广东户籍育龄人群每6人中就有1人携带地贫基因

作者：张馨予

读特客户端·深圳新闻网2022年5月9日讯（深圳商报记者赵鸿飞）5月8日是第29个“世界地贫日”，北京大学深圳医院联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，就地中海贫血防控开展公益科普活动。

记者在采访中了解到：自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）资质准入以来，北京大学深圳医院生殖医学中心已通过第三代试管婴儿技术帮助80多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

在我国，地中海贫血在广西、海南、广东、贵州等南方省份高发。广东省地贫防控项目基线调查曾发现：广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即广东育龄人群中，每6个人中就有1人携带地贫基因者，重型地贫患者多数在未成年前死亡。因此，在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

北大深圳医院生殖医学中心主任钱卫平告诉记者，如果做好三级预防，地贫是可防可控的。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。