北京医院自主研究成果甲状腺癌易感基因新发现

作者：杨超月

继2020年甲状腺学科杂志《Thyroid》发表学术研究成果之后，北京医院甲乳疝外科副主任缪刚主任医师团队联合国家卫生健康委北京老年医学研究所朱小泉博士及赵艳阳博士团队，经超声医学科和病理科等多学科合作，在北京医院“121工程”及医科院创新工程课题的资助下，通过对甲状腺外科组诊治的甲状腺乳头状癌家系和散发患者的深入研究，首次识别WDR77作为新的甲状腺癌易感基因。该研究成果于8月3日发表在《美国国家科学院院刊》（PNAS）。PNAS创刊于1915年，作为美国国家科学院的官方学术期刊，是国际上被广泛引用的综合性、多学科出版物。

缪刚主任医师团队致力于甲状腺癌易感基因筛查与临床转化研究，并已系统性建立了“甲状腺癌易感基因筛查及转化应用”的研究体系。甲状腺外科治疗组中谢东辉主任医师、李建坤、王冬冬和李伟婧医师以及甲乳疝外科全体护理团队参与了大量的临床诊治工作。课题组于2020年发现了一个新的甲状腺癌易感基因CHEK2，研究结果发表在甲状腺领域的权威期刊《Thyroid》上，并被中国科学报、北京电视台等多家主流媒体报道。此次鉴定家族性甲状腺癌的易感基因WDR77是该团队又一重要研究进展。该研究为甲状腺癌的病因学研究及基因诊断方面提供了有益信息。

近年来全球甲状腺癌的发病率呈逐年增加趋势。我国甲状腺癌发病率已攀升至各种恶性肿瘤第六位，特别是在30岁以下成年女性癌症患者中，发病率居首。其中甲状腺乳头状癌占所有甲状腺癌90%以上。

家族性甲状腺癌是指一级亲属中出现两例或两例以上的甲状腺癌患者。很多甲状腺乳头状癌患者具有家族性遗传的特征。目前诸多研究指出：家族性甲状腺乳头状癌比散发患者发病年龄更低、恶性程度更高、侵袭能力更强、更易出现淋巴转移和复发。

因此，对家族性甲状腺癌进行病因学的研究，可以为家族性甲状腺癌患者群体制定更好的早期诊断与预防策略，并为助力“健康中2030”国家战略添砖加瓦。此外，我们建议在具有一级亲属发病的家系中，子代应更积极的定期行甲状腺超声检查。在临床工作中，医护人员应更仔细地询问患者一级亲属中甲状腺的情况，并对其家庭成员进行积极的长期随访，以便向患者及家属提供更加个体化的精准诊疗建议。

撰稿：蔚田关煦慧子

审校：李建坤缪刚

主编：李晶监制：李赵城