少年确诊遗传性眼病，医生提示：这几类人群应

作者：杨超月

　　遗传眼病不可忽视！

　　目前，遗传性眼病是威胁儿童和青少年主要的致盲性眼病，大多数人对于遗传眼病的关注度不是很高，但许多遗传眼病所带来的影响却是很可怕的，甚至是终生性的。

　　01确诊为“遗传性视神经病变”

　　“孩子4岁的时候，就发现他看不清，总是歪头、眯眼睛，去了香港、广州好多医院检查都诊断为弱视，后面就一直做视觉训练来提高视力......”小叶（化名）妈妈料想不到，坚持了十年视觉训练，等来一个令人绝望的确诊——遗传性视神经病变。

　　眼底病科刘继敏主任介绍，遗传性视神经病变是一种视网膜神经节细胞及其轴索受到病理性损害后发生退行性变的遗传病，确诊患者最终可能导致全盲。

少年确诊遗传性眼病，医生提示：这几类人群应

　　遗传性视神经病变进程

　　02疫情期间的“意外发现”

　　今年14岁的小叶，已经坚持视觉训练十年之久。今年由于疫情严峻反复，小叶无法前往广州、香港继续治疗，于是来到东莞爱尔眼科医院寻求帮助。

　　鉴于小叶的视力低下（仅剩0.2），医生建议其做弱视训练，看视力情况是否会有好转。经过一个疗程20天的视觉训练后，小叶视力提升效果并不明显，即使是戴上眼镜视力也只能达到0.3。

　　医生建议小叶转到眼底病科进行详细检查，眼底病科刘继敏主任随即给小叶安排了OCT检查、ERG视功能电图检查、VEP视网膜诱发电位检查合并基因检测等系列检查后发现，小叶是由于常染色体显性遗传，该变异为杂合，来源于母亲，属于家族遗传性视神经病变。

少年确诊遗传性眼病，医生提示：这几类人群应

　　刘继敏主任给小叶分析检查报告

　　“该病通常在10岁以内开始发病，早期不会有明显症状，但是3-5年之后会有明显双眼视力下降的情况，随着病程发展最终导致全盲，”刘继敏主任解释道。小叶妈妈料想不到，一直以弱视诊断结果进行治疗坚持了十年，结果等来一个令人绝望的确诊。

　　03尽早明确致病基因是诊治的关键

　　遗传性眼病危害大，当前威胁儿童和青少年最主要的致盲性眼病，常表现为先天性视力受损，或者在特定年龄视力开始不可逆的减退，晚期治疗效果差，且可遗传给后代。“常规眼科检查如视力、眼底、视野、ERG、OCT、B型超声检查等，都不能明确致病基因，目前最可靠、最准确、最方便的方法就是及早进行基因检测！”刘继敏主任说道，做到早发现、早干预以及遗传咨询，是目前遗传性眼病的最佳防治策略。

　　专家建议

　　有些遗传性眼病一出生就发病，但是有相当一部分要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。有遗传性眼病的患者生育前，到专业眼科就诊，作基因诊断，明确疾病类型、致病基因，进行专业的遗传咨尤为重要，以判断这种疾病是否能够遗传给下一代。

　　重点检测人群

　　临床确诊或疑似遗传性眼病患者

　　孕前产前检查

　　幼儿期出现视力异常人群

　　遗传性眼病高危人群（有高度近视家族史人群、近亲结婚人群）

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