患有遗传病的人可以成为父母吗？

作者：张馨予

原创：译言赞赏译言
黛博拉·古德曼七岁时，她父亲的性格发生了变化。“他变得笨拙，健忘，好争辩，但他一直说事情没什么变化。”她说。然而，有些地方确实出了问题，这将深刻地影响到他整个家庭的生活。当时33岁的肯·古德曼是一名工程师，住在伦敦东部的霍恩丘奇，他遗传了亨廷顿舞蹈症。

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随着他的病情持续恶化，到了70年代初，他很快就住进了精神病院。这时，黛博拉的母亲希瑟突然想到了一件事。“我妈妈说，‘哦！他父亲也曾住在精神病院’，所以医生们拿到了我已故祖父的医疗记录，证实他确实患有亨廷顿舞蹈症。”
“我们认为是我奶奶决定不要告诉任何人这件事的。如果我父母知道，他们就不会去生孩子了。”黛博拉说，而当父亲知道自己的家人患有严重的退化性脑疾病时，他和妻子已经生育了五个孩子，这些孩子中任何一个都有50%的几率患上该病，所以未来看起来很暗淡。

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他们的故事与目前正在伦敦高等法院审理的一宗案件有相似之处。一位女性在得知父亲患有亨廷顿氏舞蹈症后，决意起诉三个NHS信托机构，她认为这些机构有义务告知她这件事情。如果她在怀孕的时候就知道自己可能遗传到了这一灾难性的疾病，她就不会选择把孩子生下来了，但她直到她女儿四个月大的时候才知道，如今她的女儿已经9岁了。
这起令人揪心的案件的细节非同寻常：该名女性的父亲开枪打死了她的母亲，随后父亲被拘留，检测结果呈阳性——HTT基因突变，这种突变会产生一种有毒的蛋白质，随着时间的推移会慢慢损害大脑。突变的基因是显性的，所以只有一个HTT基因有缺陷就会导致亨廷顿氏舞蹈症。

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那些患有此病的人，或目睹所爱之人受苦的人，都形容患上此病就像是同时患有运动神经元疾病、帕金森氏症、痴呆症和抑郁症一样。表现出来的症状——注意力不集中、记忆力衰退、走路不稳和无意识的抽搐——通常发生在30到50岁之间的群体，患上该病后大概只能继续生活15年左右，且没有治愈的法子，在90年代早期，该病的遗传风险都没有办法被检测出来，知道症状显现出来才能诊断出该病。亨廷顿氏舞蹈症被称为“地球上最残忍、最冷酷的杀手之一”，这并非没有原因。
黛博拉今年57岁，住在肯特郡的奥平顿。她坚持认为医生应该告诉她的父亲，这种疾病是有家族遗传性的，不管她的祖父母怎么想。在父亲被诊断出该病的10年后，他死于心脏病发作。“我吓呆了，”黛博拉说，“不仅是为了我，也是为了我的兄弟姐妹，我们中谁会遗传到此病呢？我患有抑郁症，我会在工作中崩溃，我真的很害怕和难过，我的生活被乌云笼罩着。”

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黛博拉在很早的时候就决定了两件事：她不会接受检测来确定自己是否会患上这种疾病，她也永远不去生孩子。“我知道，如果我有这个突变基因，那对我就是死刑，我可不想忍受那样的病，”她解释道，“我不希望我的孩子像我一样受苦，测试结果直到我30岁的时候才出来，那时我已经做出了选择。”
黛博拉没有患上这种疾病，但她的两个兄弟在30多岁时患上了这种疾病。菲利普在40多岁时去世，而奈杰尔的情况更复杂：“他总是说，如果他得了亨廷顿舞蹈症，他就不想活下去了，我不怪他，”她说，“他想把自己饿死，然后喝点酒保持昏迷。他受够了，但不想孤独终老，所以他告诉了母亲。”2000年，时年63岁的母亲希瑟在奈杰尔42岁生日那天协助并教唆他自杀后，被拘留在老贝利监狱一年，奈杰尔死时希瑟一直抱着他。

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1872年，美国内科医生乔治·亨廷顿首次诊断出这种疾病，此后的近150年里，治愈的希望渺茫。但在2017年，伦敦大学学院的科学家报告称，在治疗这种疾病方面取得了突破。他们发现，通过向脊髓液中注射一种名为RG6042的实验药物，可以降低患者脑细胞中积累的会引发疾病的有毒蛋白的含量。
首席研究员萨拉·塔布里齐教授当时说：“这是我们第一次有了可以减缓或预防亨廷顿舞蹈症的希望。”她牵头的这项研究于2015年正式开展，涉及46名亨廷顿舞蹈症患者。从那以后，对基因疗法的研究一直在继续。今年早些时候，一项为期两年的涉及600名患者的大型研究启动了，以证明科学家是否真的找到了一种可以改善亨廷顿舞蹈症的药物。