国行动推进委员会于2019年7月印发的《健康中国行动（2019-2030年）》明确了癌症防治行动的具体行动指标：到2022年和2030年，总体癌症5年生存率分别不低于43.3%和46.6%；高发地区重点癌种早诊率达到55%及以上并持续提高；农村适龄妇女宫颈癌和乳腺癌筛查覆盖率分别达到80%及以上和90%及以上；基本实现癌症高危人群定期参加防癌体检。2021年6月发布的《深化医药卫生体制改革2021年重点工作任务》和《“千县工程”县医院综合能力提升工作方案（2021-2025年）》均强调要扩大高发癌症筛查覆盖范围，启动县级癌症筛查和早诊早治中心建设试点，并要求进一步提升县域医院在肿瘤预防、治疗、康复上的能力，为优势医疗资源下沉至基层公共卫生机构提供政策支持。这将为适宜有效的癌症筛查技术的推广带来新机遇。2020年11月，世界卫生组织发布《加速消除宫颈癌全球战略》，全球194个国家将携手在2030年实现：70%的妇女在35岁和45岁之间接受高效检测方法筛查。2021年7月，WHO和联合国人类生殖特别规划处共同发布了最新的《子宫颈癌前病变筛查和治疗指南》，推荐HPVDNA检测作为宫颈癌筛查首选方法。2021年下半年，国务院发布的《关于印发中国妇女发展纲要和中国儿童发展纲要的通知》提及“妇女与健康”主要目标包括：妇女的宫颈癌和乳腺癌防治意识明显提高，宫颈癌和乳腺癌综合防治能力不断增强，适龄妇女宫颈癌人群筛查率达到70%以上。2021年10月23日，北京市医疗保障局签发的《关于规范、调整物理治疗类等医疗服务价格项目的通知》，将基因甲基化检测作为癌症早诊医疗服务项目纳入甲类医保报销范围。2022年3月14日，国家药监局器审中心组织制定并发布的《人类SDC2基因甲基化检测试剂临床试验资料技术审评要点》进一步规范了粪便DNA甲基化检测产品的注册申报工作。随着早筛技术研发投入和应用加大，创新器械和技术合规化使用的不断推动，基于甲基化检测、高通量测序技术的肿瘤筛查也逐步进入专家共识及医保项目。以上政策举措均有助于积极推动肿瘤防控的推广普及。 在肿瘤诊疗方面，国家卫健委于2020年12月连续印发《抗肿瘤药物临床应用管理办法（试行）》及《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2021年版）》，用以加强抗肿瘤药物临床应用的监督管理。文件中明确规定，国家卫健委发布的诊疗规范、临床诊疗指南、临床路径或药品说明书规定需进行基因靶点检测的靶向药物，使用前需经靶点基因检测，确认患者适用后方可开具。在医疗机构的能力建设上，2021年10月出台的《肿瘤诊疗质量提升行动计划》要求进一步提升肿瘤诊疗能力，指出要根据肿瘤分子生物学特征等实施规范诊疗，并加强检验科、病理科等能力建设，提高肿瘤诊断能力；在医保报销政策上，医保目录持续纳入肿瘤靶向治疗及免疫治疗药物和扩展其适应症，基因测序纳入地方性医保报销范围。抗肿瘤药物使用和诊疗行为的规范化以及医保报销范围的扩展均促进肿瘤基因检测的市场渗透率。 （3）感染防控类服务方面的主要政策 感染防控类服务方面，国家卫健委近年出台了一系列关于抗菌药物合理应用的通知，要求各级各类医疗机构提高对抗菌药物合理应用的重视程度，组织各类学习提升医师和药师对抗菌药物合理应用的认识，提出对患者体内抗菌药物浓度的检测，也是落实抗菌药物合理应用的重要举措；要求各医疗机构应当加强检验支撑，促进抗菌药物精准使用，加强临床检验实验室建设，做好标本检测相关工作，提高微生物检验水平。上述政策有助于推进抗菌药物浓度检测的开展，深化抗感染个体化用药的理念，降低抗感染药物的用药风险。2020年以来，国家卫健委发布了多项通知，要求各地医疗机构将提高核酸检测能力作为基础性工作，避免局部疫情出现甚至爆发时，医疗资源挤兑导致检测能力严重滞后；国家卫健委发布《关于印发国家传染病医学中心及国家传染病区域医疗中心设置标准的通知》，指出传染病医学中心应当具备常见传染病、新发突发传染病和重大传染病的综合诊疗能力，掌握疑难危重传染病救治所涉及的各项关键技术，具备突发新发传染病病原体识别与检测能力。2021年4月，国家卫健委发布了《关于进一步加强抗微生物药物管理遏制耐药工作的通知》，再次强调要积极应对微生物耐药，提高临床合理用药水平，并提出立足多学科协作，提高感染性疾病诊疗能力。2021年6月4日，国务院办公厅发布的《关于推动公立医院高质量发展的意见》指出，加强临床专科建设，以满足重大疾病临床需求为导向建设临床专科，重点发展重症、肿瘤、心脑血管、呼吸、消化、感染、儿科、麻醉、影像、病理、检验等临床专科，以专科发展带动诊疗能力和水平提升；发挥县级医院在县域医共体中的龙头作用，加强县级医院（含中医医院）能力建设，提升核心专科、夯实支撑专科、打造优势专科，提高肿瘤、心脑血管、呼吸、消化和感染性疾病等防治能力。 （4）多组学大数据服务与合成业务方面的主要政策 多组学大数据服务与合成业务方面，2022年2月，国务院印发《“十四五”推进农业农村现代化规划》，提出推进种业振兴，加强种质资源保护。全面完成农作物种质资源、畜禽遗传资源和水产养殖种质资源普查，摸清资源家底，抢救性收集珍稀、濒危、特有资源与特色地方品种；启动农业种质资源精准鉴定评价，推进优异种质资源创制与应用，构建种质资源DNA分子指纹图谱库、特征库和农业种质资源数据库；加强国家农作物、林草、畜禽、海洋和淡水渔业、微生物种质资源库建设。国家发展改革委于2022年5月印发的《“十四五”生物经济发展规划》中明确提出培育壮大医疗健康、生物农业、生物能源与生物环保和生物信息四大生物经济支柱产业；同时提出加强原创性、引领性基础研究，瞄准脑科学、合成生物学、生物育种等前沿领域，实施国家重大科技项目和重点研发计划；有序推动生物育种等领域产业化应用，有序发展全基因组选择、系统生物学、合成生物学、人工智能等生物育种技术，着力提升良种培育、生产加工、推广应用等能力，加快构建商业化育种创新体系；推动合成生物学技术创新，突破生物制造菌种计算设计、高通量筛选、高效表达、精准调控等关键技术，有序推动在新药开发、疾病治疗、农业生产、物质合成、环境保护、能源供应和新材料开发等领域应用；应通过发展合成生物学技术有序推动生物育种等领域的产业化应用和实现食品工业迭代升级，降低传统养殖业带来的环境资源压力。在合成业务领域，山西省及黑龙江省均将合成生物学列为重点扶持和需做大做强的产业链，深圳市科技创新委员会、深圳市发展和改革委员会和深圳市工业和信息化局于2022年6月发布的《深圳市培育发展未来产业行动计划（2022-2025年）》通知中将合成生物学列入未来5至10年有望成为的战略性新兴产业，同时提出合成生物产业重点发展合成生物底层技术、定量合成生物技术、生物创制等。2022年6月发布的《深圳市人民政府关于发展壮大战略性新兴产业集群和培育发展未来产业的意见》也明确提出将合成生物列为未来产业重点发展方向，推进合成生物重大科技基础设施建设，建设合成生物学研发基地与产业创新中心。 （5）精准医学检测综合解决方案方面的主要政策 精准医学检测综合解决方案方面，《“十四五”规划》明确指出要完善突发公共卫生事件监测预警处置机制，加强实验室检测网络建设，健全医疗救治、科技支撑、物资保障体系，提高应对突发公共卫生事件能力；建立分级分层分流的传染病救治网络，建立健全统一的国家公共卫生应急物资储备体系，大型公共建筑预设平疫结合改造接口。同时，近年来随着“取消公立医疗机构医用耗材加成”、“改革完善医用耗材（含体外诊断试剂）采购政策”等相关行业政策的颁布和实施，技术自主可控、质量优秀、成本可控的医疗设备及试剂市场迎来了更广阔的发展空间。 国务院办公厅于2021年6月印发的《关于推动公立医院高质量发展的意见》中指出，公立医院是我国医疗服务体系的主体，在发挥县级医院在县域医共体中的龙头作用方面，要提高肿瘤、感染性疾病等防治能力，提高县域就诊率；在建立健全分级分层分流的重大疫情救治体系方面，每个地市选择1家综合医院针对性提升传染病救治能力，对现有独立传染病医院进行基础设施改善和设备升级。 2、人民健康需求增长，产业发展空间巨大 随着基因组学为代表的多组学技术的高速发展，临床诊断、药物、个体化治疗、农业等领域发生了巨大的变革，社会各界对多组学应用行业的关注度越来越高，各领域基于多组学应用的需求也越来越大。各国对公共卫生领域建设以及分子诊断需求的加大，对生物医疗应用行业产生积极影响。 新冠疫情在全球范围内爆发，高通量基因测序已被证明是让病原体“现出原形”的可靠方法，也是动态跟踪病原体变异的有效方法。精准的病毒核酸检测在患者应收尽收、应治尽治的工作中起到至关重要的决策性作用，也是接触者解除隔离的判断依据。“预防为主”的公共卫生新基建模式在中国逐渐形成，经全球疫情防控实践检验并可大规模推广和应用。作为“预防为主”公卫理念的践行者和行业领先企业，公司积极总结经验，为公共卫生事业发展和精准医学行业发展积极贡献民营企业力量。 生育健康类服务方面，根据国家卫健委2018年8月印发《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》（国卫办妇幼发[2018]19号）数据显示，全国出生缺陷防控的具体目标为：到2022年，婚前医学检查率达到65％，孕前优生健康检查率达到80％，产前筛查率达到70％；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98％，新生儿听力筛查率达到90％；确诊病例治疗率达到80％。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。随着国家《全国出生缺陷综合防治方案》的发布和实施，妇幼健康管理、疾病预防的需求有望继续加大。 肿瘤防控类服务方面，中国癌症防控形势依然严峻，2021年1月世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）等发布的《2020年全球癌症数据》显示，2020年，中国新发恶性肿瘤病例约457万例，恶性肿瘤死亡病例约300万例，均位居全球第一。近十多年来，恶性肿瘤发病率每年保持约3.9％的增幅，死亡率每年保持约2.5％的增幅，5年生存率提升至40.5%，肿瘤患者人数呈上升趋势，每年恶性肿瘤所致的医疗花费超过2,200亿元。国家卫生健康委办公厅2021年底发布的《关于印发宫颈癌筛查工作方案和乳腺癌筛查工作方案的通知》指出，到2025年底，逐步提高宫颈癌筛查覆盖率，适龄妇女宫颈癌筛查率达到50%以上。《健康中国行动（2019—2030年）》对于整体癌症五年生存率、高发地区重点癌种早诊率、农村适龄妇女宫颈癌和乳腺癌筛查覆盖率等提出了具体目标，未来重点癌症的筛查、诊断和复发监测需求有望大幅增加。各层级医疗机构在后疫情时代持续加大公共卫生新基建的投入，促进了创新技术的本地化应用需求。基因检测与传统检测手段结合，可更早发现肿瘤并根据患者个体差异高效筛选出合适药物，最终提高治疗的安全性和有效性，有效减少医疗支出。随着基因检测技术的不断完善，液体活检等产品检测效率和便捷性快速提升，检测成本不断下降，同时诊疗法规上的支持加大，对于明确靶点的药物须遵循基因检测后方可使用的原则，抗肿瘤药物和相关检测的医保报销覆盖范围扩大，基于高通量测序技术的基因检测在肿瘤方向的应用将会大大增加。随着健康中国癌症防治专项行动等国家政策的加速推出，肿瘤防控的关口前移，肿瘤“防大于治”的整体认知度正逐渐提高，肿瘤预防与筛查领域的市场空间有望相应提升，基因检测技术在肿瘤早期筛查的应用有望迎来快速发展。 感染防控类服务方面，近年来新发病原的出现以及耐药病原的增多，在一定程度上加大了诊断和治疗难度。感染性疾病尤其是疑难危重感染的精准检测病原学诊断的需求较为紧迫，也是临床的一大重点及难题。与此同时，新发病原体的不断涌现，以及耐药问题的亟待解决，都会催生出病原体检测的市场需求。相较于传统的病原微生物检测方法如形态学检测、培养分离、生化检测、免疫学及核酸检测，以基因测序产品为代表的新型分子诊断技术在诊断敏感性、特异性、时效性、信息量等方面，尤其对于未知或者罕见的病原微生物识别具有较明显的优势，弥补了传统病原微生物检测阳性率较低的技术短板，打破了传统微生物检验的局限性，代表了未来行业发展的趋势。新冠疫情爆发以来，以核酸检测技术为主的新冠病毒检测试剂盒在病例诊断、与其他流感样疾病的区分、病例解除隔离出院等方面起到了重要的作用。国家卫健委发文要求各地要结合新冠肺炎疫情防控，进一步加强临床检验实验室建设，快速、准确、全面的病原学检测已经逐渐成为临床的刚需。同时，人民群众对健康的需求以及临床对个性化和精准化医疗需求的逐步凸显，医疗资源高质量的持续供给以及一系列医改政策的深入推行，加快了行业变革，使精准医学检测、病原学诊断、全病程病原监测等项目成为新的热点，为公司感染防控业务带来新的发展机遇。 多组学大数据服务方面，近年来，随着由国产自主测序平台引领的测序成本的不断降低，新的实验技术、高效的云计算和云存储技术以及人工智能的快速发展，利用多组学大数据精准指导人类医学、健康研究和动植物育种，了解地球生物多样性并进行系统性保护等应用进入前所未有的快速发展通道。各国政府、科研机构和企业都对基因组和表型组大数据加大了投入，同时各国加快大群体大队列研究助力精准医学快速发展。以单细胞多组学技术为基础性研究与应用愈发受到业界关注，公司依托国产自主单细胞DNBelabC系列，充分布局并开展广泛合作，在脑科学、发育图谱、疾病队列等方面进行场景式开发，逐步夯实华大基因的技术引领地位。 合成业务方面，合成生物学作为一门新兴交叉融合性学科，不仅用于分子水平上的基因（组）合成与编辑、元件开发与基因线路设计，而且已扩展至生物医药、天然产物合成、新能源生产及DNA存储等诸多领域。随着国家“十四五”规划的实施，国内对于合成生物学产业链的重视程度不断提升，为产业发展提供了良好的环境和基础。应用方面，用生物制造助力“双碳”目标的达成让合成生物学应用更加明确和具体，已经涌现了一批有代表性的合成生物学公司，涵盖化工材料、医药中间体、食品、基因存储以及研发类公司。未来对于基因乃至基因组改造、合成的需求将有望继续保持良好的增长趋势，公司作为合成生物学领域的上游企业，以基因组合成技术优势进行战略布局，可匹配相关产业链需求，带来新的业绩增长动能。 精准医学的核心，是建立以基因组学为基础，包含蛋白质组学、代谢组学、脂质组学、糖组学、金属组学等为一体的多组学大数据平台，通过整合数据智能分析，以辅助甚至指导临床的预防、诊断、治疗和监控。在国家战略政策的引领下，国内外各类科研及临床机构竞相建立以基因检测为基础的多组学精准医学中心。截至目前，国内与公司合作的医院超过350家，配置近550台国产自主测序平台。在海外，国产自主测序平台已经在多个国家和地区运行,报告期内已在泰国与部分医院、诊所、健康中心和实验室建立合作，自建综合实验室已搭建多条产线，为东南亚区域客户提供全方位临床检测服务。近年来随着“取消公立医疗机构医用耗材加成”、“改革完善医用耗材（含体外诊断试剂）采购政策”等相关行业政策的颁布和实施，技术自主可控、质量优、成本可控的医疗设备及试剂市场有望迎来更广阔的发展空间。 3、技术创新驱动产业进步，工程化模式提速发展 基因测序等新型高通量技术的高速发展，是基因组学应用行业发展的重要驱动力。自2003年人类基因组计划完成以来，以基因组研究和基因测序为主的相关应用开始兴起。随着高通量测序技术的成熟应用，测序成本大幅度下降，基因测序在全球范围进一步普及，越来越多的人类基因组和物种基因组解密完成。2015年，Illumina公司首次将人全基因组测序价格降至1,000美金，2018年，华大基因率先将人全基因组测序价格下降至600美金。成本的持续下降促使了基因数据的井喷产出，进而助力参考物种基因组研究、大群体大队列基因组研究、大规模转录组研究、表观遗传学研究、宏基因组研究等领域飞速发展。而以测序技术为代表的基因组技术的发展也大大加速了其他生命科学技术的发展，包括以质谱技术为核心支撑的蛋白质组学、代谢组学、脂质组学、糖组学、金属组学等组学技术发展，和基因组学一起从多个维度不断推动生命科学的系统性进展；同时单细胞测序技术的迅猛发展，在一定程度上推动生命科学的精细化研究和探索。空间多组学被列入Nature发布的2022年值得关注的七大前沿技术，文中提到了空间多组学技术，尤其提到空间蛋白质组的兴起。空间蛋白质组和空间代谢组学技术等空间表型监测手段将对空间组学研究产生重要影响。与此同时，呈几何级数增长的基因大数据产出也派生出对信息科技的强大需求，融合派生出如生物信息学、生物超级计算和云计算、生物大数据、合成生物学智能设计、DNA生物存储等一系列跨学科应用。 基因科技在科研领域的不断突破，带动了生命科学和生物技术产业应用的全面兴起，如生物医学、生物材料、生物制造、生物农业、生物环保。特别是以基因检测作为核心技术支撑的精准医学更是成为其中的焦点，其代表性应用包括以无创产前基因检测、单基因遗传病基因检测等为代表的生育健康方向、以遗传风险评估、伴随诊断、预测早筛、复发监测为代表的肿瘤防控方向和以宏基因组学的方式进行传染感染疾病的精准诊断方向。这些典型的应用不但在准确率、安全性、适用范围、可扩展性上相较于传统诊断方法有明显的优势，且随着检测成本的进一步下降而不断普及。 基因测序技术在具备相对成本优势的前提下，有望逐步替代传统的检测技术。国产自主平台基因测序仪具备快速、灵活、超高通量的特点，结合日益扩大的基因组数据库平台作为支撑，使得公司在测序领域能够实现成本可控，进而带来整体检测的渗透率不断提升，覆盖更多的受益人群。目前公司已有多个可用于医学检测的测序平台和自动化样本处理设备以及HALOS分析解读一体机平台等，可根据不同测序仪的性能进行有针对性的产品迭代，以不同的测序仪匹配不同的临床应用场景，形成多平台、多产品的梯次化布局，满足临床的多样化需求。为满足样本量不断增长的需求，公司列装了自主研发核心硬件以及控制系统的百万级检测通量全自动化平台，实现大样本量的自动化、智能化检测。公司在临床应用产品迭代和储备方面积极进行前瞻性布局，不断升级无创产前基因检测、携带者筛查、CNV-seq染色体检测、遗传性耳聋基因检测、辅助生殖基因检测、HPV分型基因检测、无创癌症基因检测、遗传性肿瘤基因检测、肿瘤个体化诊疗和用药指导基因检测、肿瘤微小残留病灶（MRD）定制化检测及病原微生物感染基因检测，快速推进基于核心专利技术及人群大数据的生育健康、肿瘤筛查和感染防控等产品研发。报告期内，安孕可单基因遗传病扩展性携带者筛查产品升级推出个体化用药指导增值服务版产品，该产品专为育龄群体量身打造，除常规筛查155种常见隐性遗传的单基因病，根据需要，额外提供173种孕妇孕期哺乳期及未来可能涉及药物的个体化用药指导，从而实现一次检测，母胎双重获益，母亲永久获益。安馨可新生儿及儿童遗传病基因检测（专业版）已完成升级，检测范围从原来159基因156疾病亚型增加至246基因254疾病亚型（112种疾病类别）；全面覆盖常规串联质谱检测的48种遗传代谢病。华常康粪便DNA甲基化检测依托国产自主可控的自动化样本处理平台实现了样本分杯、提取及DNA前处理流程自动化，大规模提升了检测通量，可为普惠民生大健康场景下的肿瘤防控需求提供更优质的服务。2020年，为解决各地区新冠检测通量不足的问题，公司推出了“火眼”实验室一体化综合解决方案服务，“火眼”实验室在全球各地批量建成并高效协助各国疫情防控。为快速解决多国生物安全实验室不足的问题，公司参与设计了符合P2生物安全实验室标准的新型气膜版“火眼”实验室，采用封闭气膜建筑模式，具备快速建造、快速布局的优势，应用于各国应急抗疫场景。 在合成生物学领域，随着技术的发展，合成的成本正在进一步降低。除了传统的柱式合成外，芯片合成以其通量和成本优势推动了例如DNA存储、突变体库等应用的发展，酶法合成由于其绿色、环境友好的特点也成为一些公司未来发展的选择。随着合成生物学各种应用的展开，是否可对基因组或长基因进行设计改造和准确合成是其中的关键因素之一。华大基因通过体外基因组拼接技术，可使对基因组的设计合成不受限于宿主细胞，以更快速的方式完成的同时还可保持高准确性，为基因组层面的合成应用提供了更多可能性，对合成生物学研究起到推动作用。 公司建立了高性能计算、云计算、一体机等多种形式的数据分析平台。其中，自建大型计算集群并开发出相应的基因数据分析软件，基因测序平台、蛋白质谱平台数字化能力在行业中处于领先水平，已建成基于本地化基因检测分析解决方案的一体机HALOS和基因云计算平台GeneAn，开发出百万级通量的自动化分析平台、遗传变异解读平台、数据库管理平台，提供更简单、更高效的数据存储、自动化分析、数据传输、项目协作以及生物信息工具开发等方面的解决方案。通过多组学数据挖掘系统Dr.Tom，提供个性化分析，打造数据、平台、传输、管理的一体化闭环管理体系；通过整合基因组、转录组、群体数据等多组学数据，为实验室搭建多组学数据库，在数据库中可实现对数据的获取、挖掘、管理等，公司已与多家研究单位合作搭建了包括玉米、棉花等多组学数据库，有效提高数据利用率，缩短动植物育种周期。 串联质谱技术（液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)或气相色谱串联质谱(GC-MS/MS))和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术（MALDI-TOFMS）已经成为研究生物体蛋白质组、代谢组和基因组的重要工具。随着临床检验技术的深入发展，从小分子诊断化合物激素、维生素等，到大分子蛋白质定量分析，质谱技术以其具有出色的选择性、灵敏度及同时测定上百种化合物，逐渐成为了临床检验的优选技术。通过对人体内代谢物进行定量分析，寻找差异化代谢物与生理病理变化的相对关系，已成为多个检测项目的金标准。飞行时间质谱（MALDI-TOFMS）技术是基于多重PCR与基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOFMS）联用核酸检测方法，通过多重PCR对待测样本进行多位点扩增，并利用MALDI-TOFMS对扩增位点进行多靶向检测，实现了对于单核苷酸的多态性良好的检出能力，为科研和临床对于基因分型和变异检测、药物代谢基因检测、DNA甲基化分析和病原体检测及分子分型提供强有力的手段。依托于全面、先进的质谱平台优势，公司积极开发出了一系列质谱体外诊断试剂盒、新生儿疾病筛查管理系统，并参与临床质谱相关领域的行业标准制定，布局临床质谱医学检验实验室“仪器、试剂、自动化前处理设备、软件、技术服务”的全流程整体解决方案。 公共卫生和公众健康对技术的需求相通。公司以工程化模式建设规模化、标准化、信息化、自动化的新型技术平台，可开展生育健康、肿瘤防控、传感染疾病防控等多领域相关检测，实现全方位全周期的健康维护。公司已成功探索百万/千万级城市的健康惠民民生工程应用场景范式，将领先基因科技能力与国情及制度优势结合，聚焦“健康中国”的重大攻坚目标，实现民生福祉、前沿科技、产业发展三联互动。 公司持续响应疫情防控号召，以久经考验的科技队伍和先进技术平台，结合2003年非典疫情防控战役以及2020年与新型冠状病毒斗争中积累的丰富经验，创造了“火眼”实验室一体化综合解决方案并根据疫情形势变化而快速迭代升级。该解决方案应用自主研制试剂，可在短时间内快速建成灵活通量的新型冠状病毒检测实验室，亦可为现有实验室快速升级检测能力，为疫情常态化防控提供了重要的科学依据和科技保障。 针对“火眼”项目制定可快速导入的BGI-CSP质量管理体系认证，不仅适用于疫情防控时期快速建立的实验室质量保障需求，也可借鉴于常规分子诊断医学实验室质量保证体系的建立。因其关键性能要素对于分子诊断实验室的更加具化描述，使其与国际标准相比更具有针对性，更具有行业参考性。“火眼”实验室所涉及的试剂、实验室建设材料、技术程序均自主可控，是资质齐全，标准化、自动化、信息化、规模化和工程化的“平疫结合”新型技术平台，能够在“平时”为日常化应用和科研服务，在“疫时”快速响应应急检测和科研攻关需求，是重塑公共卫生应急体系和防疫基础设施的新基建。 （四）行业发展格局与公司行业地位 1、行业发展的基本情况与趋势 华大基因作为中国基因行业的奠基者，是全球屈指可数的科学技术服务提供商和精准医疗服务运营商。公司主营业务为通过基因检测、质谱检测、生物信息分析等多组学大数据技术手段，为科研机构、企事业单位、医疗机构、社会卫生组织等提供研究服务和精准医学检测综合解决方案。华大基因以推动生命科学研究进展、生命大数据应用和提高全球医疗健康水平为出发点，致力于基因领域研究成果及精准检测技术在民生健康方面的应用。 1.1基因测序技术的市场规模 基因技术被誉为下一个改变世界的技术，广泛应用于农业、生物、医疗等多个行业领域和技术场景。目前，基因检测技术是为基因科技中相对成熟且应用范围较广的基因技术，医疗健康领域则是基因技术应用领域中直接涉及人类寿命及生存质量的应用场景，基因技术在医疗中取得的成果将极大地改变人类生命和生活的面貌。基因检测技术，是指“将受检者的基因从血液、体液或组织标本细胞中提取出来，运用可以区分基因突变情况的引物和分子生物技术，通过检测到的信号判断这部分基因是否存在突变或敏感基型。”在我国市场中用于进行基因检测的技术主要分为PCR技术、基因测序技术、FISH技术和基因芯片技术四种。 其中，基于NGS的高通量测序的基因检测技术是目前应用最广泛的技术，随着测序成本的不断降低，如生育、肿瘤、病原微生物、消费级基因检测等终端应用场景的不断成熟和渗透率的提升，高通量测序的市场将持续保持高速增长。根据《中国基因测序行业市场前瞻与投资战略规划报告》预测，2022年全球基因测序市场规模在207亿美元，预计到2025年将达到341亿美元，到2026年规模将突破400亿美元，2020年至2025年期间复合增速保持在18%。 图1.2021-2026年全球基因测序前景预测（单位：亿美元） 资料来源：前瞻产业研究院整理 1.2基因测序技术的发展总览 从1988年人类基因组计划启动开始，基因组学应用的壮阔前景开始展现在人类面前。1998年毛细管测序技术问世，测序提速10倍，原计划15年完成的人类基因组计划加快进度。2006年高通量测序仪诞生，成本下降百倍，形成“超摩尔定律”之势。随着测序成本的显著降低和测序速度的显著上升，使高通量测序大范围使用成为可能。全球多个国家已在这一领域做出前瞻式布局：鼓励高端测序仪的研发和商业化、建立配套的生物信息计算平台、推进基因组领域的科学研发和临床转化。 中国基因组学应用行业的发展与全球发展同步，发展初期主要通过引进国外的高通量测序仪以用于开发下游的应用。2008年，将高通量测序技术用于研究基因与性状之间的关联，2010年，开发出可用于临床的应用。同时，高通量测序技术也被广泛的应用于科研机构、制药企业、种子公司及其它生物公司的研发工作。 与发达国家相比，中国基因检测设备自主研发能力仍存在一定差距。经过中国基因组应用企业的不懈努力，该差距正逐渐缩少。2013年，华大控股为提高在测序仪方面的自主研发能力并降低测序服务成本，完成并购美国基因测序公司CompleteGenomics，从而拥有了自主产权的测序仪，扩大了服务和解决方案组合。此后国内主要基因检测机构的测序仪器和检测试剂盒相继获得了国家药监局医疗器械注册证，国家卫计委临床应用试点单位也陆续公布。2016年10月，国家卫计委放开了无创产前基因检测的试点单位，无创产前筛查在全国范围内规范开展。目前，华大基因已拥有多个可用于医学检测的测序平台BGISEQ-50、BGISEQ-500、MGISEQ-200、MGISEQ-2000、DNBSEQ-T7等，可根据不同测序仪的性能进行有针对性的产品迭代，以不同的测序仪匹配不同的临床应用场景，形成多平台、多产品的梯次化布局，满足临床的多样化需求。 总体上，中国已初步建立了适应基因产业发展的宏观产业布局和产业链条。 1.3基因测序技术的应用发展趋势 21世纪以来，全球生物医药领域创新活跃，科技与产业整体发展势头良好、增速较快。以基因组学、生物信息学、生物大数据等为代表的新技术在医疗健康领域的广泛应用，为生育健康、遗传病检测、肿瘤早筛、伴随诊断、传染病诊断等下游应用场景创造新的市场空间。 （1）生育健康类服务的行业发展基本情况与趋势 生育健康方面，基于高通量测序（NGS）的无创产前基因检测NIPT是基因检测行业里首个成功的商业项目。作为唐氏综合征的主流筛查方式，NIPT主要应用于检测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，近年来在三体染色体检测基础上，还增加了其他染色体非整倍体检测、近百种微缺失微重复综合征检测以及单基因遗传病检测等应用，有利于进一步推动基因检测技术在遗传病领域的临床实践。随着检测成本逐步降低、越来越多的国家或地区将NIPT纳入产前检测的医疗保险范围，国内三孩生育政策的实施、加大出生缺陷防控力度产生的需求以及人们对基因检测认知程度的提高，将会带动孕前、产前及新生儿基因检测渗透率的提升。 近年来我国的不孕不育率处在较高的水平，根据联合国人口司的相关数据显示，我国有生育意愿的不孕不育患者基数将稳定增长，2016年该患者群体达406.5万人，预期2030年将为506万人。随着不孕不育夫妻基数的增加，越来越多的群体需要借助辅助生殖技术来满足家庭生育需求，有望带动基于NGS技术的胚胎植入前检测（PGT）需求。华大基因作为具备胚胎植入前检测技术的企业，2012年与中信湘雅生殖与遗传专科医院一起合作的全球首例基于NGS技术的植入前检测的试管婴儿在中国湖南省诞生，具有开创性意义；截至报告期末，中国已有500多家生殖中心，但拥有胚胎植入前检测（PGT）资质的生殖中心不到百家，未来的缺口仍然较大。而在部分国家和地区，除了常见的不孕因素以外，常常还有地理、宗教信仰等原因带来的遗传风险因素，通过不孕不育治疗的夫妻通常还需要辅以携带者筛查、地贫单基因病筛查和胚胎植入前检测形成筛诊闭环。通过持续多年的深耕，华大基因已经开发出从携带者筛查到胚胎植入前检测的全闭环产品线，未来不孕不育检测相关产品系列具备较好的发展前景。 在新生儿疾病筛查方面，美国、英国、德国等国已将串联质谱法新生儿疾病筛查列为普筛项目，我国采用串联质谱法应用于新生儿遗传代谢病筛查已初具规模。2017年，全球基因组学和健康联盟监管伦理工作组儿科团队建议，可将基因检测应用于新生儿疾病筛查。2022年3月，中国首个新生儿单基因遗传病基因筛查专家共识发布，标志着基因检测应用于新生儿筛查领域受到专家的认可，临床接受度在逐步提高。高通量测序可提高筛查效率，使更多的可治性遗传病得到早诊断、早治疗，是新生儿筛查的发展趋势。公司也启动了目标区域捕获高通量测序、全基因组测序和串联质谱技术进行新生儿疾病筛查的多个项目，推动我国新生儿疾病筛查能力的大幅提升。 （2）肿瘤防控及转化医学类服务的行业基本情况与趋势 肿瘤防控方面，近年我国肿瘤五年生存率虽有所提升，但肿瘤发病人数不断走高，肿瘤新发患者和存量患者的增加激发了肿瘤筛查、伴随诊断及复发监测的需求。随着基因检测产品在肿瘤防控方面应用的日益广泛，以基因科技为代表的精准医学检测将是肿瘤防控发展趋势的重要手段。在癌症诊疗方面，随着2016年12月首个基于高通量测序技术的伴随诊断产品通过美国食品药品监督管理局（FDA）审批上市，从2017年起多基因泛癌种基因检测产品陆续获批。我国自2017年以来，进一步加大了对创新药品和医疗器械审评、审批的改革力度，近年来肿瘤新药和肿瘤检测试剂盒加速审批，为肿瘤个体化诊疗和用药指导基因检测带来了广阔的发展空间。2020年，结合高通量测序技术和液体活检技术的泛肿瘤基因检测产品获得FDA批准上市，标志着液体活检技术的临床应用已获得监管机构及行业认可。此外，美国NCCN结直肠癌指南新增了基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的液体活检用于复发风险评估和提供预后预测信息的内容，标志着基于ctDNA检测的液体活检技术运用于用药指导、微小残留病灶评估、复发监测已开始逐渐获得临床认可。在癌症预防筛查方面，美国预防服务工作组(USPSTF)2021年草案中推荐扩大对45至49岁的人进行结直肠癌筛查，将目前筛查的推荐年龄提前了5年，预计纳入约1,900万适龄人群。同时，WHO2021年发布的《子宫颈癌前病变筛查和治疗指南》也推荐HPVDNA检测作为宫颈癌筛查的首选方法。根据WHO的相关数据，30%-50%的癌症可以得到预防，全球癌症经济负担也可以通过癌症早期发现和癌症患者管理降低，且癌症作为全球第二大死因，与发达国家相比，中低收入国家癌症的死亡率更高，肿瘤防控和癌症治疗的成本可及性问题愈发突出。基于大众对于肿瘤早筛日益增长的需求，相关政策利好也相应出台并逐步落地，随着早筛技术的突破和产品研发的不断推进，肿瘤早筛将构成肿瘤防控的重要一环。 （3）感染防控类服务的行业基本情况与趋势 感染防控方面，由病原微生物引起的传感染病是人类主要的死亡原因之一，传染性疾病是全世界社会公共健康和经济的沉重负担。2022年全球突发公共卫生事件频发，不明原因儿童严重急性肝炎、猴痘疫情、登革热疫情在全球多个国家和地区出现。全球范围内传感染病的日益流行加大了传感染性疾病的诊断及治疗难度，同时也大大增加了相应的诊断治疗、研究及早发现和预防的需求。以基因检测为代表的分子诊断技术在微生物检测领域具有重要作用，其中以病原高通量测序技术为代表的微生物检测技术是未来的发展方向和趋势。相较于早期的分离培养、免疫学、PCR和基因芯片等检测技术，宏基因组高通量测序具有检测范围广、无需预先培养样本、检测通量高、可检测未知微生物的综合优势，尤其在新发传染病病原体快速准确鉴定以及突变监测方面相较于传统检测技术有着显著优势，为传染病及时诊断及疾病控制提供有力支撑。以新冠疫情为例，相关专家通过宏基因组高通量测序（mNGS）技术直接从临床样本中鉴定出新冠病毒的核酸序列，破译了新冠病毒的基因组，将病原体的鉴定时间大幅度缩减，为后续核酸检测试剂盒的研发赢得了宝贵的时间，进而为新冠疫情的诊断及预防控制打下了重要的基础。新冠疫情防控后期，流感样病毒感染监测的需求将会增加，以包括宏基因组学高通量测序技术（mNGS）在内的核酸检测技术为主的多重病原体检测技术，可以为感染性疾病诊断提供直接证据，做好流感人群、新冠人群以及其他感染人群的有效区分。 在治疗药物监测方面，串联质谱技术（LC-MS/MS）已逐渐成为治疗药物监测领域的主要检测手段，该技术可同时检测患者治疗过程中使用的多种药物的浓度，大大提高了检测效率。近年来多项临床专家共识的发布，规范了药物浓度检验数据的解读流程，促进了药物浓度检测产业的健康发展，保障了患者用药的安全性、有效性和经济性。 （4）多组学大数据服务与合成业务的行业基本情况与趋势 21世纪被称为生命科学的时代，生物技术在医疗卫生、农业、环保、轻化工、食品保健等重要领域对改善人类健康状况及生存环境、提高农牧业以及工业的产量与质量正在发挥着越来越重要的作用。2021年3月，《“十四五”规划》提出，瞄准生命健康、脑科学、生物育种等前沿领域，实施一批具有前瞻性、战略性的国家重大科技项目。 利用自主测序平台和质谱平台，可以实现从组织到单细胞层面的基因组学、表观组学、转录组学、蛋白组学、代谢组学、宏基因组学等方向的研究，实现多组学数据库的收集和整理、以及数据信息查阅等。未来在疾病治疗研究中，根据收集到的临床表型、临床病例的数据，结合多组学研究数据，有助于辅助预测个体疾病诊断和针对性的治疗，更有利于预测个体患病风险和预后，以及可以为靶向药物开发提供潜在生物靶点；结合海量组学数据以及已有药物的研究数据，能加速药物研发进展。在动植物育种研究中，可以通过多组学数据库构建，结合已有种质资源等数据信息，加强对有效数据的关联分析，加快动植物育种速度等。 伴随着生物学、生物信息学、计算机科学、化学等学科快速发展，合成生物学实现了从简单基因线路设计到基因组合成的跨越，近年来随着合成生物学蓬勃发展，多领域产品的推出和相关企业融资规模的扩大，合成生物学将迎来新的发展阶段。根据BCCResearch的报告，全球合成生物学市场将从2021年的95亿美元增长到2026年的332亿美元，在2021-2026年期间的复合年增长率(CAGR)为28.4%，全球寡核苷酸合成市场将从2021年的61亿美元增长到2026年的102亿美元，2021-2026年的复合年增长率(CAGR)为10.7%。寡核苷酸合成的需求随着分子诊断领域中PCR及高通量测序应用的增加亦不断增长，未来核酸药物领域的发展也将成为新的热点之一。由DataBridgeMarketResearch发布的报告可知，在2021年至2028年的预测期内，全球基因合成市场的复合年增长率有望达到27%，预计到2028年将达到212亿美元；该报告也指出随着全球传染病的流行病学负担增加，传染病诊疗对基因治疗产品、个性化药物等提出了更高的要求从而推动了基因合成市场的发展。此外，合成生物学的不断发展亦推动基因合成需求不断增加。 （5）精准医学检测综合解决方案的行业基本情况与趋势 近年来，在全球各国战略性投入精准医学的大背景引领下，国内外各类科研及临床机构竞相建立精准医学中心，以期实现从大样本到大数据到大科学，最终到临床应用的快速转化。精准医学的核心，是建立以基因组学为基础，包含蛋白质组学、代谢组学、脂质组学、糖组学、金属组学等为一体的多组学大数据平台，通过整合数据智能分析，以辅助、指导临床的预防、诊断、治疗和监控。伴随着精准医学领域国家战略投入的不断上升，各国机构对于建立精准医学中心需求有望持续增加。一方面，将推动以基因编辑、基因合成、免疫治疗等为代表的最新生物医疗技术的进一步发展完善，大规模的科研也将催生更多应用，而新的应用则有望更快地通过临床实验后获得转化；另一方面，随着多组学技术的进一步完善，精准医学中心将更依赖于由基因测序仪、质谱仪等组成的大场景、多维度的数据采集系统，并越来越倚重高效的数据整合及智能分析系统。华大基因所布局的高性能大数据分析及储存平台一体机HALOS，生物信息云计算平台及多组学数据挖掘系统Dr.Tom将会发挥越来越显著的作用。伴随着学术界及大众对精准医学的认知深入，现有较为明确成熟的一些临床应用，如生育、肿瘤、感染等方向的跨组学检测及诊断，将有望在临床方面获得更快速的推广和普及。 2、行业的市场竞争格局 高通量基因测序技术在早期主要被应用于科研服务，中国的代表机构是华大基因、诺禾致源等；国外代表机构主要是Macrogen、Azenta安升达（2021年由BrooksAutomation进行品牌重组），以及WellcomeTrustSangerInstitute等研究机构。华大基因利用独有的stLFR（singletubeLongFragmentRead）建库技术、结合DNBSEQ测序技术的TruePCR-free建库测 序技术、纯测序极致交付能力、GeneAn云计算平台等，基于自主平台提供的人全基因组测序服务达到全球领先水平。华大基因拥有首家多组学数据挖掘系统Dr.Tom，实现交付数据的在线互动，在国内处于领先地位，现此业务已拓展至国际领域，受到国际客户的认可。华大基因还同时拥有PacBioSequelⅡ和OxfordNanoporePromethION等测序平台，在动植物基因组图谱组装等优势明显。另外，华大基因已推出空间转录组产品，从空间角度定位组织类型中细胞表达，实现更加精细化颗粒度的研究。 高通量测序技术目前在临床医学服务领域较为代表性的应用有无创产前基因检测，中国的代表企业是华大基因和贝瑞基因（000710）；国外代表企业包括Natera、LabCorp（公司于2016年收购Sequenom）、Eurofins（公司于2017年收购LifeCodexx)、Illumina（公司于2013年收购VerinataHealth）、PerkinElmer。在遗传病基因检测领域，中国代表性企业华大基因，国外代表性企业包括Centogene,BlueprintGenomics,Igenomix。 基因测序技术在临床医学服务中重要应用还包括肿瘤防控基因检测。目前肿瘤辅助诊断手段包括分子检测（包含高通量测序）、质谱、免疫检测、生化检测等，各技术在应用场景上有所互补。我国肿瘤基因检测处于行业生命周期中的成长阶段，尚未建立统一的行业规范。肿瘤伴随诊断产业链的国内代表企业有华大基因、吉因加、燃石医学、泛生子、世和基因、艾德生物（300685）等；国外代表企业包括FoundationMedicine(公司于2018年被Roche收购)、MyriadGenetics、GuardantHealth；在肿瘤早筛产业链的国内代表企业有华大数极、燃石医学、诺辉健康等，国外代表企业有Grail、ExactSciences等。 在感染防控领域，传统病原微生物检测方法如形态学检测、分离培养、生化检测、免疫学及常规PCR核酸检测仍有着广泛的临床应用，涉及这些检测技术的代表性企业有华大基因、Roche、SiemensHealthineers、Abbott等。中通量基因检测产品方面，以多重PCR、微流控等技术为依托的基因检测技术也开始逐渐占领市场份额，代表性企业有BioMérieux（生物梅里埃）、Cephid（赛沛）等。华大基因在中通量病原体检测产品布局方面，进行了血流感染、中枢神经系统感染和呼吸道感染等不同症候群相关的主要病原体检测产品的研发注册工作，部分产品已获得了欧盟CE准入资质，丰富了多场景应用的产品梯次布局，进一步完善了传感染病原体检测的整体解决方案，有利于拓展海外病原体检测市场的产品布局。近年来，以基因测序技术为代表的宏基因组学高通量病原微生物检测技术凭借其检测效率高、检测通量高、检测准确度高的优势，在感染性疾病的病原学诊断领域的应用迅速由临床研究转化进入到临床应用。华大基因作为该技术的首推者，凭借其主力产品PMseq病原微生物高通量基因检测迅速占据市场主要份额，并积极加大该检测服务的入院布局。目前在海外病原检测市场，基于宏基因组的病原检测产品临床应用仍处在早期培育和开发阶段，从事基于宏基因组病原检测产品开发的海外企业较少，主要有IDbyDNA（于2022年被Illumina收购）、Karius。合成生物学产业链上游是为合成生物学行业提供关键技术和产品支持的技术赋能类企业，下游为各类产品应用型公司。目前华大基因合成业务主要覆盖产业链上游，即为合成生物学行业提供关键的技术及产品支持。公司合成平台致力于通过先进的合成技术和长难度基因合成优势服务于众多基础科研机构、生物公司及新兴的合成生物学领域客户，通过iBEST难度基因合成技术和创新的基因组体外拼接技术在合成行业中占有领先地位。在该合成业务领域，中国代表性的企业为生工生物工程(上海)股份有限公司；国外的代表企业包括GenScript、IntegratedDNATechnologies、TwistBioscience等。质谱检测作为临床检测中逐步兴起的高端检测领域，在临床上可实现对部分传统检测方法的技术替代。临床质谱仪器服务于临床检测市场和入院合规，目前是国内外质谱仪器厂家正在大力发展的前沿领域，国外代表性企业有ABSciex、Waters和SHIMADZU，国内代表性企业有禾信仪器、谱育科技等。在临床质谱检测以及体外诊断试剂盒开发与资质申报方面，目前较为普及的应用主要集中在新生儿遗传代谢病筛查、维生素检测、类固醇激素检测、治疗药物浓度监测等领域。在体外诊断试剂盒开发与资质申报方面，中国代表企业有迪安诊断（300244）、美康生物（300439）。随着近年来医院对质谱检测需求的逐步增加，公司提供的检测服务产品已涵盖上述相关领域。 随着医院基因检验中心的成立、第三方医学检验所的快速发展以及实验室自建检测方法（LDT)政策的支持，精准医学检测综合服务在基因测序行业扮演着越来越重要的角色。精准医学检测综合解决方案，为医疗机构提供覆盖“高通量测序平台、高分辨质谱平台、高性能大数据分析及储存平台、传统检验平台”精准医学检测综合解决方案。精准医学检测综合解决方案通过搭建完善的、规模化的多组学技术平台，基于对不同设备、技术和服务临床及科研客户需求的深刻理解，开发并打造分子诊断操作技术及标准化的质量管理体系，在优化样品处理技术、建库技术和信息解读等方面提高检测服务质量，以更具规模经济效益的专业一体化解决方案，服务于快速发展变化的下游临床及科研应用。 3、公司所处的行业地位 华大基因是一家以技术创新为驱动，立足技术先进、配置齐全和规模领先的多组学产出平台，覆盖本行业全产业链、全应用领域的科技公司。作为中国基因行业的奠基者和引领者，公司秉承“基因科技造福人类”的愿景，在创新科技和民生造福的纲要指导下，坚持“减少出生缺陷，加强肿瘤防控，精确治愈感染，助力精准医学”的工作方针不动摇，致力于守护人类卫生健康共同体，抑制重大疾病对人类的危害。通过20多年的人才积聚、科研累积和产业沉淀，公司业务遍及国内所有省市自治区和海外百余个国家，已成为全球屈指可数的科学技术服务提供商和精准医疗服务运营商。 产业沉淀上，公司核心业务覆盖全产业链，上游测序仪和配套试剂自主可控，中游在全球范围内运行超过200个基因组学实验室，公司具有领先的资质优势，下游至行业各细分领域进行布局。 核心业务上，公司核心业务基本涵盖了当前精准医学的主要应用，包括生育健康领域、肿瘤防控领域、病原感染检测领域，并与之配套建设了系列数据库。 科研积累上，截至报告期末，公司累计参与发表1,723篇文章（其中SCI1,578篇，CNNS142篇），累计影响因子为13,647.492。 渠道优势上，公司业务已经覆盖了全球100多个国家和地区，包括中国境内2,000多家科研机构和2,300多家医疗机构，其中三甲医院500多家；欧洲、美洲、亚太等地区合作的海外医疗和科研机构超过3,000家，与30多个国家和地区的卫生主管机构建立了合作关系，构建点-线-面的政府营商关系网络布局。截至报告期末，公司新冠检测产品已经覆盖全球超过180个国家和地区，累计在海外启动“火眼”实验室100余个，分布在全球30余个国家和地区，致力于为各个国家和地区的公众健康做出积极贡献。 人才积聚上，公司核心管理团队在基因组学相关行业平均从业年限超过16年，整体积聚了一批高学历、高专业水平的年轻化优秀员工，已成为公司发展的中坚力量，引领了行业人才标准。 在生育健康业务方面，公司自2010年12月率先完成国内首例无创产前基因检测（NIPT）临床样本检测，2014年6月推出由国家药监局审批的首个NIPT检测产品NIFTY，2016年3月公司的NIFTY成为了全球首个无创检测样本突破100万例的检测产品。截至报告期末，公司已为超过1,152万人提供无创产前基因检测。在全球范围内，华大基因生育健康业务已经布局60多个国家。同时，公司以覆盖生育健康全周期为战略布局的主要方向，以婚前/孕前/出生前/新生儿/儿童等人群为主要服务对象，提供贯穿妇幼健康全周期、全方位、全覆盖，全球领先的多组学临床应用检测服务，核心产品不断技术升级，全面保障妇幼健康，助力健全我国的出生缺陷防控综合网络。公司始终保持着业界标杆的领先地位，在检测业务增量、新技术突破及产品更新迭代等多个方面，持续引领中国基因行业技术和应用的科技创新与产业突破。公司从预防、早筛、诊疗、监测四个维度建立了肿瘤基因检测的闭环产品线，且为医疗机构提供从预防到诊疗全方面覆盖的本地化检测整体解决方案，在肿瘤防控业务领域的影响力日趋显著，以具有自主知识产权的核心检测技术及分析算法助力肿瘤精准医疗，实现科技普惠。 在肿瘤防控方面，公司子公司华大数极已推出华常康粪便DNA甲基化检测，可提供肠癌高风险确诊及低风险保险服务，打造肠癌“筛诊保”一站式闭环解决方案，积极探索和推进大人群惠民筛查模式；同时公司基于DNA甲基化、肿瘤标志物、片段组学、多组学等多种技术路线和检测平台，针对中国高发癌种拓展多个单癌及多癌检测产品管线，为不同的应用场景和群体提供全方位系统性的肿瘤早筛解决方案。 在肿瘤伴随诊断方面，公司一直深耕遗传性肿瘤及PARP抑制剂伴随诊断的检测业务，完成了其相关分子标记物BRCA-HRR（同源重组修复）-HRD（同源重组缺陷）的全产品布局，并致力于行业规范和标准化流程的建设与完善。公司于2013年率先推出遗传性肿瘤检测产品，其自主研发的BRCA1/2基因突变检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）及配套提取试剂和软件相继获得欧盟CE资质、沙特SFDA和英国MHRA准入资质，国内资质注册申报处于发补阶段。公司还开发了遗传性肿瘤自动化分析与变异解读工具，提供个性化分析，完善该产品在全球本地化解读的解决方案。公司早在2016年就已启动同源重组缺陷（HRD）评分产品的自主研发工作，并参与国内首个以HRD状态为患者分层因素的PARP抑制剂药物在中国的三期临床试验，是首批与药厂合作开发HRD作为PARP抑制剂伴随诊断的高通量测序检测机构。基于药物临床试验的性能验证及与铂类治疗的相关研究，公司2020年推出了华然迪同源重组缺陷评分检测。该产品是国内首批上市的HRD评分产品，在检测技术、数据积累等方面具有行业领先优势。公司与行业合作伙伴推进HRD检测在国内的普及度，并在海外开展积极布局，目前HRD检测试剂盒已取得欧盟CE准入资质。报告期内，公司牵头起草的团体标准《基于杂交捕获测序的同源重组缺陷（HRD）检测技术规范》（T/SZAS45—2022）已由深圳市标准化协会批准发布，为行业内HRD标准化检测提供更多参考依据，有利于进一步推动行业规范建设。此外，公司自主研发的EGFR/KRAS/ALK基因突变联合检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）以及配套软件已获批上市，其中试剂盒是中国首个基于国产高通量测序仪的肿瘤基因检测试剂盒，彻底打破了进口测序仪在肿瘤基因检测试剂盒领域的垄断局面，为国内医疗机构提供优质普惠的肿瘤基因检测整体解决方案。公司的泛癌种多基因检测产品——华梵安肿瘤个体化诊疗基因检测，截至报告期末已累计为数万名肿瘤患者提供精准的检测服务。在肿瘤复发监测方面，公司推出的华见微肿瘤MRD定制化检测是国内少数基于全外显子组测序（WES）分析结果筛选特定主克隆变异位点、针对患者特性进行个性化MRD监测的高灵敏度产品。目前，该产品已完成了核心技术结合国产测序平台的技术转移，并正式在中国上市。 在病原微生物传统检测方面，公司检验项目产品线较为丰富，市场服务水平不断提升，已逐渐成为国内体外诊断行业平台最齐全的企业之一。目前拥有酶联免疫检测技术平台、化学发光检测技术平台、联合检测技术平台、核酸检测技术平台以及胶体金检测技术平台等，在传统检测领域占据了一定的市场份额。在以基因测序技术为代表的病原微生物检测技术方面，公司作为病原微生物高通量测序领域的领先企业，充分发挥全产业链的优势，在感染防控行业各细分领域进行制高点布局，确保先发优势和渠道核心竞争力。对于基于宏基因组的病原检测产品，由于方法学及样本自身特点，检测数据量是一个关键因素。基于数据模拟和实际样本测试的相关研究发现，随着数据量的增加，检测灵敏度及阳性检出率也会进一步提升，当检测数据量达到100Mreads时，阳性检出率可达85%。目前，同类企业的宏基因组学高通量病原检测产品的检测数据量大多在10M-20Mreads范围内波动，个别企业的检测数据量为5M-10Mreads；而公司产品PMseq病原微生物高通量基因检测的数据量平均40M-100M，远高于其他同类企业的检测数据量，在阳性检出率上具有一定的优势。此外，由于病原微生物高通量基因检测的主要应用对象是医院的疑难危重感染，入院检测能够更加发挥其技术优势和对临床的辅助作用，公司已率先推出具有独立知识产权的PMseqDatician病原专家分析系统，有效提高了分析的时效性与准确性，可帮助医院实现本地化智能生信分析，真正让宏基因组检测产品落地医院。高通量测序在新冠病毒鉴定及诊断中可与RT-PCR法形成互补，不仅能提高阳性检出率，还能提供感染病原的更多可能信息。2021年公司发布了基于多重PCR扩增子测序方法的新冠病毒基因检测产品，可应用于新冠病毒的全基因组组装、病毒变异检测、进化研究等，同时完成了相应的国际版一体机研发，从而形成一体化的产品解决方案助力海外新冠疫情的防控及医学研究工作。 在多组学大数据服务方面，经过多年的实践积累，华大基因自主研发的多组学数据挖掘系统Dr.Tom3.0版本已上线，在原有转录组模块基础上，增加蛋白质组和转录组联合分析模块，同时可提供表观遗传学研究模块以及单细胞组学研究分析模块，并将适用物种范围扩展至73种，参考基因组版本120个。该系统可对具有表达特征的多组学数据进行深度挖掘，找到目标基因，提供互动式个性化图表交付，同时支持用户上传自有数据进行分析，具有较强的市场竞争力。公司推还出了微生物扩增子分析系统，该系统是集成了完整业务流程的一站式微生物研究方案解决系统。此外，公司在单细胞样本处理上积累了多年经验，目前已完成人、鼠、家禽类和水产类等累计超过50个物种、300多种组织类型、5,000余份样本的成功解离，并成功交付近10,000例样本的测序数据。 在合成业务方面，公司在国内拥有七大合成基地，可就近提供引物合成及基因合成服务，通过iBEST难度基因合成技术、L4拼接技术等具有自主知识产权的技术，在长难度基因合成方面具有领先优势，并通过平台升级改造提升交付水平，为生物基础科研、合成生物学研究及众多药物、蛋白、抗体相关公司提供优质服务。报告期内，公司在基因组体外拼接技术领域取得突破，拼接长度＞500kb，为合成生物学发展赋能助力。 在精准医学综合解决方案方面，公司为医疗机构、第三方检验公司提供业内领先的一体化解决方案，囊括“人、机、料、法、环、测”的所有环节，覆盖产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断等多个检测项目，具备丰富性、全面性、拓展性的优势。 （五）报告期内经营情况概述 公司秉承“基因科技造福人类”大目标，坚持“防大于治、人人可及”的公共卫生普惠精准防控理念，继续聚焦主营业务，持续加大研发投入。报告期内，公司不断优化升级产品结构，加强资质布局，持续推进海外业务的落地转化，为公司长期战略布局及业绩提升提供重要支撑。报告期内，公司实现营业收入316,133.37万元，同比下降13.30%；实现归属于上市公司股东的净利润60,589.99万元，同比下降44.21%。报告期内，公司继续加大研发投入力度，研发投入总金额为27,443.87万元，同比增长24.17%。报告期内主要经营情况如下： 1、“火眼实验室”渠道优势显著，深化海外业务可持续发展 自新冠疫情发生以来，公司在丰富检测产品矩阵和多场景化综合解决方案服务方面，不断研发创新，全力满足全球疫情防控的动态化市场需求，充分检验了公司的综合技术实力和运营管理能力。在新冠产品研发布局方面公司已形成病毒测序、核酸检测、核酸快检、抗原快检、抗原自测、抗体快检、中和抗体检测等多产品覆盖体系。在抗疫综合解决方案服务方面，报告期内，公司继续运营埃塞俄比亚和沙特阿拉伯机场“火眼”实验室，同时分别在德国、南非、尼日利亚、乌兹别克斯坦共和国等地新建“火眼”实验室,解决跨境人员快速检测的服务需求。截至报告期末，借助长期积累的全球销售渠道，公司新冠检测产品已经覆盖全球超过180个国家和地区，海外累计启动“火眼”实验室100余个，分布在全球30余个国家和地区，致力于为各个国家和地区的公众健康作出积极贡献。 公司紧抓后疫情时代全球精准医学服务体系建设扩容的契机，在产品资质、本地化战略规划、质量体系等多个维度，全面深化国际业务拓展。在产品资质方面，公司目前在生育健康、肿瘤防控和感染防控领域，均获得了多项海外准入资质：无创产前基因检测产品获印度准入资质，地中海贫血基因检测试剂盒、镰刀型细胞贫血病基因检测试剂盒、肠癌筛查检测产品、泛癌种个体化诊疗基因检测和肺癌ctDNA基因检测全流程产品、全自动PCR分析系统PMEasyLab及其配套的中枢神经系统感染病原体核酸多重检测试剂盒均获得了欧盟CE准入资质，肠癌辅助诊断检测全流程产品和BRCA1/2检测产品获得泰国准入资质，地中海贫血基因检测试剂盒、新生儿遗传代谢筛查试剂盒、肠癌辅助诊断检测试剂盒、BRCA1/2基因检测和肺癌组织基因检测相关产品已经获得沙特阿拉伯食品药品管理局批准上市，为海外业务的长期本地化发展与合作奠定基础。在海外业务本地化发展规划方面，公司利用自身技术优势和工程化能力，开展“前店后厂”战略规划，推进IVD工厂建设。公司在非洲埃塞俄比亚建立的IVD工厂为埃塞俄比亚首家获得ISO13485体系认证的IVD企业，并于报告期内完成体系复评审及扩项，对于公司立足于埃塞俄比亚，并辐射非洲其他国家奠定了良好的基础；与沙特阿拉伯国家工业发展中心主席签署谅解备忘录以加强本地化合作，沙特子公司IVD工厂在筹建中，加快推进合资建设的第三方医学检验实验室的交付使用。在质量体系方面，公司全资子公司香港医学作为香港首家ISO13485工厂已获得香港卫生署授予的本地负责人的表列证书（LRP），其双靶标新冠检测试剂盒也正式获得在医疗仪器行政管理制度下的表列证书，对于未来医疗器械在香港本地的资质申报具有示范性意义。 新冠疫情对于全球各国公共卫生防控而言都具有警示作用，通过这次疫情，更多国家及地区意识到公共卫生本地化能力建设和本地的产业生态发展，是关系国计民生的一个重要支柱。华大基因基于产品与服务的“双线布局”，将公共卫生防控的一体化解决方案输出至海外，并把中国的技术通过工程化赋能的方式进行全球拓展，助力深入拓展国际市场布局，实现海外业务可持续发展。报告期内探索满足多种国情的分级诊疗解决方案和本地化闭环模式，现已启动部分国家和地区的精准医学民生项目。 2、顺应全球出生缺陷防治政策，扩大出生缺陷防控优势 截至报告期末，公司生育产品临床检测累计服务超过2,166万人次，已为超过1,152万人提供无创产前基因检测；超过547万名新生儿和成人接受了遗传性耳聋基因筛查的检测服务，发现数千名先天性耳聋及迟发性耳聋受累者，为这些聋儿和迟发性耳聋受累者提供了早发现早治疗的机会；已为超过118万人提供了地中海贫血基因检测，助力地中海贫血产前诊断及干预，防控重度地中海贫血；已为超过153万名新生儿进行遗传代谢病检测，同时提供基因检测辅助高危疑似患儿尽早进行疾病确诊，争取做到“早筛查、早诊断、早治疗”，对提高人口质量具有重大意义；公司继续深耕单基因遗传病检测领域，公司已经为全球超过11.7万名患者提供单基因遗传病基因检测。截至目前，公司参与的由上海交通大学医学院附属新华医院牵头的“中国多中心新生儿遗传病基因筛查研究”项目已顺利完成。此次项目通过芯片捕获高通量测序技术对3万例新生儿进行156种遗传病159个基因的筛查，为筛查阳性患儿提供进一步临床检查以确诊或排除疾病，并对确诊患者给予相应的治疗及随访，建立了新生儿遗传病基因筛查系统，可筛查更多的遗传性疾病，假阳性率、假阴性率更低，疾病诊断及分型更快速，降低生化筛查漏检率。自2016年10月具有自主知识产权的桌面型测序仪BGISEQ-500获得NMPA注册证以来，国产自主平台测序仪已进入全国超过180家产前诊断中心，总计超过260台。 公司坚持“持续低价惠民”原则，率先拓展基因健康筛查应用于大样本量的民生项目。截至报告期末，公司与河北省、湖北省武汉市、山东省青岛市、湖南省长沙市、江西省吉安市、湖南省益阳市、广东省韶关市等多地政府开展民生合作，在当地政府的支持下开展民生工程。公司大力推进出生缺陷防控民生项目的实施，其中河北省作为全国第一个全面采用无创产前基因检测技术进行免费产前筛查的省份，初步实现了对超过7,000万人口区域的染色体三体类出生缺陷的全面防控。基于国产自主测序平台的技术优势和大样本量检测的规模效应，公司通过优化产品成本、营销费用等方式，在严守质量关和保持合理利润水平的前提下，较大幅的降低了检测服务费用，解决了检测可及性问题。不仅如此，河北省正将出生缺陷的防控范围进一步扩展到遗传性听力障碍。公司全资子公司深圳医检陆续中标河北民生筛查项目——孕妇耳聋基因检测服务和孕妇无创产前基因检测服务，该项目的顺利实施将为公司后续推广贯穿生命全周期的健康民生实施方案提供更多的实践经验，让精准医学检测惠及更多家庭。截至报告期末，全河北省累计进行无创产前检测121万例，耳聋基因检测超过100万例，真正实现了科技惠民。 3、落实肿瘤精准防控路线，完善肿瘤防控服务体系 公司充分利用自主平台和生物信息大数据优势，围绕多类肿瘤进行精准防治，综合检测样本量处于行业领先地位。在肿瘤临床业务方面，公司与中山大学附属肿瘤医院、复旦大学附属中山医院等超过500家三甲医院建立业务合作关系，并成功测试运行了多家肿瘤高通量测序实验室，截至报告期末累计为近17万名受检者提供肿瘤相关基因检测。此外，华见微肿瘤MRD定制化检测已经在北京、上海、广州等地部分核心医院实现临床覆盖。报告期内，公司推出华妍安子宫内膜癌分子分型检测、HRR基因与HRD状态评分共检产品，并对华雪安TM白血病基因检测进行升级迭代、实现DNA+RNA联检。在肿瘤防控服务方面，公司积极推动宫颈癌和粪便DNA甲基化检测服务。截至报告期末，公司累计完成超过32万例粪便DNA甲基化检测。宫颈癌筛查业务已覆盖全国31省143个地市，累计为超过630万人提供HPV分型基因检测，通过及时进行临床确诊或干预治疗，有效预防了宫颈癌的发生。HPV分型基因检测和粪便DNA甲基化检测已成为服务于百姓的惠民检测项目，大人群民生项目模式已经初见成效。公司在报告期内推出华常康便隐血检测，升级发布了百元级无创肝癌基因检测产品华甘宁，进一步丰富肿瘤防控产品管线。公司继续深挖线上线下（300959）商业渠道，报告期内与京东健康、阿里健康、百度健康以及太平洋保险、泰康在线等多家大型保险公司等开展合作，推动基因检测业务的多元发展，探索合作共赢商业模式。在转化医学业务方面，公司持续推进行业精准伴随诊断服务，与全球知名跨国药企罗氏制药、默沙东等药企开展合作，通过提供优质伴随诊断服务和肿瘤标志物的探索助力全球多中心III期临床研究的发展。 4、深入布局疑难危重感染，促进感染防控业务跨越式发展 感染防控业务方面，PMseq病原微生物高通量基因检测作为核心产品，旨在解决临床疑难危重感染性疾病病原检测困难、阳性率低、检测周期长的难题，以实现感染病原的快速精准诊断。报告期内，公司对PMseq病原微生物高通量基因检测产品持续优化，产品的检测灵敏度得到显著提高，检测时效提升至24小时以内；检测产品新增细菌耐药/毒力基因检测模块，实现菌种鉴定及耐药毒力分析的同步化。报告期内，呼吸道病原微生物核酸检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）及其配套核酸分析软件、病原微生物核酸检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）及其配套核酸分析软件获得海外CE准入资质，为感染业务的国际化拓展提供了重要支撑。报告期内，公司推出PMseq-新冠病毒变异株高通量基因检测试剂盒套餐产品，助力研究人员进行病毒进化溯源分析及变异监测。公司推出的全自动核酸分析系统PMEasyLab集提取、扩增及报告一体化，可实现“样本进，报告出”，目前已获海外CE准入资质；其配套产品中枢神经系统感染病原体核酸多重检测、呼吸道病原体核酸多重检测产品及细菌耐药基因多重检测产品均已获得海外CE准入资质，不仅为中枢神经系统感染和呼吸道感染患者提供快速的病原学检测结果，也可为细菌耐药患者的诊治提供科学辅助指导，促进抗生素合理应用。在基于宏基因组技术优势加速入院转化方面，推出了基于并行计算加速的质控和比对算法，具有独立知识产权的PMseqDatician病原专家分析系统，有效提高了分析的时效性与准确性，可帮助医院实现本地化智能生信分析，真正让宏基因组检测产品落地医院。公司推出的PMEasyDoctor病原组学大数据分析系统，可实现线上数据管理、检测报告智能生成和科研数据分析三大功能，使PMseq组学大数据分析简单易用，成为医生的智能助手。截至报告期末，公司有多款检测试剂盒获得海外CE准入资质，包括新冠变异株检测、中和抗体检测、抗原检测等多款新型冠状病毒检测试剂盒，以及碳青霉烯耐药基因多重检测试剂盒，其中在新冠检测产品方面，公司已形成病毒测序、核酸检测、核酸快检、抗原快检、抗体快检、中和抗体检测等多产品覆盖体系。截至报告期末，感染防控业务覆盖国内省市自治区及直辖市约31个，合作科研机构9家，医疗机构约1,000家，主要客户群体包括研究所、医院重症医学科、呼吸科、感染科等科室的疑似感染患者，尤其是疑难、危重感染患者，涉及不明原因发热、血流感染、脑炎脑膜炎症候群、呼吸道感染等各种感染性相关疾病。依托各医检所中心实验室，PMseq检测样本量呈现快速增长趋势。截至报告期末，PMseq系列产品累计为超过22万人提供检测。 5、推广国产测序平台，发展多组学大数据业务 公司的多组学大数据服务从临床科研、药物研发等维度着手，为科研用户提供了全方位个性化解决方案。报告期内，公司在波兰建立了实验室，有助于辐射欧洲市场，提升欧洲本地客户体验。截至报告期末，自主平台数据产出量占比超过98%。各种类型的DNBSEQTM测序技术的数据发表于知名杂志上，包括全基因组重测序（WGS）、外显子测序（WES）、全基因组甲基化测序（WGBS）、转录组测序（RNA-Seq）、小RNA测序、单细胞RNA测序等。截至报告期末，客户利用DNBSEQTM测序技术发表的学术论文超过3,400篇。2022年1月，助力天津医科大学肿瘤医院在NatureCommunications发表发现乳腺浸润性微乳头状癌关键诊疗靶点研究成果，2022年2月，助力中科院植物分子科学卓越创新中心等单位在NewPhytologist发表沙棘染色体级别基因组等重要研究成果。报告期内，公司践行“基因科技造福人类”的愿景与使命，充分发挥国产测序仪成本可控、技术先进的优势，以更加普惠的价格助力全球生命科学发展，相关市场推广活动获得了超过数千家学术、临床及企业客户的认可，进一步促进了大样本测序数据化；公司纯测序业务的极致交付也极大提升了客户服务体验；公司基于国产单细胞自主平台服务模式，主推DNBeLabC4RNA-Seq单细胞产品，推出多种应用场景服务模式，包括脑科学、图谱发育、疾病大队列等多种模式，可结合多组学技术满足不同客户的需求，为大学、研究所等科研用户提供多个维度单细胞水平研究的服务支持；同时也推出空间转录组和单细胞联合分析方案，从时间和空间角度定位组织类型中细胞表达，实现更加精细化单细胞研究。Dr.Tom多组学数据挖掘系统三期交付并投入使用，除RNA组学、蛋白质组学、甲基化组学，还上线了高通量单细胞组学等相关内容；打造行业标准水平的WGS产品完整解决方案，推出大型队列解决方案、LowPassWGS和长读长WGS应用，全基因组脱靶基因检测服务等，用于加速人群队列研究，帮助复杂疾病病因、预后等研究的开展。宏基因组测序联合WGS和代谢组学，可较为全面地解析微生物-代谢物-宿主之间的互作机制，为客户提供临床合作方案型产品服务，有助于探寻菌群对宿主健康和疾病的作用机制。 为进一步加强公司多组学联动业务的优势。公司于2020年建立并首发“血液样品谱图库（BGI-BPSL）”和“华大高分辨植物代谢数据库（BGIHRAM-PMDB）”，并在2021和2022年大幅扩充了库容量，前者将为临床大队列样品提供“基因组+蛋白质组”贯穿组学整体解决方案，后者将为植物研究领域尤其是中草药方向提供更高分辨率和更完善的代谢组学服务。质谱科研服务信息分析平台全面拓展，结合国产自主测序平台，推出转录组+蛋白组、转录组+代谢组、宏基因组+代谢组、扩增子+代谢组、蛋白组+代谢组和基因组+代谢组等多组学联合分析解决方案，为客户提供基于大数据的多组学联动和跨组学联合分析，全面带动多组学技术和产业的发展。在大队列生物标志物分析方向推出了先进机器学习预测模型，助力组学技术在精准医学领域的应用。 2022年，公司合成业务平台规模持续扩大，在寡核苷酸合成方面，着重提升现有规模饱和度。为进一步提升高质量引物交付能力，建设扩大oligo纯化及检测规模，提升交付通量，增加工业类应用的市场份额；在基因合成方面，为扩大有效产能，完善了产线的上下游流程，整合内部资源，建立了将不同技术路线优化结合的工艺流程，提升综合交付能力，以保证客户需求的实现效率，扩大技术方法优势。市场方面，合成业务除覆盖国内市场外，公司还积极布局海外市场，为后续业务拓展打下基础。 6、持续拓展科技惠民路线，助力“健康中国”国家战略 公司坚持“持续低价惠民”原则，在全国各地继续开拓新的基因健康筛查民生项目，减少遗传病患儿的出生，及早发现肿瘤和感染病例，从预防入手可有效降低发病几率，减轻家庭负担。截至报告期末，公司已开展的民生项目覆盖了全国20余个省、自治区和直辖市，民生项目筛查人次已累计近1,400万次。 在肿瘤防控民生实践上，华大基因致力于提供贯穿癌症全生命周期的“预、筛、诊、监”的综合解决方案。公司开发的民生肿瘤防控信息化平台，有效提升受检群众肿瘤预防知识的知晓率、覆盖率，助力大规模人群筛查高效有序开展，帮助各地医疗系统掌握重点人群的早诊率、随访率等。通过高效的配合，各地癌症早诊随访率高于全国平均水平，基于DNA甲基化技术的阳性检出率高于传统检测水平，同时通过对于癌前病变的有效干预，可以有效降低筛查高风险人群的患癌风险。 在民生项目实施过程中，公司持续推动精准医学技术及检测平台的本地化以及信息化建设。长沙市健康民生项目于2018年4月启动，在民生项目开展过程中公司协助建设了长沙民生妇幼信息化系统，民生信息化平台自启动以来，陆续应用在湖南省、河北省、江西省等地民生项目的开展，截至报告期末已覆盖了全国14个省、自治区、直辖市总共39个区域，共计服务约485万人次。通过民生信息化平台，助力各地医疗系统逐步形成精准医学网络，并促进健康服务体系的完善和基本医疗卫生服务的普及，为政府发展基于互联网的健康服务、培育健康服务新业态打下良好基础。公司未来将不断升级，助力构建本地化的民生大样本中心、大健康数据产业体系。此外，公司结合在全国开展民生项目的经验及出生缺陷三级防控要求，开发推出了出生缺陷防控系统，该系统集服务、管理于一体，贴合国内三级出生缺陷防控服务体系，可实现跨区域、跨终端、跨系统数据互联互通信息安全共享，满足产诊产筛网络的业务管理与协同办公，为母婴健康服务提供安全、高效、智慧的信息化管理方案。 7、完善“生育肿瘤感染”系列产品梯队，强化产品资质 报告期内，公司继续推进妇幼健康、肿瘤、感染、质谱、多组学大数据等系列重点产品建设，持续加大重点产品资质申报投入力度，加强系统与数据库建设，并积极探索建立行业标准与规范。 在妇幼健康方面，持续围绕妇幼健康和出生缺陷三级防控体系进行新技术和新产品研发，重点布局技术储备、新产品开发与迭代优化、资质申报以及信息系统建设等方向。报告期内重点完成和开展的研发项目包括：孕前方向，对携带者筛查产品进行优化升级，增加了孕期用药指导检测，实现一次检测母胎双重获益的效果；此外，有效扩展携带者筛查产品的疾病种类和报告范围，帮助育龄夫妇充分了解自身单基因遗传病致病突变的携带情况，全面评估生育患儿风险，提高携带者筛查产品在细分领域内的综合竞争力。CNVseq-染色体变异检测方向，完成CNVseq染色体变异检测试剂盒海外资质申报，获得欧盟市场准入资质，布局国际市场。在辅助生殖方向，进一步优化现有产品布局，开发不孕不育分子遗传学检测产品，为不孕不育的人群提供遗传学查因；开发胚胎植入前平衡易位、倒位和罗氏易位携带检测产品，为夫妇双方或一方携带染色体结构变异人群提供一站式解决方案，包含非整倍体、染色体拷贝数异常和鉴定胚胎染色体平衡易位，倒位或罗氏易位的携带情况；开发子宫内膜容受性、子宫内膜菌群检测和子宫内膜炎症检测的三合一产品，提升种植成功率。在新生儿方向，完成了新生儿基因筛查产品的优化升级，增加个体身份识别信息检测等，以适应日益增长的市场需求，进一步赋能出生缺陷三级防控体系。单基因病方向，不断优化云端解读平台，适配客户端个性化分析需求，并在行业内率先推出从湿实验到干实验全流程本地化的全外产品；同时开发适配海外市场需求的临床全基因组湿实验技术流程、数据分析和报告系统，为国际市场业务拓展夯实基础；启动多组学检测产品开发，搭建RNAseq检测技术流程，布局遗传性疾病一站式全方位检测服务，以最大程度提高遗传病患者的分子诊断率。继续稳步推进全球血红蛋白病防控研发专项，根据差异化的应用场景，研发了多维度血红蛋白病检测产品，以满足不同的检测需求。为实现镰刀型细胞贫血症检测的闭环，开发了无创产前镰刀型细胞贫血病基因检测技术，尽早提示胎儿患病风险，做到早发现早干预；除基因检测产品外，成功研发出镰刀型细胞贫血症POCT检测试剂盒，并获得欧盟市场准入资质，该试剂盒具有准确性高、成本低、便携化等优势，可用于镰贫高发的国家或地区的大人群快速筛查。药物基因组方向，全面布局高中低通量药物基因组检测产品，高通量产品迭代升级，扩充芯片检测范围，优化解读逻辑和报告模板，为患者提供科学合理的个性化用药指导方案，助力精准医疗发展。数据库建设方面，持续推动遗传病数据库（即凤凰数据库）的建设，整合现有数据资源，打造包括基因库、疾病库、变异位点库、真实临床患者表型库等在内的多维度人群基因型-表型遗传资源数据库，有力促进遗传病精准诊断和个体化治疗。 报告期内积极开展妇幼健康多项产品注册申报工作，α和β地中海贫血基因检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）注册获批，推进染色体非整倍体检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）、人乳头瘤病毒（HPV）分型检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）进入注册发补阶段，同期推进染色体非整倍体和拷贝数变异检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）、染色体非整倍体和拷贝数变异检测软件、胎儿染色体非整倍体及拷贝数变异检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）进入临床试验阶段，推进胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）、遗传性耳聋基因检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）变更注册，进入临床试验阶段，以扩展临床应用场景。同期推动6项CE资质获批（染色体非整倍体检测试剂盒、地中海贫血基因检测试剂盒、遗传性耳聋基因检测试剂盒、染色体非整倍体和拷贝数变异检测试剂盒、多种遗传病检测试剂盒、镰刀型贫血检测试剂盒），1项沙特资质获批（遗传性耳聋基因检测试剂盒）。在肿瘤防控方面，公司持续丰富和完善预防、早筛、用药指导、复发监测等肿瘤防控体系检测服务体系，为肿瘤患者提供更全面的肿瘤全周期管理服务。在产品布局方面，公司对泛癌种个体化诊疗基因检测产品进行了全面升级，将原产品覆盖的688个基因扩充到753个基因，进一步贴合临床诊疗需求。公司进一步优化了BRCA-HRR（同源重组修复）-HRD（同源重组缺陷）产品组合，以实现HRR基因和HRD状态共检，并可进行BRCA1甲基化状态检测，为患者提供更优质的伴随诊断服务。同时，在已发布的基于甲基化快速靶向测序的EpiPlex技术基础上，公司进一步推进技术迭代，升级并发布了百元级无创肝癌基因检测产品华甘宁。为进一步夯实产品质量，打造高品质、可供临床入院合规使用的肿瘤检测产品，公司根据产品推广策略积极开展肿瘤检测产品的资质申报。在国外资质注册方面，公司正在欧盟、英国、泰国、沙特等地积极开展重点产品的资质申报工作，并在报告期内获得多项资质准入。肠癌检测产品继欧盟CE、英国MHRA资质之后，样本采集、样本处理到qPCR检测全流程产品取得泰国准入资质；HPV检测全流程产品继欧盟CE资质，取得英国MHRA资质。针对遗传性肿瘤及PARP抑制剂伴随诊断，公司自主研发的BRCA1/2基因突变检测全流程产品继欧盟CE资质，在报告期内获得沙特和英国准入资质，BRCA1/2基因突变检测试剂盒获得泰国准入资质；此外HRD检测试剂盒取得欧盟CE资质。在肺癌及肿瘤个体化诊疗和用药指导方面，肺癌组织检测全流程产品继欧盟CE后，取得沙特、英国MHRA准入资质；肺癌ctDNA和实体瘤基因检测配套分析软件均取得CE资质，使得全流程产品获得CE准入。此外，多款提取试剂在内的样本处理试剂在CEIVDD基础上完成欧盟新医疗器械法规（CEIVDR）资质转化，并对多款产品配套软件进行多区域资质申报。 在感染性疾病防控方面，公司不断丰富病原检测产品系列，加快高中低通量产品体系研发，满足临床对感染性疾病快速和精准检测的迫切需求，推动病原微生物检测技术的发展。针对PMseq病原微生物高通量基因检测系列产品，在湿实验方面提升自动化程度，降低人工成本，完成PMSEQ4500平台的测试，缩短产品检测周期，完成了耐药和毒力基因检测产品开发；在产品注册申报方面，基于临床宏基因组方法学研发产品的注册申报工作在顺利开展中，呼吸道病原体检测试剂盒及配套软件、病原体检测试剂盒及配套软件也已取得欧盟CE准入资质，这些资质的获取为海外市场的拓展夯实了基础。在质谱业务方面，报告期内积极开展产品优化升级和资质申报相关工作。其中，在质谱医学方面，完成了氨基酸和肉碱检测试剂盒（液相色谱-串联质谱法）分别在中国国家药品监督管理局（NMPA）的第Ⅲ类医疗器械注册证延续注册和沙特阿拉伯食品药品管理局（SaudiFood&DrugAuthority）的准入注册批准。积极推进新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测（串联质谱法）试剂盒的临床试验、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）多中心科研合作项目和基于血红蛋白的地贫筛查科研合作项目的启动等工作。在质谱科服方面，在蛋白修饰研发方向推出了泛素化、乙酰化产品，以及高通量磷酸化产品。在靶向代谢研发方向升级了HM400高通量靶向代谢检测产品，推出了针对动物研究的胆汁酸检测、针对植物研究的植物激素检测方法，并继续开发色氨酸、中长链脂肪酸、花青素等靶向代谢检测方法。在蛋白代谢信息分析方向，推出了机器学习、mGWAS的产品，并升级了代谢全谱报告和多组学关联报告。 在多组学大数据方面，继续在DNBSEQ测序平台进行新产品开发与优化升级，DNBSEQ-T7平台平稳运行，已完成DNBSEQ-T10平台的性能测试，并将逐步承接商业项目，继续稳定提升大规模数据交付能力。报告期内，完成单细胞核悬液制备技术开发，降低样本起始量要求，持续开发针对心脏、肠道等困难样本的组织解离方法；完成了高通量单细胞RNA-Seq产品的信息分析流程的升级；完成了自主单细胞平台DNBelabC4V2版本的测试评估、分析流程搭建与产品开发；完成基于现有单细胞测序平台的单细胞全长转录组联合甲基化多组学测序技术开发，提升公司单细胞测序领域的产品竞争力；完成单分子染色质空间高维度交互作用测序技术(Pore-C)联合染色质开放性检测新技术开发，完成超低起始量5mC+5hmC甲基化测序新技术开发，提升公司在表观遗传学领域的新技术竞争优势。对Dr.Tom多组学数据挖掘系统持续迭代升级，完成包括新增宏基因组产品、适配国际化市场的功能升级和多地部署、云端化改造以提升算力和用户体验等，为多组学关联分析、数据挖掘提供更有力的资源保障。欧洲生产中心实验室管理系统上线，实现测序仪联动，数据自动拆分整理，本地与云端集群互通。完成云端E-PHC流程在国内及欧洲等多地部署，实现高性能、本地化生信分析。 公司研发团队持续强化创新引领，增强科研到产业的应用转化能力，推动实现产业与科技的进一步发展，打造具有国际前沿水平的高素质研发队伍，为公司的业务发展提供核心技术力量和科研人才保障。报告期内，已形成产品、技术、数据库、资质等较为完善的产品闭环布局，取得了多项重大研发成果和良好的社会经济效益。 8、打造高效能交付流程，生产能力稳步提升 公司秉承持续为客户提供稳定、可靠、满意的检测服务的宗旨，持续向更高质量，更低成本，更短交付周期的运营目标稳步迈进。公司通过推动实验室运营标准化连锁化管理模式，全面提升质量管理，持续深化精益管理，加强完善实验室现场管理，使实验室整体生产能力和运营效率得到稳步提升，质量标准得到持续强化；公司持续优化供应链管理流程和标准，完成多款常用耗材国产化替换或备选，进一步夯实了检测技术和成本的自主可控性。同时，深耕智能化、自动化建设，并储备了30余种临床检测产品的自动化解决方案；优化生物信息分析流程，完成基因变异解读平台线上化，使得数据交付更加高效和稳定。为解决民生项目样本以及临床样本不断增加的问题，实现大样本量的自动化、智能化检测，公司建设了百万级NIPT检测通量全自动化平台，能够实现血浆分离到DNA纳米球制备的全流程自动化NIPT检测。公司百万级NIPT检测通量全自动化平台的推出，将助力推动基因测序自动化的建设，为更多的临床应用场景提供自主可控的平台与工具，最终建立一个人人可及、人人可享的基因科技产业化成果的服务体系。报告期内，在上海、北京等地新增运营多家医学检验实验室，与公司其他具备资质的实验室共同组成检测网络，助力全国疫情防控。 9、完善质量管理体系，强化资质认证布局 在资质方面，公司继续稳健布局，进一步加强质量管理体系建设，升级和拓展现有资质，持续保持业内资质领先，落实高质量发展理念，持续提升产品和服务质量水平。公司海内外机构具备CAP、CLIA、ISO15189、ISO/IEC17025、ISO13485、ISO/IEC27001、BS10012、ISO9001、ISO14001、ISO45001、FDA21CFRPart11以及安全生产标准化体系资质。报告期内，继深圳华大医学检验实验室、武汉华大医学检验所有限公司通过医学实验室ISO15189认可后，天津华大医学检验所有限公司也获得ISO15189:2012认可。武汉华大基因技术服务有限公司高通量测序实验室DNBSEQ-T7测序平台全基因组重测序通过ISO/IEC17025:2017认可。新增青岛华大医学检验所有限公司ISO9001:2015质量管理、ISO14001:2015环境管理和ISO45001:2018职业健康安全管理体系认证资质，以及贵州华大医学检验所有限公司ISO/IEC27001:2013信息安全管理体系认证资质，持续提升公司质量保证能力。为助力行业绿色低碳发展，公司NIFTY无创产前基因检测服务获得ISO14067:2018产品碳足迹核查声明证书，是高通量测序行业首个获得ISO14067:2018核查声明证书的产品，为我国如期实现2030年碳达峰，2060年碳中和的目标提供量化基础。报告期内子公司持续参加国家卫健委临床检验中心、美国病理学家协会（CAP）、欧洲分子基因诊断质量联盟（EMQN）等国内外能力验证项目，报告期内满分通过国内外能力验证近百次，实验室检测质量持续领先。 截至报告期末，公司获得国家药监局批准的医疗器械注册证或备案证共计215项，境外医疗器械资质202项，覆盖欧盟、美国、日本、澳大利亚、泰国、沙特阿拉伯、加拿大和巴西等16个国家和地区，15项产品获得欧盟新医疗器械法规（IVDR）CE资质，确保公司产品持续满足欧盟市场要求。新型冠状病毒检测试剂盒已获55项境外医疗器械资质，新冠抗原专业版和自测版产品已获欧盟CE、澳大利亚ARTG，沙特阿拉伯MDMA、埃塞俄比亚EFDA等11项资质，无创产前基因检测产品已获欧盟、马来西亚、泰国、沙特阿拉伯、英国、印度等国家和地区25项资质，肠癌检测产品获得欧盟、泰国、沙特阿拉伯、英国等国家和地区资质18项，助力产品全球推广。报告期内新增境外医疗器械资质103项，覆盖生育、肿瘤和感染业务，主要包括无创产前检测试剂盒、肿瘤检测试剂盒、肠癌辅助诊断试剂盒、新型冠状病毒抗原检测试剂盒、猴痘检测试剂盒等助力生育、肿瘤、感染业务全球拓展。 10、引领行业标准建设，塑造行业良好生态 公司充分重视数据安全与客户隐私，成立了信息安全管理委员会和数据安全暨个人信息保护委员会，建立并发布90余项信息和数据安全相关的制度，在操作监察、流程制度、组织架构等多层面全方位地进行信息安全管理，以满足机密性、完整性和可用性的国际安全规范要求，2015年公司通过了ISO/IEC27001:2013信息安全管理体系认证，是国内首家在高通量基因测序行业通过该国际认证的机构，2020年导入了BS10012:2017个人信息管理体系并通过第三方审核，有效保障客户个人隐私信息安全，维护相关方隐私权益，2021年，公司推进了内部运营相关系统上线前评估工作，对信息系统上线前的安全要求进行评估，并在上线后做日常的系统安全运营。报告期内，公司参与了《信息安全技术基因识别数据安全要求》国家标准的研制，是生物安全与数据安全结合在基因行业上可参照的数据安全合规标准，同时，公司作为该标准的试点单位，有效推进试点工作开展，形成了良好的行业示范效应；此外，公司协助相关主管部门，承担部分物种鉴定工作，助力《生物安全法》的落地实施；公司向深圳市科创委申报的“深圳市基于基因组学大数据的医学分析工程技术研究中心”已获得立项，“基因组学大数据在医疗健康领域的应用”项目已被列入《2021年大数据产业发展试点示范项目公示名单》，这是公司数据安全治理能力和数据应用能力得到认可的科学例证。报告期内，公司与专业律师事务所合作，加强数据合规项目的培训，强化业务流程运转过程中数据合规。在相关监管部门的指导下，公司参与数据跨境流动监测测试验证工作，助力《数据安全法》《个人信息保护法》落地实施。 在行业标准化建设方面，截至报告期末，公司提出或参与国际标准、“一带一路”区域标准、国家标准、行业标准、地方标准、团体标准、企业标准研制合计80项，充分发挥公司自身技术优势引领行业发展方向。报告期内，公司与中国标准化研究院等单位提出并联合全球专家共同研制的国际标准ISO/TS5798:2022《体外诊断检验系统—核酸扩增法检测严重急性呼吸系统综合征冠状病毒2（SARS-CoV-2）的要求及建议》于2022年4月19日正式发布，这是ISO发布的首个专门针对新冠病毒检测的国际标准。该标准对病毒检测的实验全流程步骤进行规定，为全球医学实验室、体外诊断试剂制造商及研究机构提供了重要技术依据，与全球分享了核酸检测的先进技术成果和成功经验，为促进全球疫情防控的安全性和有效性发挥了积极作用。公司提出并联合多家单位制订了团体标准T/SZAS45—2022《基于杂交捕获测序的同源重组缺陷（HRD）检测技术规范》，为相关技术的行业应用提供了重要参考依据，填补了行业技术标准的空白。 11、积极履行社会责任，持续推动科普宣传 报告期内，公司积极履行社会责任，通过出生缺陷防控、肿瘤防控等民生工程和健康关爱计划，新冠疫情对外援助等，让精准医学普惠更多民众，助力“健康中国2030”的实施落地。 在出生缺陷防控方面，公司在报告期内的“全国爱耳日”、“世界唐氏综合征日”、“世界地贫日”、“全国爱眼日等多个公益日，联合各地卫健委、残联、医疗机构、公益组织等单位举办了百余场义诊活动，为符合要求的遗传性疾病患者及家庭提供千余例免费的基因检测及基因组咨询服务，累计精准普惠20,000人次。在地中海贫血防控方面，公司采用先进的自主平台测序技术，已在广东、广西、云南、贵州、湖南、江西等多个省份启动“地中海贫血防控民生项目”，累计检测样本超过68万例。项目共检出地贫基因变异类型超过170种，异常血红蛋白变异超过180种，有效提升了地贫的防控效果。在地中海贫血患者救助方面，公司联合华基金等机构和公益组织开展以“关爱地贫儿，一起向未来”为主题的义诊活动，为符合要求的地中海贫血患者及家庭提供免费的508种型别地贫基因检测、基因组咨询及免费HLA配型服务，帮助更多地贫家庭重拾生活的希望，孕育健康宝宝。截至报告期末，该项目已累计为近5,600个地贫家庭超过16,000人提供了免费HLA配型检测服务，共计591名患者配型全相合。此外，公司在2022年2月28日第十五个国际罕见病日宣布正式成立天下无“贫”公益专项，公司董事长汪建先生、副董事长尹烨先生、专项负责人彭智宇博士均为该项目个人捐赠100万元。 在肿瘤防控方面，为践行“健康中国战略”，推进疾病防控关口前移，公司在报告期内联合中国抗癌协会康复会、北京爱谱患者关爱基金会，举办了“医路同行天下无癌”系列线上义诊活动，向患者传递科学抗癌的理念和知识，超19,000名肿瘤患者在线参与，医患携手共立信心，共享医疗科技进步的福祉；在“肿瘤防治宣传周”，公司携手中国抗癌协会科普专委会开展主题为“关注肿瘤早筛，助力天下无癌”义诊活动，为适龄人群提供了千余例的免费肿瘤早筛基因检测，使“早筛早诊早治”的理念深入人心。此外，报告期内公司成立了“天下无癌”公益专项，公司董事长汪建先生、副董事长尹烨先生、副总经理朱师达先生均为该项目个人捐赠100万元。 在感染防控方面，公司在“世界脑膜炎日”联合各地医疗卫生机构开展公益义诊和送样活动，协助医生及时诊断患者病因，为近百个患者及其家庭带来治愈的希望。 习总书记提出“科技创新、科学普及是实现创新发展的两翼，要把科学普及放在与科技创新同等重要的位置。”华大基因作为基因科技的头部企业率先垂范，致力于通过科普提升大众对生命科学的认知，目前已建立多渠道、多元化传播载体的科普矩阵，公司顺应新媒体发展趋势，并根据业务拓展的前景需求，持续探索创造更加贴近大众需求的科普内容，提高科普活动的覆盖范围，增进大众对基因科技和公司业务的了解。 报告期内，公司大力推动建设自营科普渠道，在海外社交媒体平台上，发布原创科普帖500余条，公司旗下运营微信公众号发布科普文章超过300余篇，其中原创内容约100篇；在华大基因官方微博发布原创科普帖文超200篇。公司全媒体渠道覆盖全球近1.1亿人，为公司业务全球化战略奠定坚实基础。基因健康科普类音频节目《天方烨谈》拥有近17万名订阅听众，已累计发布近2,200期节目，累计播放量超过2.6亿人次。 12、荣获市场多项荣誉，持续提升公司影响力 公司坚持规范治理与运作，恪守高质量发展的理念，努力践行并承担社会责任，在科技创新、社会公益及抗击新冠疫情等领域荣获多个奖项。报告期内，公司利用自身技术实力，积极驰援国内及全球多个国家的疫情防控，获得了社会广泛认可，公司火眼科技攻关组荣获全国科技系统抗击新冠肺炎疫情先进集体，公司“大规模新冠病毒核酸检测实验室工程技术与应用”方案和“胎儿染色体异常无创产前基因检测（NIPT）技术”被列入2021年“科创中国”先导技术榜，“火眼”实验室（气膜版）继2021年荣获多项设计大奖后，于报告期内又获得了2022年美国工业设计优秀奖（IDEA）铜奖、2022欧洲好设计奖金奖，有效提升了公司的美誉度和国际品牌影响力。 （一）重点研发项目进展情况 报告期内，公司重点研发项目进展情况如下： （二）医疗器械产品注册获证情况 1、处于注册申请中的医疗器械注册证产品的基本情况 截至2022年6月30日，处于注册申请中的Ⅱ类、Ⅲ类医疗器械注册证共计9项。具体信息见下表： 2、已获得药品注册证产品的基本情况 截至2022年6月30日，公司及其全资、控股子公司获得的药品注册证共计5项。具体信息见下表： 3、已获得医疗器械注册证产品的基本情况 截至2022年6月30日，公司及其全资、控股子公司获得的医疗器械注册证书和备案凭证共计215项，其中医疗器械注册证160项，备案凭证55项。报告期内，公司及其全资、控股子公司新增医疗器械注册证和备案凭证共计16项，其中医疗器械注册证13项，备案凭证3项。 截至2022年6月30日，公司及其全资、控股子公司获得的医疗器械注册证详见下表： 4、本报告期末（2022年6月30日）及上年同期期末（2021年6月30日）的医疗器械注册证的数量，以及报告期内的新增与失效数量二、核心竞争力分析 1、严要求铸就资质体系，高质量引领行业标准 公司具有全面的资质优势。截至报告期末，公司共有20家单位拥有医疗机构执业许可证书，16家医学检验实验室通过临床基因扩增检验实验室技术验收，单基因遗传病基因突变检测、胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测、低深度全基因组测序（CNV-seq）检测、人乳头病毒（HPV）基因分型检测以及家族性乳腺癌基因突变检测等检验项目完成临床基因扩增检验技术备案；另有3家医学检验实验室获得了首批遗传病诊断专业、植入前胚胎遗传学诊断专业、肿瘤诊断与治疗项目的高通量基因测序技术临床应用试点单位资质；香港实验室拥有CLIA（美国临床实验室改进修正案）资质；公司获得国家药监局批准的医疗器械注册证和备案凭证215项，境外医疗器械资质202项，覆盖欧盟、美国、日本、澳大利亚、泰国、沙特阿拉伯、加拿大和巴西等16个国家和地区，15项产品获得欧盟新医疗器械法规（IVDR）CE资质，确保公司产品持续满足欧盟市场要求。新型冠状病毒检测试剂盒已获55项境外医疗器械资质，新冠抗原专业版和自测版产品已获欧盟CE、澳大利亚ARTG，沙特阿拉伯MDMA、埃塞俄比亚EFDA等资质11项，助力全球疫情防控。同时为应对猴痘疫情，公司开发的猴痘检测试剂盒获得欧盟、英国准入资质。此外，公司的无创产前基因检测产品获欧盟、马来西亚、泰国、沙特阿拉伯、英国、印度等国家和地区25项资质，肠癌检测产品获得欧盟、泰国、沙特阿拉伯、英国等国家和地区资质18项，助力产品全球推广。 公司格外注重质量管理，视质量如命脉，坚持“引领行业需先引领质量”，确立了“科学、技术、质量、标准、知识产权”五同步质量战略，严格恪守“公正、科学、严谨、准确、及时”的质量方针，曾多次荣获国内外质量奖项，质量管理成果获得社会机构的多方认可。公司通过了质量（ISO9001:2015）、环境（ISO14001:2015）、职业健康安全（ISO45001:2018）、信息安全（ISO/IEC27001:2013）、个人信息（BS10012:2017）和医疗器械质量管理体系认证（ISO13485:2016）以及检测实验室认可（ISO/IEC17025:2017）、医学实验室认可（ISO15189:2012），美国病理学家协会CAP认可和CLIA认证等多项专业实验室认可。公司的实验室信息管理系统按照FDA21CFRPART11法规要求通过了第三方验证，并通过信息安全等级保护三级测评。根据认可认证机构和行业相关公司官网数据显示，华大基因是少数在基因测序领域覆盖生育、肿瘤、感染、多组学大数据业务，并同时具备CAP、CLIA、ISO15189、ISO/IEC17025、ISO/IEC27001、BS10012、ISO13485、ISO9001、ISO14001和ISO45001等全面资质的机构，且为国内高通量基因测序领域首家获得CAP、ISO15189、ISO/IEC17025、ISO/IEC27001和BS10012资质的机构。 此外，公司提出或参与研制出生缺陷防控、肿瘤精准诊疗、感染精准检测等领域各级标准，截至报告期末，公司提出或参与各级标准研制合计80项，其中国际标准1项，“一带一路”区域标准1项，国家标准8项，团体标准38项。多项标准的出台，进一步规范了基因检测技术的临床应用，为保障相关产品和服务质量提供了重要支撑。报告期内，公司与中国标准化研究院等单位提出并联合全球专家共同研制的国际标准ISO/TS5798:2022《体外诊断检验系统——核酸扩增法检测严重急性呼吸系统综合征冠状病毒2（SARS-CoV-2）的要求及建议》于2022年4月19日正式发布，这是ISO发布的首个专门针对新冠病毒检测的国际标准。该标准为全球医学实验室、体外诊断试剂制造商及研究机构提供了重要技术依据，与全球分享了核酸检测的先进技术成果和成功经验，为促进全球疫情防控的安全性和有效性发挥了积极作用。公司还参与多个国际、“一带一路”区域、粤港澳大湾区和国内行业标准组织或产业联盟，并承担十余个重要席位，在ISO（国际标准化组织）、CEN（欧洲标准化委员会）、DS（丹麦标准协会）、LTIA（“一带一路”生命科技促进联盟）、GBA（粤港澳大湾区标准创新联盟）、SZAS（深圳市标准化协会）等组织担任专家、理事、主席、协会会长等重要职务，为促进全球领先标准的研制和实施、护航产业发展作出重要贡献。 同时，公司与中国食品药品检定研究院等机构共同研制多项标准物质，包括34种细菌和真菌感染多重核酸检测试剂国家参考品、血浆ctDNAKRAS/NRAS/EGFR/BRAF/MET基因突变检测国家参考品、第二代EGFR/ALK/MET基因突变检测国 家参考品、第二代KRAS/NRAS/BRAF/PI3KCA基因突变检测国家参考品、新生儿筛查氨基酸和肉碱干血片国家标准品、杜氏肌营养不良基因突变检测国家参考品等，共促行业规范发展。 2、实验室布局规模效应显著，大数据积累支撑精准医学 （1）基因检测实验室规模和布局优势 公司具有实验室规模和布局优势。公司在高通量测序实验室、分子实验室等生物学实验室建设方面有着较为深厚实力和丰富的经验。目前公司下属基因检测实验室共计30家，总面积约4.8万平方米，实验室已安全运行累计超过235万小时。公司将基因测序技术应用于临床，其中基于高通量测序技术检测，以无创产前基因检测、HPV分型基因检测、肿瘤基因检测及遗传病基因检测为典型实例，已成为目前世界上最大的医学基因检测中心之一，并获得广泛认可。 目前，公司已经与全国上千家医疗机构开展合作，与各医疗机构开展合作的联合实验室超过350家。通过基因检测、质谱检测、生物信息分析等多组学大数据技术手段，为各医疗机构提供精准医学综合解决方案。公司拥有全球先进的基因组研究平台和生物信息分析能力，具备筹备大型基因组学实验平台能力，可为各医疗机构搭建测序、质谱、PCR等精准医学检测平台，开展与妇幼健康、肿瘤、传感染病、慢病管理、营养代谢等相关的检测项目，共建区域精准医学中心，辐射周边各级医疗机构，为区域内患者提供更精准、高效的医疗健康服务。 （2）临床研究优势 公司积累了丰富的临床研究案例。临床检测、疾病防治及世界杯2022预选赛积分榜 的针对性和准确性需要大样本量数据的支撑，以便验证技术的可靠性，确定最佳策略，同时充分考虑种群的差异。华大基因依托自身强大的科研和技术实力，开展涉及生育健康、遗传病、血液病、病原微生物、肿瘤等领域的检测服务，为人类提供贯穿整个生命周期的健康服务。截至2022年6月30日，公司已为超过1,152万人提供无创产前基因检测，敏感性和特异性均大于99%；累计为超过547万人提供耳聋基因检测、超过118万人提供地贫基因检测。公司肿瘤基因检测业务与国内超过500家三甲医院保持了长期的业务合作，成功测试运行了多家肿瘤高通量测序实验室，累计为近17万名受检者提供肿瘤相关基因检测，检测结果为临床诊疗提供了科学依据；累计完成超过32万例粪便DNA甲基化检测；截至报告期末，宫颈癌筛查业务已覆盖全国31省143个市或地区，累计为超过630万人提供HPV分型检测，通过及时进行临床确诊或干预治疗，有效预防了宫颈癌的发生；累计为超过22万人提供PMseq病原微生物高通量基因检测，检测样本类型主要集中在血浆、脑脊液、呼吸道样本三大类，且组织样本、胸腹水等其他样本类型也有了快速增长，样本量的积累有助于在临床方面实现感染病原的快速精准诊断。 大型科研项目及临床样本的积累，遗传病、肿瘤与病原数据库的支撑，多样化的临床研究案例，丰富的临床检测经验是保障华大基因能够提供优质服务的基础。 （3）信息化平台核心优势 以基因数据为代表的生命大数据是精准医疗的基础，也是健康医疗大数据的核心。公司着力于提高生命大数据相关的分析处理能力，打造数据汇总、存储、清洗、管理、计算和应用为一体的闭环管理体系。公司持续提升信息化建设水平，推动全流程业务的数字化转型。目前已建成公司业务全流程信息化交付平台，为公司业务未来实现全面数字化打下良好基础。其中，运用边缘计算技术，建设客户本地一站式综合解决方案一体机平台，助力火眼实验室科技抗疫；通过综合运用大数据、云计算等技术和解决方案，打造基因云计算平台，构建全业务场景、全生命周期的信息化交付系统，为运营体系数字化提供基础；通过高性能计算和异构计算等研发，提高生物信息业务分析处理效率；采用业界领先的ERP(EnterpriseResourcePlanning，企业资源计划)综合解决方案，建设和优化公司企业资源管理系统，提高上市公司管理效率，助力企业全球化拓展运营决策。 3、体系化研发能力凸显协同效应，产品线布局广泛保障可持续发展 公司高度重视创新科技研发，多年来坚持在分子检测上游实验技术和信息技术，生育健康、肿瘤防控、传感染疾病防控等应用领域持续高比例投入，取得了一系列重要的专利成果。截至2022年6月30日，公司及其全资、控股子公司拥有的已获授权专利共计566项，其中发明专利489项，实用新型专利55项，外观设计专利22项。报告期内，新增获授权专利35项，其中发明专利25项，实用新型专利7项，外观专利3项；新增专利申请39项（其中发明专利27项，专利合作协定（简称PCT）2项，实用新型6项，外观设计专利4项）。截至报告期末，公司自有注册商标809项；生物信息分析等方面自主软件取得了758项软件著作权。临床医学检验应用在技术底层相通，研发投入具有协同效应，有利于最大化投入产出比，使得公司在持续高研发投入的同时仍以较高经营水平保持盈利增长。 在专利布局方面，公司在生物信息异构计算、基因分布式计算和基因大数据人工智能等方向申请了多项国内外专利，具备行业特有且领先的技术优势。报告期内，公司多项计算和生信软件专利成功提交申请。其中包括高性能计算中“一种基于GPU序列比对的容器化部署分析方法、装置、设备及系统”实现智能匹配机器配置，并通过容器化实现快速部署，同时设计出更智能的任务切分方式，此类方法的应用能够更智能地实现服务器部署和任务管理。 （1）生育健康类服务的研发与产品线优势 生育健康基础研究和临床应用服务方面，公司在孕前、孕期、新生儿和儿童等国家卫健委要求的出生缺陷防控各领域均建立了丰富的产品线。近年来公司不断升级无创产前基因检测产品、对基因拷贝数变异（CNV）的分析算法进行了全新优化，进一步降低假阳/假阴发生率，通过胎儿游离DNA浓度富集大大促进了检测性能的有效提升。同时探索无创单基因疾病检测在临床的潜在应用方向，推出多种单基因病无创产前检测，率先在国内实现多种单基因病的临床转化，持续为临床打造更适合产前筛查的扩展性NIPT检测技术，助力我国出生缺陷防控事业的发展。依据广东省精准医学会于2020年11月发布的《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准》，公司率先在国内推出胎儿基因组病无创产前筛查（NIFTY全因-团标版）。公司的遗传性耳聋基因检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）于2020年4月份取得国家药监局颁发的医疗器械注册证。该试剂盒一次性能够检测4个遗传性耳聋基因的20个位点突变，系国内该领域基于测序法率先获批的检测试剂盒，该试剂盒搭载自动化建库和报告解读系统，具有检测灵敏度和特异性高、多测序平台通量配置灵活的特点，可满足临床用户的多样化和个性化需求，项目已累计为超过547万人群提供耳聋基因检测服务。公司遗传性耳聋基因检测产品检测基因共218个，结合多个国际专业数据库，构建了中国人群的耳聋特殊位点数据库，为耳聋疾病数据解读持续提供更详实丰富的注释。公司是行业内较早开始基于高通量测序技术开展地贫检测研发的企业，经过多年的研发与技术积累，目前可以一次性提供超过500多种地贫基因变异检测，具有检测全面，成本低，自动化程度高等优点，一站式协助临床对地贫的精准诊断。截至报告期末，项目已完成超过118万例样本检测，检测基因变异类型超过180种，系统揭示了中国地贫基因分布图谱。报告期内，α和β地中海贫血基因检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)取得了国家药品监督管理局颁发的医疗器械注册证，是国内率先获批的基于高通量测序技术的地中海贫血基因检测试剂盒，可以一次性同时检测α和β地中海贫血的缺失型和非缺失型变异，填补了国内β地中海贫血基因缺失型检测的空白。公司的地中海贫血基因检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)获得了欧盟CE准入资质，利于进一步提升公司产品的国际竞争力。公司对CNV-seq检测产品迭代升级，新增常见单亲二倍体（UPD）疾病检测，并结合特有的宏基因组算法对于超声异常胎儿病原微生物感染情况予以额外提示，填补了国内同类检测产品空白，为临床诊疗提供更全面的决策依据。公司的单基因遗传病扩展性携带者筛查系列检测内容包括157种疾病的各种组合形式，为客户提供更快速、准确、高效的单基因遗传病扩展性携带者筛查方案，是国内为数不多的拥有专属万级位点数据库及残余风险评估模型的扩展性携带者筛查产品。公司的超声异常/引产组织高深度全基因组测序（WGS）检测服务从染色体和基因水平辅助临床查找畸形及死胎的遗传学病因，提供一站式染色体异常和单基因病的解决方案；公司的WES+CNV-seq(Trio)联合检测产品不仅可以对超声异常样本及受检者父母同步进行全外显子组Trio检测及CNV-seqTrio检测(覆盖了23对染色体非整倍体、100Kb以上染色体微缺失/微重复及单基因遗传病检测)，而且优化了检测流程，最大限度地避免母源DNA对于超声异常样本高通量检测结果的影响，进一步提高了检测的灵敏度和特异性；公司的临床全基因组检测产品进一步提升临床遗传检测的诊断率；公司的临床全外显子组极速版检测产品主要针对临床NICU危重症遗传病患者的快速辅助诊断，为临床危重症遗传病患者的诊疗提供了新的解决方案；对临床全外显子组检测进行升级，增加杂合性缺失分析（LOH）及亲缘关系分析等补充分析内容，并且每季度对全外疾病及基因数据库进行更新，实时将最新研究进展转化至临床服务，进一步提升测序深度以提高位点覆盖度及SNP/INDEL检测准确度；此外，公司对全外显子检测产品进行大幅优化与升级，升级后的全外显子检测产品增加了外显子级及染色体级的大片段缺失重复检测，为辅助临床诊断提供更多信息；推出全外显子组与低深度全基因组测序打包检测产品，检测范围同时涵盖单基因遗传病与染色体疾病，助力临床疑难疾病诊断。凭借多年遗传病检测与分析的丰富经验，公司在报告期内升级发布了安馨可新生儿遗传病基因+代谢筛查产品，可实现常见遗传代谢病、耳聋、地中海贫血等254种疾病的一站式筛查。为应对人口结构变化及逐渐增长的不育不孕率，公司在辅助生殖方向进行了基于PGT-A的本地化解决方案的扩充，BGISEQ-500、MGISEQ-200及MGISEQ-2000平台都完成了针对不同样品数量的本地化运营方案，实现了从样品到报告的多平台解决方案。另外针对PGT-M方向，充分利用科研及平台优势推出了基于全基因组的全面解决方案，除了可以对PGT-A,PGT-M,PGT-SR实现联检外，利用公司自主知识产权的stLFR技术实现了大片段的单体型构建，解决了无先证及无法检出新发突变的行业痛点。为帮助临床医生更好的进行临床数据回顾与科研探索，经过多年自主研发，报告期内公司推出遗传病数据解读云平台，为临床医生提供整合了专业完善的变异注释、神经网络智能排序、半自动化ACMG解读和自动化出报告的一站式云端数据解读方案。2021年6月，公司联合中国罕见病联盟DMD/BMD学组以及国内多家长期从事DMD/BMD诊治工作的医院（例如中国医学科学院北京协和医院、首都医科大学附属北京儿童医院等）共同发布《基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的应用规范》团体标准，为高通量测序技术检测DMD基因临床应用提供了参考标准和路径。 报告期内，生育健康方向参与发表科研文章22篇，累计影响因子为125.619。 公司专注于串联质谱技术的新生儿遗传代谢病筛查领域多年，拥有高质量的检测能力和丰富的技术经验。目前可提供一系列新生儿遗传代谢病的检测服务，以及“仪器+试剂+自动化前处理设备+软件+技术服务”的标准化临床质谱检测整体解决方案。在检测服务方面，公司推出的新生儿遗传代谢病“筛诊一体”整体解决方案，不仅可以提供基于串联质谱技术的筛查服务，还可通过对LC-MS/MS和GC-MS/MS两种技术的联合使用，有效提高新生儿遗传代谢病筛查的准确性和特异性；同时结合国产自主测序平台，为高危疑似患儿提供基因检测，辅助疾病快速确诊。为进一步提高在新生儿遗传代谢病筛查领域的综合实力，公司持续加强产品研发升级，目前还可提供基于串联质谱技术的新生儿溶酶体贮积症（LSD）和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的检测服务，进一步拓展了新生儿遗传代谢病筛查产品线。在客户终端信息管理系统方面，自主研发出了一站式新生儿疾病筛查的全流程信息管理系统，这是一套协助用户高效开展新生儿疾病综合筛查工作的线上信息管理和服务系统，可满足用户从样本信息录入、数据分析到出具报告及阳性随访的全流程管理。在孕期微量营养素检测方向，公司获得了20种氨基酸、14种类固醇激素、5种脂溶性维生素和5种水溶性维生素（液相串联质谱法）的质控品和校准品第II类体外诊断试剂资质，其中氨基酸和类固醇激素检测产品为行业领先获得国家II类医疗器械注册证的产品，脂溶性维生素和水溶性维生素检测产品的资质获批亦走在国内前列。 （2）肿瘤防控及转化医学类服务的研发与产品线优势 随着肿瘤研究的前沿进展和检测技术的快速发展，基于新型分子检测技术的肿瘤早期诊断成为可能。公司快速布局肿瘤早筛领域，华大数极在2019-2020年度已完成肠癌、肝癌产品开发和上市（商品名分别为华常康粪便DNA甲基化检测、华甘宁无创肝癌基因检测），目前已完成多癌种检测技术原型开发，多个癌种产品已进入扩大临床验证阶段并已分阶段启动资质申报工作。公司在2021年世界胃肠道肿瘤大会（ESMOWorldGI2021）发布了基于多组学技术的胰腺癌早检研究成果，相较于单一组学模型能显著提高胰腺癌诊断率及预后评估。华大数极自主研发的、基于粪便DNA检测的肠癌辅助诊断产品相关试剂盒在获得欧盟CE准入资质和英国MHRA准入资质后，全流程检测产品进一步获得泰国准入资质，其中qPCR试剂取得沙特准入资质；肠癌筛查产品获得欧盟CE准入资质，为未来公司在国际肿瘤防控市场打造先发产品优势奠定了坚实的基础。针对女性肿瘤防控，公司基于高通量测序技术开发的HPV检测经过超过630万例临床样本检测数据验证，其极高的检测通量和自取样方式可以有效应对较大规模人群的HPV病毒检测。目前HPV提取、建库试剂盒及分析软件在完成欧盟CE认证后，进一步取得英国MHRA准入资质，对公司肿瘤防控海外业务将产生积极影响。 在肿瘤个体化诊疗和用药指导方面，公司一直深耕PARP抑制剂伴随诊断的相关检测业务，历经9年完成BRCA-HRR（同源重组修复）-HRD（同源重组缺陷）检测的全产品布局，并在报告期实现了HRR-HRD共检。公司自主研发的BRCA1/2基因突变检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）及配套提取试剂和软件在获得欧盟CE资质之后，全流程产品取得沙特及英国准入资质，且建库试剂盒取得泰国准入资质，国内资质注册申报处于发补阶段。公司在2020年推出自主研发的华然迪同源重组缺陷评分检测，是国内首批上市的HRD评分产品，其检测试剂盒在报告期内已取得欧盟CE准入资质。公司在报告期内推出华妍安子宫内膜癌分子分型检测，在PARP抑制剂用药指导产品的基础上，进一步拓展妇瘤诊疗方面的产品管线。在肺癌诊疗方面，肺癌组织和ctDNA基因检测的全流程检测产品均获得了欧盟CE准入资质，其中肺癌组织基因检测全流程产品实现了英国和沙特资质保障，肺癌ctDNA检测试剂获得英国准入资质。公司在2014年推出的泛癌种多基因检测产品——华梵安肿瘤个体化诊疗基因检测，现已取得全流程检测产品欧盟CE准入资质，其中建库试剂取得英国准入资质。为提升血液肿瘤基因基因检测产品竞争力，公司历经3年研发的白血病基因检测产品“华雪安”再次升级，除了可同时实现DNA及RNA的共同检测、检测性能提升之外，产品检测范围也进行了最新调整，更适应临床需求，为白血病患者的分子分型、精准用药提供高效的解决方案。 在肿瘤复发监测方面，公司推出的华见微肿瘤MRD定制化检测是国内少数基于全外显子组测序（WES）分析结果筛选特定主克隆变异位点、针对患者特性进行个性化MRD高灵敏度监测的产品。公司已完成了该产品核心技术结合国产测序平台的技术转移，于2021年6月正式在国内上市。目前华见微肿瘤MRD定制化检测已经在北京、上海、广州等地部分核心医院实现临床覆盖。 公司从预防、早筛、诊疗、监测四个维度建立了肿瘤基因检测的闭环产品线，在肿瘤防控业务领域的影响力日趋显著，以具有自主知识产权的核心检测技术及分析算法助力肿瘤精准医疗，实现对患者的普惠。报告期内，肿瘤防控方向参与发表科研文章10篇，累计影响因子为77.018。 （3）感染防控类服务的研发与产品线优势 感染防控基础研究和临床应用服务方面，公司长期致力于感染性疾病病原学诊断类产品的研发，在病原微生物感染检测方面具有丰富的产品线。公司在全球范围内率先将宏基因组学分析技术向临床检测应用转化，推出了基于宏基因组高通量测序技术的主力产品“PMseq病原微生物高通量基因检测”。PMseq病原微生物高通量基因检测可对感染标本直接进行高通量测序，通过微生物专用数据库比对和智能化算法分析，获得疑似致病微生物的种属信息，并提供全面深入的报告分析，为疑难危重感染提供快速精准诊断依据，促进抗生素的合理使用。该产品可直接检测未分离培养的病原体样本，相对传统培养方法有效缩短了检测时间并且提高了阳性检测率；检测范围覆盖17,000余种物种，实现对病原体的广覆盖；检测通量高，可实现样本的批量检测；检测准确度高，对混合感染以及罕见特殊感染也可实现病原精准检测。 公司的PMseq病原微生物高通量基因检测系列产品相配套的病原数据库汇聚了大量病原的基因组序列数据及相关注释信息，并且引入病毒分型基因数据库，辅助病毒亚型鉴定，提升了病毒亚型精准鉴定的能力；针对不同产品及样本类型构建了检测背景库，可有效识别疑似病原体及背景微生物，其中建立的呼吸道定植微生物数据库，在呼吸道样本的病原体及定植微生物的区分方面起到了重要的作用。丰富的数据库信息为病原微生物感染检测多样化产品布局的拓展提供了有力的支撑，国际版病原数据库及自动化报告流程的开发也为公司开展国际业务提供了有利工具支撑。 由于药物浓度与抗菌作用效果和毒副作用密切相关，对部分安全系数低、毒副作用大以及临床实践中难以凭借经验达到理想治疗效果的药物，精准检测感染患者体内的抗菌药物浓度，可为临床医生提供及时的用药指导，实现精准的感染用药治疗。公司基于长期建设和发展的质谱平台，推出的基于液相色谱-串联质谱技术的抗菌药物浓度检测产品，可以降低临床上在抗细菌和真菌感染治疗过程中的药物不良反应并提高药物的有效性。目前公司可提供抗菌药物浓度检测服务，以及“仪器+试剂+技术”的临床质谱检测整体解决方案。在检测服务方面，公司推出感染性疾病“诊治一体”的整体解决方案，首先利用PMseq辅助进行感染病原体的精准诊断，并有针对性地指导感染用药，在治疗过程中全程对患者体内的抗菌药物浓度进行监控，并根据药物浓度的动态变化指导药物剂量调整，为疑难危重感染患者带来更加精准的个体化医疗选择，提升感染性疾病诊疗效果。 在应对新冠病毒疫情方面，公司针对多联检检测、核酸快速检测、不同变异株检测的市场需求，加大研发资源投入，相关检测试剂盒均已获得欧盟CE准入资质。目前，公司已形成病毒测序、核酸检测、核酸快检、抗原快检、抗原自测、抗体快检、中和抗体检测等多产品覆盖体系，可满足多种检测场景需求，是国内新冠检测产品种类较为全面的企业。报告期内，病原感染方向参与发表科研文章4篇，影响因子为17.899。 （4）多组学大数据服务与合成业务的研发与产品线优势 多组学大数据服务方面，公司率先面向全球提供多组学大数据服务，拥有深厚的科研能力和技术积累。公司拥有全球领先的多组学大数据服务体系，利用基因测序、质谱、基因合成、大数据、云计算等技术，向客户提供基于基因组学、转录组学、表观基因组学、单细胞组学、蛋白质组学、代谢组学等多组学的大数据采集、分析和挖掘的综合解决方案服务。截至报告期末，华大基因多组学大数据业务已经覆盖了全球100多个国家和地区，拥有5,000多家合作单位，为20,000多位合作伙伴提供了杰出技术服务。在基因组学方面，公司利用DNBSEQTM测序技术、stLFR建库技术、DNBelabC4单细胞分选自主平台、GeneAn云计算平台等，在全球范围内提供全基因组测序服务。在转录组学、表观基因组学、单细胞组学等多组学方面，公司依托DNBSEQTM测序技术、Dr.Tom多组学数据挖掘系统、UMI标签建库技术、单细胞多倍通量全长转录组、双链环化建库技术等一系列行业领先技术，保证了多组学大数据结果的准确性，数据挖掘的高效性和简易度，保持在全球范围内领先优势，国产自主测序平台DNBSEQTM助力发表2,000余篇高质量文章，影响因子合计超8,800。在蛋白质组学和代谢组学方面，公司在国内、美国同时引进先进的高分辨质谱仪timsTOFPro与OrbitrapExplorisTM480，推出4D系列蛋白定量产品，进一步提升了原有蛋白质组鉴定深度；在蛋白修饰研发方向推出了泛素化、乙酰化产品，以及高通量磷酸化产品；在蛋白标记定量领域，推出了自主核心标记试剂IBT16，在保证蛋白定量水平的前提下，大幅降低了试剂成本。在代谢组学领域，先后推出植物广泛靶向代谢组学和疾病领域的HM350、HM400高通量靶向代谢组学产品，以及一系列特定应用的靶向检测产品，在全球范围内提供相应组学服务。此外，在分析方面，公司结合各组学的综合优势，提供转录组+蛋白组、常规蛋白组+磷酸化蛋白组、转录组+代谢组、蛋白组+代谢组、宏基因组+代谢组、基因组+代谢组等一系列多组学关联分析服务和基于先进机器学习模型的队列项目生物标志物发现流程。报告期内，多组学大数据与合成业务方向参与发表科研文章20篇，累计影响因子为139.506。 合成业务方面，公司持续坚持研发投入与技术升级。报告期内，公司对引物合成产线持续升级，不断提升全流程自动化产线的饱和度，进一步扩大纯化平台规模，满足高端引物交付所需。公司持续在基因合成领域进行技术研发，有效整合多种合成策略，进行产线升级，优化上下游配套步骤，达到最优交付效果，提升订单交付及时率。公司对体外基因组拼接技术的研发再次取得重大突破，体外合成长度超过500kb，利用DNA末端操纵技术实现超长基因的体外合成，使基因组设计合成更加自由、便捷、更易实现，可为基因组合成拼装提供更优的解决方案。目前华大基因合成生产平台已具备多元化解决方案，将iBEST难度基因合成技术与其他技术有机结合，可实现批量短基因快速交付、攻克长难度基因，拓展了业务交付范围。 （5）精准医学检测综合解决方案的研发与产品线优势 “火眼”实验室一体化综合解决方案是科技企业应对突发重大公共卫生事件的首创模式，是全球首个可以提供新冠疫情防控全套解决方案的项目，可以快速解决各国急迫的抗疫需求。基于创新模式和创新实践，截至报告期末，公司在全球30余个国家和地区启动了超过100个火眼实验室。 凭借强大的研发能力、丰富的临床转化能力及高性能的自主平台，公司为医疗机构、第三方检验公司提供实验室设计及其所需的仪器设备、试剂、分析软件、技术转移、人员培训、数据库建设及使用、信息分析及报告解读精准医学检测综合解决方案，涵盖“测序、质谱、传统检验”等多组学临床检测系统，贯穿出生缺陷防控、肿瘤精准防控、感染防控等领域的临床应用。综合解决方案包含多型号多用途的测序仪、高分辨质谱仪、基因本地分析一体机HALOS、生物信息云计算平台GeneAn、一站式新生儿疾病筛查的全流程“云端”信息管理系统及多组学数据挖掘系统Dr.Tom等。其中，基因本地分析一体机HALOS累计发货量达到600台。同时，公司为精准医学检测综合解决方案的落地建立了一支涵盖“技术专家、临床应用工程师、售后工程师、数据分析师”等的核心技术骨干团队，满足精准医学中心的个性化需求。新冠疫情期间，公司充分发挥精准医学综合解决方案的优势，推出了“火眼”实验室一体化综合解决方案服务，包括检测试剂盒及检测实验室设计方案等，在全球范围助力新冠肺炎疫情防控工作。 4、推进全球化战略布局，扎根“一带一路”国家 公司总部位于中国深圳，在北京、天津、武汉、上海、广州等国内主要城市设有分支机构和医学检验所，并在香港、欧洲、美洲、亚太等地区设有海外中心和核心实验室，已形成“覆盖全国、辐射全球”的网络布局，业务遍及全球100多个国家和地区，包括中国境内2,000多家科研机构和2,300多家医疗机构，其中三甲医院500多家；欧洲、美洲、亚太等地区合作的海外医疗和科研机构超过3,000家，与30多个国家和地区的卫生主管机构建立了合作关系。 公司扎根于“一带一路”，充分发挥公司在精准医学检测及公共卫生防控方面的经验，致力于提升“一带一路”当地国家医药卫生和大健康产业的生态建设。为推动先进基因技术在“一带一路”国家的应用，助力“一带一路”国家出生缺陷防控、肿瘤精准诊疗和传感染疾病防控，公司一直在努力推动中国技术、中国经验、中国标准“走出去”。为此，公司积极通过共建联合实验室和技术转移的方式推动先进标准在国际的应用推广，并建立了华大基因标准认证评价体系——BGI-CSP，通过BGI-CSP评价模型对标准体系的运行成效和实验室检测能力进行了评估和认证，用标准助推全球精准医学综合能力的提升。 新冠肺炎疫情在全球的蔓延，对全球卫生防控物资、物流和公共卫生应对能力造成了巨大冲击。对于病毒的精准检测是疫情防控的关键，公司基于20多年感染防控的技术积淀及多次参与世界公共卫生防控的经验积累，快速研发出多款新冠病毒核测试剂盒，同时推出大规模核酸检测综合解决方案——“火眼”实验室，成为全球抗疫的中国力量之一。公司长期积极拓宽国际多元化业务合作渠道，在新冠疫情期间发挥巨大作用，帮助相关抗疫产品及解决方案及时落地。在助力“一带一路”沿线国家的疫情防控方面，“火眼”实验室已在沙特阿拉伯、塞尔维亚、意大利、加蓬等国启动运营，为当地抗疫工作做出积极的贡献。截至报告期末，公司新冠检测产品已经覆盖全球超过180个国家和地区，累计在海外启动“火眼”实验室100余个，分布在全球30余个国家和地区，致力于为各个国家和地区的公众健康做出积极贡献。同时，公司进一步与多国政府、跨国公司、基金会、非政府组织等建立直接合作关系，布局点-线-面的政府营商关系网络，更高效地实现产品销售和交付，有望为未来业务合作打开广阔的空间。 5、资本助推业务发展，产业投资构建行业“生态圈” 公司正处在快速成长期，产能扩充、产品研发、市场开拓需要大量资金支持。公司根据发展需要，在保持稳健型资产负债结构的同时，不断开拓融资渠道，综合运用多种金融工具，分阶段、低成本地筹措资金，打造以基因测序为核心的生物信息云计算生态，升级医学检验解决方案平台，提升了原有医学检验业务的生产和交付能力，加强信息技术与基因科技的深度融合，该等技术积累和基础设施建设为公司在报告期内参与全球抗疫的出色成绩奠定了坚实的基础；通过与当地优质的合作伙伴设立合资公司，拓展海外渠道与市场，持续推动公司技术创新、产品创新和提升经营能力，进一步增强公司的综合竞争实力，完善公司的产业布局。上述一系列举措为公司赢得了发展先机。 公司在生育健康、肿瘤基因检测、基因合成、消费级基因检测、生物信息分析平台、眼科诊疗、宏基因组、医疗物流、合成生物学、养老健康等产业链内不同细分领域内进行投资布局，通过直接投资及参与投资产业创投基金两种投资方式来深化公司全产业链、构建行业“生态圈”，有利于公司把握最新行业技术方向，借助专业投资机构的优势和投资管理经验，发掘并整合产业链中的优质创新企业。 6、汇聚行业精英队伍，广纳国际优秀人才 公司核心管理团队年轻化，具有务实创新、积极开拓、锐意进取、与时俱进的能力与素养，在基因组学相关行业平均从业年限超过16年，良好的专业素质、丰富经验和高度的职业忠诚度能够更好地帮助公司顺应复杂多变的行业环境、把握市场脉动，并在此基础上把握公司未来发展战略与方向。此外，公司继续加速国际高端销售人才建设，汇聚多国优秀人才，促进深入洞察国际市场需求，提前做好人才布局，推进更多的优秀人才前移，以业务为中心，贴近业务一线，赋能业务发展。公司员工整体知识素养水平较高，在学历层次方面，截至报告期末，公司本科学历及以上人员占比为83%，硕士学历及以上人员占比为31%，技术人员占比为25.4%；公司销售人员中，本科学历及以上占比为87%，硕士学历及以上占比为37%，高学历的专业人才是公司未来发展的重要储备力量。公司始终坚持积极的人才培养及引进战略，建立了良好的长效激励机制，以吸引人才、留住人才。鼓励和引导员工不断自我学习和发展，提升和培养员工的任职能力，进而同步提高员工及组织核心竞争力，这构成公司突出的人才优势与核心竞争力。通过上述人才培养战略有效实施，中层及以上的员工司龄占其职业生涯年限的比例达到63%以上，员工的稳定性和归属感有了较大提升。与国内同行对比来说，华大基因的人才特点是高学历、年轻化、人才来源多元化，具有交叉学科的复合专业背景优势。同时公司重视员工职业教育，已建立了全方位的培训教育体系，员工忠诚度高且适应性强，具有较强的文化价值观认同和组织大目标导向认同。三、公司面临的风险和应对措施 1、经营业绩波动风险 当前国内疫情精准管控、常态化防控形势下，经济发展的需要对各行各业全面复工复产与巩固疫情防控成果方面提出了新的要求，全球新冠疫情的后续发展、市场对新冠病毒检测产品的需求、海外市场行业政策、国家进出口政策等未来存在较大不确定性，且新冠检测产品市场竞争加剧，将对公司未来经营业绩带来一定的不确定性影响。 针对疫情带来的影响，公司将聚焦主营业务的市场需求，持续加大研发投入与前瞻性产品布局，并以专业的技术、高效的服务和国产自主平台的成本优势巩固并提升全球市场份额；依托“火眼”实验室渠道优势，加快向常规业务转化的规模，公司的“火眼”实验室平台通过与当地客户共建联合实验室和提供一站式解决方案的形式，在承担海外新冠疫情的防控及科学研究工作的同时，积极助力和推广全球精准医疗。 2、市场竞争加剧的风险 公司所处的基因组学应用行业处于快速成长阶段。随着测序技术的发展，人们生活水平的提高和保健意识的增强，社会对基因组学应用行业的关注度和接受程度越来越高。随着市场环境的日趋成熟，国家政策的逐步放开，行业内原有企业的发展和更多新企业的加入，基因测序行业中基于成熟产品和服务的竞争变得愈发激烈进而会影响企业的盈利能力。如果公司在产品和技术方面不能持续创新，在服务质量、研发能力、管理模式、营销渠道、人才培养等方面不能持续提升，未来面临的竞争压力将会日益加大。 公司将继续聚焦主营业务，坚持技术创新，积极拓展产品线布局，推进主营产品的升级迭代；利用大数据和自主平台优势，降低测序成本，提高产品附加值与服务质量，积极开拓销售市场，以应对市场竞争加剧所带来的影响。 3、海外业务的风险 公司业务目前已经覆盖了全球超过100个国家和地区，报告期内，海外业务收入占公司总体营业收入比重较大，且国际政治经济形势存在不确定性。公司在生产经营过程中力求遵守本国及海外国家及行业的监管法规与政策。如果发生以下情形，例如境外业务所在海外国家和地区的法律法规、产业政策或者境外投资环境发生重大变化，或因国际政治经济形势出现不利变化、海外重要客户合作协议到期不能续约、贸易摩擦等无法预知的因素，或其因新冠疫情及其他不可抗力，可能给公司海外业务的正常开展、持续发展带来潜在不利影响。 美国近期频繁利用出口管制实体清单进行贸易限制，被列入“实体清单”的企业，采购受EAR管制的物项，需要出售方事先向美国商务部申请出口许可证。美国商务部2020年将公司子公司北京六合列入“实体清单”，北京六合可能存在不能采购部分或全部受EAR管制物项，进而导致未来业务受限的风险。同时，若中美贸易摩擦继续发展，对基因组学应用行业的相关产品提高关税，或进一步扩大产业链相关上下游企业进入“实体清单”，通过产业链传导，也可能给公司生产经营和盈利能力带来潜在的不利影响。 针对上述风险，公司不断加强公司业务所涉地区法律法规以及政治、经济环境的了解与适应能力，制定差异化的国际业务策略，坚持海外业务风险分级管理机制，完善海外业务的应急预案，努力降低海外市场的运营风险。针对海外重要客户，加强服务意识，通过提升个性化需求订制能力不断增强双方的合作粘性，实现共赢；针对子公司被美国商务部列入“实体清单”的情形，公司采取了多种措施积极应对，并将与美国商务部及相关部门保持沟通，尽最大努力消除不利影响。 4、行业监管政策变化的风险 公司主营业务产品主要为通过多组学大数据技术手段提供研究服务和精准医学综合解决方案，须接受国家和地方各级卫生健康委员会、国家药品监督管理局等相关部门的管理监督。近年来，国家陆续出台了一系列行业监管措施，对基于高通量测序技术的基因检测服务行业、人类遗传资源管理、数据安全等相关监管法规进行调整和完善。如果未来国家监管政策、具体监管执行，相关行业准入和技术标准等发生不利于公司主营业务的变化，可能会给公司的现有业务开展和生产经营带来不利影响。 公司在生产经营过程中将严格遵守国家及行业相关监管法规与政策，密切关注相关行业监管政策的变化，在资质申报与审查、生产经营和执业许可等方面做好应对部署。公司持续提高经营活动的合规管理水平，不断完善生产经营全流程合规管理体系，尽可能降低行业监管政策变化带来的经营风险。公司持续加强数据安全治理能力和数据合规应用能力，在已成立信息安全管理委员会和数据信息管理委员会的基础上，持续建立并完善信息和数据安全相关的制度，在操作监察、流程制度、组织架构等多层面全方位地进行信息安全管理，以满足国际安全规范要求。 5、汇率波动风险 公司进行全球化的业务布局，在中国香港、欧洲、日本、新加坡和美国设立了多家全资子公司和控股子公司。随着公司境外业务规模的扩大，公司的外币资产也将随之增加，且公司在境外销售的产品主要以美元等外币定价和结算，若人民币兑美元等外币汇率持续波动的情况下，将直接影响公司的汇兑损益，对公司盈利状况造成一定的影响。 公司将密切关注国际市场环境变化和汇率变动情况，加强对汇率走势的研究分析，提高企业相关人员的风险防范意识，提供应对外汇风险的能力。通过适时运用外汇套期保值等汇率避险工具，降低汇率波动对公司汇兑损益的影响。另外，公司将根据资金需求，将部分外币择机结汇为人民币，以降低风险敞口。公司将通过渠道、管理、技术等创新，提高产品附加值，同时结合汇率波动情况，适时调整产品销售价格，减少相关货币汇率波动对公司经营业绩的影响。 6、知识产权纠纷风险 公司所从事的基因组学应用行业属于新兴的高新技术行业，具有技术复杂、专业性高和知识更新快的特点，而且各个国家、地区及企业之间竞争激烈，不同国家、地区之间的监管存在一定差异。基因组学应用行业可以分为上游、中游、下游三个主要环节。华大基因处于整个产业链中游，其上游为基因测序仪与试剂供应商，下游为医院、科研机构和受检者。行业上游竞争激烈且一度被国外少数行业巨头所垄断，国外行业巨头之间，以及国外行业巨头与国内基因测序设备制造商，近些年频频爆发专利侵权诉讼，该诉讼不可避免会波及牵涉中游基因测序仪与试剂使用企业，并有可能造成上游供给不畅。此外，如果公司在运用相关技术进行生产经营时，未能充分认识到可能侵犯第三方申请在先的知识产权，或其他公司未经授权而擅自使用或侵犯华大基因的知识产权，上述行为的发生亦可能会产生知识产权侵权的纠纷。Illumina自2019年起，先后在丹麦、美国及香港对公司及海外子公司提起专利诉讼，目前丹麦及香港案件处在审理过程中，公司已在积极应对中（详见本报告“第六节重要事项”之“八、诉讼事项”关于报告期内其他诉讼事项说明）。 针对上述风险，公司将充分了解目标市场所在地区的监管法规与知识产权法规政策，加大知识产权布局力度，推进市场开拓尤其是海外市场时及时申请知识产权和进行资质认证，避免因知识产权侵权纠纷产生经济损失。 7、供应链风险 公司产品的部分原材料来源于海外厂商，如果这些原材料的供应不稳定或交易成本增加，可能对公司未来业绩产生不利影响；此外，公司与关联方存在一定比例的关联采购，若未来关联方根据自身发展或行业监管要求，调整产品结构或销售策略，导致双方之间的供货方式、数量或价格发生变化，可能会对公司生产经营和财务状况产生不确定性影响。 针对上述风险，公司努力做好供应链的管理，加强与上游供应商的沟通合作稳定产能，公司采购部门积极关注上游主要原材料供应变化情况，针对关键原材料供应变动趋势做出及时预判，制定灵活高效的采购策略，合理调控库存。同时，公司努力推进多平台、多产品的梯次化布局，加强不同技术平台产品的替代方案，以应对上游主要原材料和设备供应波动对公司业务经营带来的风险。 8、新产品研发风险 为巩固和提升核心竞争能力，公司一直重视产品和服务品类的创新和升级迭代。公司在遗传性耳聋、孕前遗传病、无创产前检测、肿瘤、病原感染等多个检测服务领域，以及多组学大数据服务领域都有大量研发项目布局。基因组学应用行业研发项目具有技术水平高、发展变化快、资质报证周期较长的特点，且研发投入成本过高，项目在开展过程中易受行业政策、市场变化等不可控因素的影响，在研发过程中，研发团队、管理水平、技术路线选择都会影响产品研发的成败。如果公司在投入大量研发经费后，无法在预期时间内研发出具有商业价值且符合市场需求的产品，将对公司的盈利能力产生不利影响。 公司将在技术研发领域强化前瞻性战略布局，不断加大对新产品研发和并购的投入力度，结合临床试点经验与市场需求，加快多组学产品技术的升级换代，促进基因测序技术在遗传病、肿瘤、微生物和个性化医疗等方面的应用与发展。 9、因技术和工艺固有局限导致的公司运营风险 由于高通量测序技术和生物信息学分析手段存在一定局限性，难以达到100%的准确度。公司主营业务之一的无创产前基因检测作为针对21号染色体、18号染色体和13号染色体非整倍体异常的筛查手段，存在适用范围和技术局限性，可能出现假阳性和假阴性。虽然公司已与保险公司签订合作协议书，并出资为无创产前基因检测的受检者进行投保，最大可能地降低了相关产品检测范围内因技术固有局限导致的公司运营风险，如果公司因生产工艺的技术限制导致在检测或研究服务中提供了错误的结果，给检测或研究服务的使用人带来较为严重的后果，公司或将面临承担赔偿责任的风险。 公司将强化技术布局，不断加大对新产品研发投入力度，提升高通量测序技术的准确度，在检测量加大的基础上，加强检测报告信息分析的敏感度，尽最大可能降低因技术固有局限导致的公司运营风险。同时通过多种形式和渠道加强与医疗机构、医生之间的培训与交流，通过对知情同意的充分告知，让受检者了解基因检测的技术优势和技术局限，形成客观的科学认知。 10、募集资金投资项目的风险 公司已完成向特定对象发行股票，募集资金用于青岛华大基因检测试剂生产及基因检测服务项目、医学检验解决方案平台建设项目、云数据处理系统升级项目及生物样本库建设项目。公司募集资金投资项目经过充分的市场调研和分析论证，可行性分析是基于当时的市场环境、技术发展趋势及公司的实际情况做出的，在项目实施过程中，可能存在因市场环境变化、政府规划调整、意外事故或其他不可抗力因素，造成项目不能按期建设、项目达产延迟等不确定情况，最终导致募投项目投资周期延长、投资超支、投产延迟，未能实现预期效益的风险。此外，项目建设投产后，存在因产业及行业监管政策变化、技术发展、市场需求变化、新产品替代等因素导致市场需求减少、新增产能难以消化、产品价格下滑，导致项目未能实现预期效益的风险。 针对上述风险，公司将持续关注并积极跟进募集资金项目进展情况，重视并关注募投项目的施工建设，紧抓项目实施质量和进度，合理规划、督促募投项目按期完工；及时掌握行业发展趋势、密切跟踪行业技术动态、深入了解市场发展状况，按照募集资金投资项目建设方案能够确保实现预期经济效益的方向稳步实施，保障公司全体股东的利益。上一篇：华大基因科技创新赋能核酸检测,助力核酸检测“加速度”
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