什么样的乳腺癌患者推荐做70基因检测，结果怎么
什么样的乳腺癌患者推荐做70基因检测，结果怎么看？
2022-04-29 17:34 来源: 海心健康
原标题：什么样的乳腺癌患者推荐做70基因检测，结果怎么看？
众所周知，化疗药物对身体细胞实施的是“无差别打击”，在杀死癌细胞的同时，会带来一系列的副作用，骨髓抑制、毛发脱落、恶心呕吐等等……
那么，对于乳腺癌患者来说，都需要化疗吗？
近年来，随着精准治疗发展，科学家们希望能通过一些检测方法，精确判断患者预后，从而决定是否要对患者实施化疗，乳腺癌70基因检测就是其中一种。
早在《2019 CSCO乳腺癌诊疗指南》中，70基因检测就被正式纳入乳腺癌术后辅助治疗的评估推荐当中。
乳腺癌70基因基因检测有什么用？哪些患者要做？今天海心就跟大家聊聊这个话题。
一、什么是乳腺癌70基因检测？
乳腺癌70基因检测，通常是指欧洲 Agendia 公司的玛普润（MammaPrint），主要是用NGS方法检测与乳腺癌靶向（或化疗）用药相关的70个基因。分别于2004年和2007年获得CE认证及FDA 510(K)批准。
这70个基因是从25000个候选基因（人类全基因组）中通过一定的算法筛选出来，都与细胞增殖、侵袭、转移、血管新生等7个肿瘤转移的通路相关。
根据NCCN指南，乳腺癌70基因检测的适用人群为：ER/PR+，HER2-，淋巴结阴性或1-3淋巴结阳性的乳腺癌患者。
二、乳腺癌70基因检测有什么用？
乳腺癌70基因的检测用于评估早期浸润性乳腺癌患者（ER/PR+、HER2-、淋巴结1-3个转移）5年和10年的远处复发风险，并将患者复发风险划分为高风险或低风险，从而判断患者是否需要接受化疗及接受化疗的获益。
研究数据显示，常规临床判断高风险的乳腺癌患者人群占69%，使用了乳腺癌70基因检测之后，高风险的人群由69%降低至49%，这其中20%的患者就无需接受不必要的化疗，避免了过度治疗及化疗带来的相应毒性。
2018年乳腺癌 NCCN V2版指南将乳腺癌70基因检测纳入并将证据等级列为1级进行推荐，主要的参考就是2016年《新英格兰医学杂志》发表的一项大型前瞻性、随机、多中心试验：MINDACT试验。
在MINDACT试验患者中，如果仅根据临床特征（肿瘤大小和淋巴结状态）决定是否给予辅助化疗，有50%的患者需要接受辅助化疗，采用70基因检测指导化疗，将减少46.2%的化疗使用率。
三、乳腺癌70基因检测结果怎么看？
乳腺癌70基因检测的检测结果包括两类：
1. 高风险
检测结果是负值（-1.000~0.000），对这类患者而言，如不接受任何辅助治疗（内分泌治疗和化疗），平均10年的复发风险约为 29%。
2. 低风险
检测结果是正值（0.000~1.000），对这类患者，如果不接受任何辅助治疗（内分泌治疗和化疗），平均10年的复发风险约为 10%。
乳腺癌70基因检测的结果主要用于评估患者的复发风险，并根据检测结果结合临床风险评估，用于判断患者是否需要接受化疗：
● 基因低风险+临床高风险：内分泌治疗更好；
● 基因低风险+临床低风险：内分泌单独治疗与内分泌+化疗没有统计学差异
● 基因低高险+临床高风险：内分泌+化疗更好；
● 基因低高险+临床低风险：内分泌单独治疗与内分泌+化疗没有统计学差异。
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