杂合子中隐性基因是否表达

作者：王韵壹、李英、熊慧卿

杂合子中隐性基因是否表达在高中生物学教学中是一个颇有争议的问题，大多数教辅资料的表述是:杂合子中显性基因和隐性基因都表达，但隐性基因的效应被掩盖，因此在完全显性的情况下杂合子表现的是显性性状。但也有教师认为:共显性时，杂合子中隐性基因完全表达;不完全显性时，隐性基因部分表达;完全显性时，隐性基因受到抑制不能表达。两种观点孰是孰非?笔者通过查阅文献资料发现两种情况都存在，因此不能一概而论。

1 杂合子中隐性基因也能表达的情况

1.1 镰刀型细胞贫血症

从红细胞呈现镰刀形的数目来看，纯合体Hb s Hb s 的人红血细胞在缺氧状态下全部呈镰刀形，杂合体Hb A Hb s 的人红血细胞只有一部分出现镰刀形，而正常人Hb A Hb A 的红血细胞不出现镰刀形。这里Hb s 与Hb A 的显隐性关系依据不同的标准判断结果是不一样的，但可以肯定的是杂合子Hb A Hb s 中控制正常血红蛋白和异常血红蛋白合成的基因都能表达，红细胞才会出现两种类型，只是可能并未同时在一个细胞中表达。人教版必修2《遗传与进化》中也提到:具有一个镰刀型贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。

1.2 豌豆的圆粒与皱粒性状

众所周知，豌豆的圆粒(R)对皱粒(r)为显性，r基因比R基因多了800个碱基对，但由于终止密码提前，r基因编码的蛋白质比R基因编码的淀粉分支酶少了末端61个氨基酸，这种异常的淀粉分支酶活性大大降低，导致淀粉合成受阻，含量降低，当种子成熟时失水而皱缩。杂合子Rr中两种酶都有，正常的淀粉分支酶催化合成足够的淀粉，使种子能有效保留水分，表现圆粒。

这样的例子比较多，即杂合子中显性和隐性基因都能表达，显性基因控制合成的一般是有功能的蛋白质，而隐性基因控制合成的蛋白质不正常(无活性)，于是在杂合子中，如果显性基因的表达产物足以维持生命活动的需要，则隐性基因的效应就被掩盖了。

2 杂合子隐性基因不能正常表达的情况

2.1 隐性基因本身不能表达

如果显性基因由于非编码区调控基因表达的序列发生改变而突变为隐性基因，造成基因无法表达，那么隐性基因在杂合子中不表达与显性基因无关。例如，人类珠蛋白基因A突变为缺失了增强子和启动子序列的a基因后无法表达，因此aa个体缺乏珠蛋白而患严重的地中海贫血，而Aa个体却能依赖A基因合成的足够的珠蛋白表现正常。

再如，苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(Phenylalaninehydroxylase，PAH)缺乏所致的一种严重的遗传性氨基酸代谢障碍性疾病。有研究发现，PAH基因5'调控区发现有3700bp的缺失，而一种新的肝脏特异性的增强子恰好位于缺失的序列导致PAH基因在肝脏中表达失败;有研究者在新疆地区发现两种5'调控区的突变，一种是发生在5'调控区第626位G＞C的核苷酸取代突变，另一种是发生在调控区第480位ACT3个核苷酸缺失突变导致编码框架移位，这两种突变都可能造成PAH基因表达失败，从而影响PAH的催化活性致PKU发生。事实上PAH基因突变种类多样，也存在一些突变类型能表达，但编码有缺陷的PAH，杂合子不发病可以解释为:显性基因产生足够的蛋白质行使正常的功能。

2.2 隐性基因的表达被抑制

杂合子中隐性基因可能被显性基因附近的某种基因指导合成的物质甲基化从而使隐性基因的表达被遏制。研究人员以一种日本土生油菜为对象进行研究，发现位于显性基因附近的某种基因指导合成的一种低分子核糖核酸导致隐性基因甲基化，其作用因此被抑制，推测动植物遗传过程中可能存在显性基因得以表达，而隐性基因表达被抑制类似的机制。

3 小结

基因表达是复杂的生命活动，影响基因表达的因素很多，基因表达存在复杂的调控机制。例如在表观遗传中，DNA甲基化、构成染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等修饰都会影响基因表达;miRNA、siRNA和piRNA都能够调控基因表达:主要靠直接结合特异的靶标mRNA，从而阻止依赖该mRNA的蛋白质进行翻译或者导致靶标mRNA的稳定性下降。除少数基因在任何外部环境下均维持稳定表达(如β肌动蛋白基因等)外，大多数基因是否表达，表达水平高低主要是根据细胞外部环境的变化而受到调节的。基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。