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作者：杨超月

基因行业简报NO.201

基因慧 08月27日 16:16 收藏

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宏观环境

❖ 中国人类遗传资源行政许可事项2022年第28批简化流程审批结果

2022年7月26日至2022年8月1日共受理符合简化审批流程申请事项73项，同意开展73项。以下1例为简化流程获批项目代表：
人循环肿瘤 DNA 多基因突变联合检测试剂盒（飞行时间质谱法）临床试验——北京肿瘤医院、中源维康（天津）医学检验所有限公司、北京水木菁创医药科技有限公司、北京吉因加医学检验实验室有限公司

参考信息>>
https://fuwu.most.gov.cn/html/tztg/xzxkzx/20220811/123124340.html

❖ NMPA批准：首款中美欧同时获批的多癌种NGS通用伴随诊断试剂盒上市

2022年8月17日，上海真固巴西vs瑞士让球有限公司注册申报的“人KRAS/BRAF/PIK3CA基因突变检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”正式获得NMPA批准上市。此款产品此前已获FDA&CE批准用于多癌种伴随诊断（肠癌&肺癌）。

参考信息>>https://www.nmpa.gov.cn/zwfw/sdxx/sdxxylqx/qxpjfb/20220819124259134.html

❖ FDA批准：用于治疗β-地中海贫血的基因疗法

2022年8月17日，Bluebird Bio的用于治疗β-地中海贫血的基因疗法betibeglogene autotemcel（商品名为Zynteglo）获得美国FDA批准。这是美国首个获批的针对β-地中海贫血患者潜在遗传病因的一次性疗法，将为患者提供常规红细胞输注和铁螯合剂治疗以外的替代方案。据悉，此款基因疗法售价高达280万美元。

参考信息>>
https://www.fda.gov/media/159011/download

❖ EC批准：全球首款获批用于治疗血友病甲的基因疗法

2022年8月24日，BioMarin Pharmaceutical旗下用于治疗重度血友病甲成人患者的基因疗法Roctavian™已由欧盟委员会（EC）批准附条件上市。这是全球首款获批用于治疗血友病甲的基因疗法。

附批条件：针对未能满足的医疗需求（如：大部分罕见病）的药物，在申请人未能提供正常要求下的全部材料（如：完整试验数据）的情况下，仍批准该药的上市许可。此类许可的有效期为一年，需每年审查更新。一旦获得完整数据，可转化为正常的上市许可。

参考信息>>
https://www.biomarin.com/

技术应用

❖ Immunity | 阿尔茨海默病风险基因或可作为青光眼治疗潜在靶点

2022年8月15日，哈佛医学院Oleg Butovsky研究团队在Immunity上刊文。可增加阿尔茨海默病患病风险的载脂蛋白E4 (APOE4)等位基因，却能减弱小胶质细胞神经退行性疾病表型，在青光眼模型中保护神经节细胞的作用，降低年龄相关的青光眼患病风险。

参考信息>>
https://www.cell.com/immunity/fulltext/S1074-7613(22)00349-1

❖ Nature | 开发活细胞转录组测序技术

2022年8月17日，中国科学院深圳先进技术研究院与瑞士洛桑联邦理工学院Bart Deplancke课题组、苏黎世联邦理工学院Julia Vorholt课题组合作在Nature刊文。该研究开发了活细胞转录组测序技术（Live-seq），该技术首次让单细胞进行转录测序后依然能保持细胞存活，实现了活细胞全基因表达的连续观测。

参考信息>>
https://www.nature.com/articles/s41586-022-05046-9

❖ Cell | 多受体嗅觉系统确保蚊子总是能闻到人类的味道

2022年8月18日，洛克菲勒大学Leslie Vosshall教授团队在Cell上刊文。通过使用基因编辑工具CRISPR、单核RNA测序（snRNA-seq）、电极插入等方法，发现蚊子的单个嗅觉神经元存在多种类型的化学受体，可以探测到不同的气味，确保它们总是能闻到人类的气味并叮咬我们。

参考信息>>
https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(22)00927-8?_returnURL=https%3A%2F%2Flinkinghub.elsevier.com%2Fretrieve%2Fpii%2FS0092867422009278%3Fshowall%3Dtrue

❖ Nat Genet | 百万跨祖先全基因组荟萃分析，鉴定新的肺癌易感位点

近期，美国贝勒医学院、美国国立癌症研究所、中国南京医科大学等国际联合研究团队，在Nature Genetics刊文，对来自欧洲、东亚和非洲的61047例病例、947237例对照进行了跨祖先代际的多人种全基因组荟萃分析，发现了5个新的肺癌易感基因和10个已知风险基因的新变异。

参考信息>>
https://www.nature.com/articles/s41588-022-01115-x

产业发展

❖ Illumina：上海首个基因测序生产基地启用