小儿唐氏综合征是由于21号染色体异常导致,目前

作者：王韵壹、李英、熊慧卿

　　导语：对于小儿唐氏综合征，也称为21三体综合征，主要是因为21号染色体异常造成的，一种比较常见的染色体病，也是人类比较早确定的染色体病症，这种病症会出现一些临床症状，临床表现为智力障碍、发育迟缓，以及特殊面容等情况，并且可能会伴随着多发畸形的症状，患者可以进行染色体核型分析，这样能够确诊患者的病症，这种病症目前还没有有效的治疗方法，对于育龄母亲来说，可以进行孕前和孕期的检查，这样能够预防病症的发生。

　　一、小儿唐氏综合征患者会出现异常临床症状，对于患者的治疗方法，可以根据具体病情来决定

　　（一）典型症状

　　1、特殊面容

　　患者一旦出现小儿唐氏综合征，在出生的时候就会有明显的特殊面容，会出现表情呆滞、眼裂小、眼距宽，以及眼外侧上斜的症状，可能还有会内眦赘皮、眼球突出、鼻梁低平，以及外耳小等症状，对于这类患者来说，会经常出现嗜睡和喂养困难的情况，另外患者也会有颈段、宽，以及颈周皮肤比较松弛。

　　2、生长发育迟缓

　　患者出现的身长和体重，较同龄人相比会出现偏低的情况，生后体格发育，还有动作发育都会比较迟缓，身材也会比较矮小，骨龄常常落后于实际年龄，出牙也比较迟，顺序也比较异常，另外四肢会比较短、韧带比较松弛等，患者需要对这些变化引起格外的重视。

　　3、智能落后

　　小儿唐氏综合征是比较突出，也比较严重的症状，很多患者都会出现不同程度的智能发育障碍，随着年龄的增长，症状也会越来越明显，语言、记忆，以及抽象思维等都会严重受损。

小儿唐氏综合征是由于21号染色体异常导致,目前

　　4、伴发畸形

　　部分男孩会出现隐睾，成年后大多数是没有生育能力的，对于女孩来说，可能没有月经，仅仅少部分会有生育能力，大概50%的患者会伴有先天性心脏病的情况，其次是消化道畸形、听力差，并且先天性甲状腺功能减退症，还有急性淋巴细胞白血病的发生率，可能都会明显高于正常人群，患者的免疫功能比较低下，容易患感染性疾病，比如会存活至成人期，那常在30岁以后，就可能会出现老年性痴呆的症状。

　　5、皮纹特点

　　手掌会容易出现猿线，就是仅仅一条横贯手掌的纹路。

　　（二）并发症

　　1、先天性心脏病

　　大概会有50%的小儿唐氏综合征患者，会并发先天性心脏病的情况，以室间隔缺损、房间隔缺损，以及动脉导管未闭多见。

　　2、斜视

　　部分小儿唐氏综合征患者，可能会出现眼部异常的情况，比如斜视、眼震，以及白内障等。

小儿唐氏综合征是由于21号染色体异常导致,目前

　　3、老年性痴呆

　　小儿唐氏综合征患者在婴幼儿时期会比较体弱，容易患有感染性病症，如存活至成人期的时候，这些患者超过30岁以后，就可能会患有老年性痴呆病症。

　　二、小儿唐氏综合征需要进行系列检查，这样才能诊断病情，主要有这几种检查方式

　　（一）查体

　　医生可以根据患者是否有特殊面容、生长发育是否有落后，以及有无特殊皮纹，这样能够进行评估。

　　（二）实验室检查

　　1、细胞遗传学检查

　　可以取患者外周血做染色体核型的分析，这样能够助于诊断分型，并且做出现风险的评估。

小儿唐氏综合征是由于21号染色体异常导致,目前

　　2、荧光原位杂交

　　可以以21号染色体的相应部位序列作为探针，然后和外周血中的淋巴细胞，或者羊水细胞进行杂交，这样能够快速、准确的进行诊断，通常唐氏综合征患者的细胞中，会呈现3个21号染色体的荧光信号。

　　（二）产前筛查

　　1、血清标志物筛查

　　在孕妇怀孕早期的时候，选择取用外周血来测定HCG、妊娠相关蛋白A进行初筛，在孕中期的时候测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)，以及游离雌三醇(FE3)浓度，这样是能够进行唐氏综合征筛查，可以根据孕妇此三项结果，并且结合其年龄，能够计算出这种病症的危险程度，然后将孕妇分为高危，还有低危两大类，对于高危孕妇来说，可以进一步进行羊水穿刺，这样能够做出最终诊断。

　　2、超声测量胎儿颈项透明层厚度

　　这其实是小儿唐氏综合征的重要筛查指标之一，一般在孕期11~14周之后进行，数值比较高，就代表风险是比较大的。

小儿唐氏综合征是由于21号染色体异常导致,目前

　　3、羊水细胞染色体检查