贝瑞基因：用“基因测序”服务健康中国

作者：杨超月

■本报记者张敏舒娅疆

全基因组测序被称作是“下一个改变世界的技术”，目前已有多个国家将这一产业列为发展重点并加紧推进。

深耕该领域多年的贝瑞基因董事长高扬近日在接受《证券日报》记者采访时，颇为感慨：“目前国际专家有个共识，中国在基因测序领域的发展令人瞩目。我觉得，真正的巨变是近五年、六年发生的。比如说我们在出生缺陷领域展示的技术、网络和临床数据，一些临床专家的实践共识，都已经超过美国的平均水平。”

成立于2010年贝瑞基因得以快速发展，高扬认为，主要是受益于国家对于巴西vs瑞士让球、健康产业的政策支持和强劲的医疗需求。创业者们的初衷非常质朴。“我们长期在基因和生物行业工作，希望把科研成果转换成老百姓可以用的东西。”高扬表示。

把专业的根越扎越深

“建设健康中国，离不开科学技术的进步。在当前医保资金承压的情况下，高新技术的作用日益突出。”高扬介绍，对重大疾病进行早筛、早诊是贯彻国家关于预防为主、积极有效应对当前突出健康问题、实现关口前移的重要手段。在早筛、早诊环节，基因测序将扮演重要的角色。

在无创产前基因检测技术进入临床以前，对于国内高龄产妇来说，除了羊水穿刺等侵入性手段，没有更好的办法来精准判断胎儿是否患有唐氏综合征等重大出生缺陷疾病。传统“唐筛”假阳性率和漏筛率过高，羊水穿刺虽然相对准确度更高，但临床操作复杂且可能导致宫内感染和胎儿流产风险。此外，全国每年差不多有100多万孕妇需要穿羊水，同期全国医院总的检测能力大致只有每年10万多例。

强大的临床需求，促使贝瑞基因走上创业道路。

2011年，贝瑞基因将无创产前基因检测技术（NIPT）成功用于临床。新的检测方案是：采集孕妇10ml静脉血，送入检测室，10个工作日后就可以知道胎儿是否患有三种最常见的染色体，费用约需两千元至三千元。这项技术的灵敏度达到99.5%、准确度达到99.8%、阳性预测值达到95%。羊水穿刺一般要一个月后出结果。相比传统“唐筛”和羊水穿刺，该技术有显著优势。

在创业之初，贝瑞基因团队就高举高打，与湖南家辉遗传专科医院和北京协和医院进行合作，开展了两期临床试验。与权威医院合作拿出的临床数据，立即得到了业内高度认可。

“2011年刚进入临床时，一年大约做几千例。现在，全国一年用这项技术进行检测的孕妇差不多有400万人，可见增速非常快。”高扬表示，中国2018年的新生儿在1500万左右，即使已经实现了较高速的增长，无创产前检测的市场仍然有非常大的需求。尤其在很多二线、三线城市，还有较大增长空间。

“贝瑞基因希望把专业的根越扎越深。”高扬介绍，在NIPT之后，公司又推出了NIPTPlus。出生缺陷疾病不只是唐氏综合征，还有很多病种。以前NIPT技术只能检测3种疾病，现在随着技术不断迭代升级，可以检测100种疾病。

让精准医疗惠及更多民众

精准医疗是近年来全球发力的焦点，而罕见病的精准诊断面临着较大的挑战。“罕见病在临床上存在诊断难、诊断率低、诊断时间长等问题，平均诊断时间在5年左右。”高扬向记者介绍。

采访中，贝瑞基因工作人员向记者展示了一个案例：辽宁海城一个普通家庭的姐妹俩，分别为24岁和16岁，多年来辗转求医问诊，均被诊断为脑瘫。在机缘巧合之下，两姐妹经医生建议，将样本送到贝瑞基因进行全外显子组检测。经数据分析及临床症状的合并解读后，两姐妹初步认定为患有多巴反应性肌张力障碍（DRD），而不是脑瘫。

“目前患者服用一种每月仅需100多元的药物，正在逐渐康复。”贝瑞基因工作人员向记者介绍。

2018年5月22日，国家正式出台第一批罕见病目录，为各地在开展罕见病的预防、筛查、诊疗和康复，以及制定相关科研研发、社会保障、医疗救助政策等相关工作提供了依据。

“中国医疗面临的难题不是供给，而是发展的不平衡。例如一线城市与其距离50公里的远郊县医院，医疗服务水平存在不小的差距。为了解决这些问题，政府采取了构建转诊医疗网络和持续培训医护人员等措施。”高扬认为。

“临床基因检测在这些分级诊疗体系、医联体、医院集团等体系的推动下，有效地弥补了各地技术发展不均衡的缺陷。比如，在下一级有资质的医疗机构采血，送到上一级有资质的医疗机构进行检测，这种以点带面的发展模式使NIPT得到迅速推广，让精准医疗惠及更多的民众。”高扬表示。