用超算怎能被存储卡脖子？看瑞金国家转化医学

作者：杨超月

2011 年，我国血液学名家、中国科学院院士、瑞金医院终身教授、国家最高科学技术奖获得者王振义建议，需要在我国大力开展转化医学研究，提高我国的医疗服务水平，更好地服务于国民健康。

这一建议得到了国家重视并由此拉开了我国转化医学建设的帷幕：即开始在上海、成都、北京协和、解放军总医院、陕西西安布局建设转化医学研究设施，以求形成覆盖全国主要区域的转化医学研究支撑网络。

其中，上海这个 " 支撑网络节点 " ——转化医学国家重大科技基础设施（上海）就设在了上海交通大学闵行校区和上海交通大学医学院附属瑞金医院，它 2013 年 7 月立项，2016 年 3 月开工，2019 年初闵行基地试运行，2020 年 12 月瑞金基地转化医学大楼启用，标志着中国首个国家级综合性转化医学大设施正式落成并投入运营。这是继上海光源大设施、上海蛋白质中心后，第三家落户上海的国家级大设施。

20 年前的一个概念，为何如此重要？

转化医学的概念，源于 20 多年前。

那是在上世纪末，NIH（美国国立卫生研究院）每年的研究经费高达 200 多亿美元。这引发了一个问题：发明了那么多新技术，积累了那么多新知识，发表了那么多高水平论文，为什么人们的健康状况并没有得到显著改善？

这也是转化医学要解决的灵魂之问——即，如何将基础医学研究与临床实践更为紧密地结合起来。转化医学的初衷，就是要把临床提出的问题快速转化为基础研究项目，而后再将研究项目的成果同样高效地转化为针对临床患者疾病的精准预防、诊断、治疗及预后评估等一系列方案，从而让新技术和研究成果更快、也更有的放矢地用于改善人类健康的大业中。

谈到这种双向高效转化的重要性，瑞金医院国家转化医学中心生信大数据平台共同负责人吕纲曾做过一个贴切的比喻：" 就像小说里的武功高手要练成绝世武功，都要打通任督二脉；而在当今的发达医学领域也是如此，临床医学与基础研究这二脉也亟需打通。"

上海瑞金医院国家转化医学中心的成立，是我国推进转化医学实践的重要一步，它将攻关方向锁定在针对我国重大疾病诊疗的重大关键技术的探索上，其重点在肿瘤、代谢性疾病和心脑血管疾病等领域，旨在研究相关发病机理和规律，解决疾病的发生、发展与转归中的重大科学问题。

该中心拥有层流研究病房和数字化能量代谢仓，对临床研究数据可以进行智能感知和自主集采；另外，国家转化医学中心拥有百万级别样本数据库，具备高通量测序、质谱和药筛等组学研究平台。

用超算怎能被存储卡脖子？看瑞金国家转化医学

吕纲

高性能计算：转化医学实践的技术保障

那么，转化医学中心具体在做什么？举一个简单的例子，与完成病理分析及少量分子检测后即可实施手术或化疗的传统癌症治疗方案不同，转化医学需要对患者的整个基因组进行分析，以指导药企及临床医生进行更有针对性的药物及治疗方案研究，从而为患者提供更为精准、更加有效的诊疗。

吕纲向雷峰网介绍：" 转化医学中心工作涉及面广，包含组学技术、生信分析、基础医学研究和药物开发等各个方面。生物信息学研究是转化医学研究的基石，它会涉及对蛋白质、DNA 和 RNA 等生物分子的研究。"

可见，转化医学与数据处理和分析息息相关，包含了生物信息的获取、加工、储存、分配、分析、解释等方方面面。而涉及的数据量庞大：每个文件大小可能达上百 GB，例如，仅单个人类全基因组测序分析涉及的数据就可能高达 870GB。

如此体量的数据，就让数据处理速度变得更为关键，而且中心招募的患者通常病情都比较危急，需要以尽可能快的速度基于患者生信数据分析结果给出针对性的创新疗法。

举个例子，在 2020 年新冠疫情爆发之初，瑞金医院国家转化医学中心就与上海公卫中心进行合作，成立了新冠研究课题联合攻关组，对疫情初期的 326 例患者，进行了病毒基因组、临床表现、免疫反应等数据的深度分析和全球数据分享。从项目开始到最终相关研究成果在《Nature》主刊上发表，总共用了短短的 45 天时间。

再比如，做面对超高深度肿瘤全基因组测序这种超大数据的处理，原本需要近 7 天时间，而现在只需要 7-8 个小时就可以完成。计算时间大幅缩短，意味着病人可以更早得到检测信息和分析结果，更早接受对应的治疗方案。