三代基因测序实现临床应用贝瑞基因地贫检测产

作者：张馨予

21世纪经济报道记者朱萍实习生彭欣怡北京报道近日，贝瑞基因（000710）对外宣布了公司第三代基因测序技术（简称“三代测序”）向临床转化的最新成果，运用第三代基因测序技术进行地中海贫血（简称“地贫”）携带者筛查产品，这也是国内首个基于三代测序技术在临床应用的检测产品。

贝瑞基因董事长高扬向21世纪经济报道记者表示，相信作为三代测序在临床应用场景的突破口之一，地贫只是一个开始，未来三代测序仪在探寻基因疾病以及人类全基因数据读取方面的应用，将有巨大的潜力和广阔的应用空间。

根据方舟投资（ARK Invest）发布的2021年15个“最具颠覆性”创新领域报告，预计到2025年底，三代测序对整个人类基因组测序的成本将下降到100—200美元，和二代测序几乎实现成本平价。同时，三代测序所带来的营收或将以每年82%的速度增长，从2020年的2.5亿美元增长到2025年的50亿美元左右。

地贫作为三代测序技术应用突破口

之所以选择地贫作为突破口，贝瑞基因三代事业部总监任志林向21世纪经济报道记者介绍称，在技术上，三代测序理论适合任何疾病，在选择疾病突破口方面，主要是关注其发病率高、携带率高，而且后续产前诊断甚至治疗及临床都是成熟的疾病领域。

“我们选择的这个疾病有解决方案，不给临床增加负担。其次，我们还要避开那些传统上已经做得很完美的，即不需要再用一个新技术去解决一个老问题。比如原来大家可能觉得解决了90%，实际上现在看来它可能只解决了10%~60%的问题。那我们会应用这些新技术，会有一个很好的市场应用前景，值得我们考虑，这是两个方向。地贫正好符合这些特点。” 任志林向21世纪经济报道记者解释称。

资料显示，地中海贫血大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块，是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，全世界约有3.5亿人为地贫基因携带者，可以说是全球人群中发生率最高、危害最严重的遗传病之一。

贝瑞基因市场部总监赵智贤向21世纪经济报道记者介绍称在我国主要发生在长江流域以南地区，但随着人口流动，其他少数省份地贫发病率也有所上升。

据WHO全球血红蛋白病流行病学报告显示，在229个国家中约占71%人群存在血红蛋白病这一重大健康问题。在这些国家出生的新生儿占全球新生儿的89%，其中每年超过30 000例的新生儿与血红蛋白病有关，其中83%为镰状细胞症，17%为地中海贫血。每年约有56000例重型地中海贫血，其中一半以上需规范输血才能存活，约十分之一重型地中海贫血患者死亡。

据了解，目前造血干细胞移植是国内外治愈重型地贫的最成熟的途径，但长期治疗会给患儿家庭带来不小的负担，而且配型困难，很多家庭因病致贫、因病返贫。因此，最有效的措施就是预防，通过产前检查避免地贫儿童诞生。

基于上述等多个原因，贝瑞基因选择了以地贫为突破口。

2020 年贝瑞基因与福建省妇幼合作在《The Jounal of Molecular Diagnostics》发表重要回顾性研究，证实三代地贫可作为大规模精准地贫携带者筛查的方法应用于临床。

今年1—6月，贝瑞基因发起了地中海贫血基因图谱（TiGA）计划，与南方13个地贫高发省市（包括香港特别行政区）的42家地贫防控权威医院合作，纳入近5000例临床疑难样本进行三代地贫检测。相较于传统PCR、NGS、MLPA等联合应用，三代地贫仍可将罕见型α地贫和β地贫的基因诊断率分别提升约40%和60%。

2021年7月，由贝瑞基因主导，中南大学医学遗传学研究中心联合湖南家辉遗传病专科医院等南方地贫高发省份的12家权威医院，在分子诊断权威期刊《The Jounal of Molecular Diagnostics》上发表了三代地贫多中心临床前瞻性研究成果。研究共纳入1759例血常规或血红蛋白检测阳性的临床前瞻性样本，双盲检测，联合Sanger测序、Gap-PCR等多种“金标准”方法验证，研究证实三代地贫检测准确性为100%。

三代基因测序临床应用优势更明显

“检测非常简便，仅需采集1微升全血样本，无需DNA提取和打断。还有就是准确度方面，大于99.9%。”任志林介绍，公司提供的三代地贫，基于全球领先的 PacBio Sequel II三代测序平台，能够打破常规地贫的筛查局限，达到覆盖全面、极致精准、一次到位的效果。

三代测序读长可达到二代测序的100倍以上，相较于传统PCR和NGS，在临床应用上优势明显，如检测简便、全面精准等。而对于三代测序的价格成本和可及性，方舟投资（ARK Invest）年初预测，相较二代测序，三代测序有更高的准确性、更全面的变异检测和更丰富的功能，或将以较快的速度获得市场份额。

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三代基因测序实现临床应用贝瑞基因地贫检测产