【预防出生缺陷】宝妈宝爸必修课2
我国出生缺陷的总发生率约为5.6%，相当于每30秒就有一个缺陷婴儿出生。出生缺陷严重危害儿童的生存和生活质量，造成经济负担，影响家庭和谐幸福。为推动开展预防出生缺陷行动，中国政府将每年9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，动员全社会共同努力，积极行动，全面加强出生缺陷防治，切实维护和保障妇女儿童健康。
从本期起，市六金山分院产科将陆续推出预防出生缺陷科普小文，关注婴儿健康，预防出生缺陷！
孕期有一项非常重要的产检项目
唐氏筛查/无创胎儿DNA
大家可能听说过，但不一定知道很多
今天就请各位宝妈宝爸一起学习了解一下吧~
什么是唐氏综合征呢？
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down' s综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
表现为先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。
唐氏发病率约为1/600-1/800，我国每年约有26600例唐氏儿出生。目前没有有效手段治疗这种染色体疾病，出生的患儿对家庭和社会来说都是一种巨大的负担。我们能做的就是通过产前筛查发现有问题的宝宝，最大可能地避免唐氏儿出生。
什么样的夫妇容易生“唐宝宝”？
唐氏综合征发病率随孕妇年龄增加而上升，35岁以上风险显著上升，为高风险人群。但并非只有高龄夫妇需要筛查，唐氏儿的发生常常具有偶然性和随机性，普通人群也有风险，所以所有孕妇都需要进行唐氏综合征的筛查。
1、唐氏筛查，即生化唐筛
2、无创胎儿DNA筛查
每一种方法都有相应的适应症、禁忌症，以及优缺点，没有一种方法是完美的。
什么是“唐氏筛查”?
生化唐筛就是在早/中孕期抽取母亲的外周血，通过测定血清中的生化指标，结合孕妇的年龄、体重等因素来初步评估胎儿罹患唐氏综合征（21-三体综合征）、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。
常见的筛查方法如下：
中唐适应症：年龄小于35岁的单胎妊娠孕妇。
唐氏筛查结果怎么看：结果提示的是胎儿患唐氏症的风险性，分为低风险、高风险和临界风险。
筛查不是确诊，高风险表示胎儿患病的几率比较高，需要做更进一步的检查。
优势：
1、仅需抽取孕妇外周血，对胎儿及孕妇没有创伤；
2、价格低廉。
劣势：
1、对孕周有严格要求：早唐11-13+6周，中唐14-20周；
2、仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险；
3、唐氏儿的检出率：偏低，为60-70%。联合筛查可提高检出率。
无创胎儿DNA检查也称为 NIPT，是通过高通量测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，进行胎儿染色体非整倍体发生风险评价的先进技术， 对胎儿21、18、13号染色体三体检出率极高，高达99%，所以被称为最接近诊断水平的筛查技术。
方法：抽取5ml母血即可以进行该项目的检测。
优势：
1、对唐氏儿的检出率高，假阳性率及假阴性率极低，属于“高级筛查”；
2、无创；
3、可同时提供其他某些染色体的风险。
劣势：
1、费用高；
2、仍为筛查手段，检测高风险者需行羊水穿刺确诊；
3、对其他染色体异常的检出率不高。
适宜人群
1、唐氏筛查或影像学检查显示为临界风险；
2、有介入性产前诊断的指征，但同时存在羊水穿刺等操作的禁忌证（如：先兆流产、发热、有出血倾向、感染等）；
3、经知情同意，愿意选择此项技术的孕妈妈。
不适宜人群
1、一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗者；
2、合并恶性肿瘤者；
3、医生认为有明显影响结果准确性的其他情形或需进行产前诊断者。
无创DNA检测结果的判读
低风险：提示胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险极低，但并不表示胎儿染色体绝对没有问题。
高风险：唐氏儿的风险极高，需要羊水穿刺确诊。
对未行唐氏筛查而直接做无创DNA检测的孕妈妈，应当在孕15～20+6周通过B超筛查胎儿神经管缺陷（如：脑积水、脊柱裂）。
如果B超发现染色体异常相关的软指标，无论NIPT的结果是高风险还是低风险，都应进行进一步的遗传咨询及产前诊断。
唐氏筛查与无创胎儿DNA该怎么选？
2、如果有较高的唐氏综合征风险时，建议产前诊断；
3、当存在产前诊断禁忌症时，可考虑行无创DNA检测；
4、如果不存在高龄以外的其他风险，只对产前诊断有顾虑，可以选择无创DNA检测；
但大家要知道，无创DNA检测仍有约1%的漏筛的风险，故仍应畸筛检查，一旦发现异常，酌情考虑产前诊断。
40岁以上的高龄人群，不建议唐筛/无创DNA，建议直接产前诊断。
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专攻方向：疑难、危重孕产妇的救治；高危妊娠的母胎监护；难产的处理及有难度的手术操作。
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