世界地贫日:阻断地贫基因遗传？湖南省妇幼专家支招

作者：杨超月

华声在线5月7日讯（全媒体记者李琪通讯员余杨）有这样的一群孩子，他们刚出生时是完全健康的，但是在出生后3~6月时会出现逐渐加重的贫血，并伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等症状，需要终身规范性的输血和除铁治疗来维持生命。如不治疗，大多会在5岁前夭折；若治疗不及时、不规范，很难活到成年。他们就是重型β地中海贫血的患儿。

5月8日是第29个“世界地贫日”，活动主题是“关爱地贫儿，一起向未来”，倡导全社会携起手来，关心关爱地贫患儿，促进儿童健康成长。如何阻断地贫基因的遗传？湖南省妇幼保健院医学遗传科专家刘沁支招。

什么是地中海贫血？

地中海贫血（简称地贫），是一种由先天性的基因缺陷而引起的可能危及生命但可预防的溶血性贫血疾病，是我国长江以南地区最常见的遗传病。根据缺陷基因的不同，主要分为α-地贫和β-地贫两大类。湖南省的地贫基因携带率为7.1%，平均约14个人中就有一个地贫基因携带者，而80%的人不知道自己是地中海贫血基因携带者。

地中海贫血有什么症状？

根据临床症状的不同分为静止型地贫和轻型地贫（这两种类型为地贫携带者）、中间型地贫和重型地贫（这两种类型为地贫患者）。

静止型地贫或轻型地贫：一般和正常人一样，无明显临床症状，智力、寿命和生长发育都不会受到影响，无需治疗，但可将异常基因遗传给下一代。

中间型地贫：临床症状个体差异较大。轻者没有明显症状，无需治疗；重者则需要进行定期输血、除铁、切脾等治疗。

重型地贫：重型地贫为致死性疾病，包括前面提到的重型β-地贫和重型α-地贫。重型α-地贫的受累胎儿会出现重度贫血、全身水肿、巨大胎盘等症状，常于孕晚期胎死宫内或出生后不久死亡。怀有此类胎儿的孕妇可能发生并发症，严重时甚至危及孕妇生命。

一个地贫患儿的出生会给家庭和社会不论是经济上还是精神上都带来巨大的压力。

如何知道自己是不是地贫基因携带者呢？

地贫携带者是没有症状的，大多数会有一些异常改变的血液学指标，可以通过地贫筛查来发现。地贫筛查包括血常规检测和血红蛋白电泳检测，其中血常规检测简单易行。血常规筛查主要是看两个指标MCV（平均红细胞体积）和MCH（平均血红蛋白量），这两个指标有一项或者两项降低时，提示你可能是地贫基因携带者，建议前往医院就诊。新婚夫妇、计划怀孕夫妇或者早孕夫妇中双方或一方血常规有异常，建议双方一起前往医院就诊。

筛查阳性不等于确诊，最终需通过地贫基因检测来确诊，是否是地贫携带者或地贫患者。

如果夫妇双方都是地贫携带者，怎么办？

地贫是一种常染色体隐性遗传病，疾病的发生与性别无关，男女患病几率一样，父母将异常基因传给子女。若夫妇一方为α地贫携带者，一方为β地贫携带者，后代不会有中重型地贫患者，这种情况正常孕育即可。

若夫妇双方为同种类型的地贫携带者，那每次怀孕，后代有1/4几率为地贫患者，1/4几率为正常，1/2几率为地贫携带者。这种情况下也不要担心，妻子可在怀孕时通过对胎儿进行地贫产前诊断，明确胎儿确定是否为地贫，并通过终止妊娠的干预措施来避免重型地贫患儿的出生。产前诊断是预防地贫的最有效的措施。也可以在怀孕前，考虑选择胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD），筛选正常胚胎，孕育健康宝宝。

据介绍，湖南省妇幼保健院医学遗传科从2008年起，开始在无症状的婚前、孕前、产前检查人群中开展以血常规检查和血红蛋白电泳检查为基础的地贫筛查，并为筛查阳性的人群提供地贫基因诊断和地贫产前诊断工作。目前累计完成约4万例地贫基因检测，检出约1.1万例地贫基因携带者，成功阻断近200例重症地贫患者的出生。