详解儿童横纹肌肉瘤的分类和诊断（下）

作者：杨超月

详解儿童横纹肌肉瘤的分类和诊断（下）

儿童横纹肌肉瘤是一种在肌肉组织中形成恶性（癌症）细胞的疾病。

横纹肌肉瘤是肉瘤的一种。肉瘤是始于软组织（如肌肉）、结缔组织（如肌腱和软骨）或骨骼的癌症。横纹肌肉瘤通常起源于附着在骨骼上并帮助身体移动的肌肉，但也可能发生在身体的许多部位。横纹肌肉瘤是儿童中最常见的软组织肉瘤类型。

活检

如果检查后表明是横纹肌肉瘤，则进行活检。活检是取细胞或组织并由病理学家在显微镜下检查所取样本以检查癌症迹象的过程。横纹肌肉瘤的治疗取决于肿瘤的类型，因此擅长诊断横纹肌肉瘤的病理学家应检查活检材料。

穿刺抽吸活检（FNA 活检）：使用细针收集组织或液体。

核心针活检：使用粗针收集组织。该程序可能使用超声、CT 扫描或 MRI 将针头推进到组织中。

切口活检：在皮肤上切开一个切口以去除组织。

前哨淋巴结活检：在手术期间切除前哨淋巴结的程序。前哨淋巴结是淋巴结组中第一个接受来自原发肿瘤的淋巴结引流（淋巴流动）的淋巴结。这是原发肿瘤中的癌细胞最有可能首先转移的淋巴结。首先，在肿瘤附近注入放射性物质或蓝色色素。注入的放射性物质和色素通过淋巴管流入淋巴结。然后去除放射性物质或色素首先到达的淋巴结。病理学家在显微镜下观察切除的组织以检查癌细胞。如果那里没有发现癌细胞，则可能不需要进一步的淋巴结切除术。偶尔，一个前哨淋巴结可以在多个淋巴结组中找到。当影像学或体格检查未发现淋巴结肿大时，四肢或躯干横纹肌肉瘤患者可进行前哨淋巴结活检。

可以对取出的组织样本进行以下检查

光学显微镜：一种临床试验，在常规显微镜和高分辨率显微镜下观察组织样本中的细胞，看细胞是否有任何特定的变化。

免疫组织化学检查：使用抗体检查取自患者的组织样本中的特定抗原（标志物）的临床检查。使用的抗体通常与酶或荧光染料结合。当这种抗体与组织样本中的特定抗原结合时，酶或染料被激活，可以在显微镜下观察到抗原。这种类型的检查不仅用于诊断癌症，还用于显示不同类型癌症之间的差异。

FISH（荧光原位杂交）：用于检查和测量细胞和组织中的基因和染色体的临床检查。在处理设施中制备含有荧光染料的 DNA 片段，并将 DNA 片段添加到患者细胞或组织的样本中。当这种荧光标记的 DNA 片段与样本中包含的特定基因或染色体区域结合时，用荧光显微镜观察时，结合的部分似乎会发光。FISH 检查用于癌症诊断和治疗计划。

逆转录聚合酶链反应 (RT-PCR) 检查：一种临床检查，用于测量由特定基因产生的称为 mRNA 的遗传物质的量。它使用逆转录酶将特定的 RNA 片段转化为相应的 DNA 片段，从而通过另一种称为 DNA 聚合酶的酶进行扩增（大规模复制）。分析扩增的 DNA 拷贝可提供有关特定基因是否产生特定 mRNA 的信息。作为通过 RT-PCR 研究特定基因的激活的结果，可以揭示癌细胞的存在。该检查还用于检查基因和染色体的特定变化，并可能有助于诊断癌症。

细胞遗传学分析：一种临床检查，检查组织样本中的细胞，以测量和检查染色体损伤、缺失、重排和过度等突变。在某些染色体上发现的变化可能表明癌症的迹象。细胞遗传学分析用于诊断癌症、计划治疗和确定治疗效果。

预后

某些因素会影响预后（恢复的可能性）和治疗方案。

预后和治疗方案取决于以下因素：

患者年龄。

肿瘤原发的部位。

癌症诊断时的肿瘤大小。

肿瘤是否已通过手术完全切除。

横纹肌肉瘤的类型（胎儿型、滤泡型、梭形细胞/硬化型、多形性）。

基因有什么特殊的变化吗？

在诊断时肿瘤是否已经扩散到身体的其他部位。

诊断时淋巴结中是否存在肿瘤。

肿瘤是否对化疗或放疗有反应。

对于复发性癌症患者，预后和治疗还取决于以下因素：

肿瘤复发（再次出现）的部位。

从癌症治疗结束到癌症复发的时间。