好消息！这项孕前优生检查将更简便，价格降一半

作者：杨超月

长江日报大武汉客户端4月25日讯（记者刘晨玮）25日，记者了解到，深圳华大基因股份有限公司全资子公司华大巴西vs瑞士让球（武汉）有限公司的α和β地中海贫血基因检测试剂盒，取得了国家药品监督管理局颁发的医疗器械注册证，目前已经获批上市。

记者从华大基因了解到，本次获批的地中海贫血基因检测试剂盒可以一次性同时检测α和β地中海贫血的缺失型和非缺失型变异，并可选择外周血、血斑、唾液等多种采样方式，采集简便。

“中国在这一领域的检测技术一直处于国际领先水平。”华大基因首席产品官彭智宇介绍，该款试剂盒填补了国内β地中海贫血基因缺失型检测的空白，为国内首款，考虑到这种类型的疾病在中国相对常见，且是国家卫健委推荐检测的变异类型，华大基因全力开展研发工作。由于该款试剂盒基于高通量测序技术，成本相对更低，较之此前同类产品约下降50%。

与一般贫血不同，地中海贫血主要是由于人体血红蛋白中α珠蛋白或β珠蛋白含量减少所导致的疾病，以α地贫和β地贫较为常见。血液红细胞中血红蛋白的物质产生不足，导致组织细胞携氧不足，身体各部位的器官和组织正常功能受到影响。患者轻者贫血，重者如不治疗多在5岁前死亡。

数据显示，地中海贫血在地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南为主要高发区，尤其以广西、广东和海南最多。

彭智宇提到，地中海贫血是一种发病原因明确的疾病，可通过婚前、孕前和产前阶段对育龄人群进行地中海贫血筛查、诊断和干预，可以有效降低中、重型地中海贫血患儿出生，“这款试剂盒不仅填补空白，也让价格降下来，有助于未来在地贫高发省份纳入地贫基因检测”。目前，该技术已在广东、湖南、云南等地运用于地贫防控。

育龄夫妇应该如何预防地中海贫血患儿出生？彭智宇建议，应重视孕产前阶段的地贫筛查，尤其是进行地贫基因检测。对高风险人群进行产前诊断，有效预防重症地贫患儿的出生，“正因为是隐性遗传疾病，更体现出提前筛查、提前计划的重要性”。

在《中国地中海贫血蓝皮书(2020)》中提到，2015年以来，新出生的地中海贫血确诊患者逐年下降，其中一项重要原因就是惠民政策的进一步扩展，地贫基因检测逐步纳入婚检、孕前优生健康检查范围，地贫高发地区结合婚检、孕前优生健康检查开展地贫基因检测，让新出生确诊患者人数逐年下降。