怎样看懂一份基因检测报告：报告常见名词解释

作者：张馨予

2021-12-22 10:40 来源: 仁东医学

原标题：怎样看懂一份基因检测报告：报告常见名词解释

# 怎样看懂一份基因检测报告 #

随着靶向治疗和免疫治疗的发展，基因检测已经成为众多肿瘤治疗必不可少的检测项目。尤其对于希望进行靶向药物或者免疫药物治疗的患者，绝大多数需要事先进行基因检测，从而了解自己是否能从靶向药物或者免疫药物中获益。而当患者拿到检测报告后，面对一本厚厚的检测报告，一串串陌生的英文缩写，简直比读懂天书还要难。

对此，仁东医学在充分考虑患者对报告解读的需求后，特别在“仁东医学企业微信”中设置了专业的报告解读区，在那里，遗传咨询部的专业人员将在线解答您的疑惑。（关注”仁东医学“公众号，添加仁东医学客服微信，在线为您解决报告难题）

在今天的“仁东医学六周年全新企划”第四期，我们也特别邀请到遗传咨询部的专业遗传咨询师为大家带来报告解读系列科普的第一课：报告常见名词解释。

示例：仁东医学基因检测报告

怎样看懂一份基因检测报告：报告常见名词解释

｜报告常见名词解释｜

■ 检测相关

■ 用药相关

■ 质控相关

■ 常见英文缩写

检测相关：

单核苷酸变异(Single nucleotide variation, SNV)：主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的改变所引起的DNA序列的变异。

插入和缺失( insertion-deletion，InDel)，指的是在基因组的某个位置上所发生的小片段序列的插入或者缺失，其长度通常在50bp以下。

拷贝数变异(Copy number variation, CNV)：一般指长度为1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。

基因融合(Gene fusion)：是指两个或多个基因的编码区首尾相连，置于同一套调控序列（包括启动子、增强子、核糖体结合序列、终止子等）控制之下，构成的嵌合基因。融合基因的表达产物为融合蛋白。

微卫星不稳定(Microsatellite instability, MSI)：微卫星(Microsatellite)，基因组中的一类短串联重复DNA序列，一般由1-6个核苷酸组成，呈串联重复排列。由于其核心重复单元重复次数差异，微卫星具有群体多态性。微卫星不稳定是指与正常组织相比，肿瘤中某个微卫星位点由于重复单元的插入或缺失而出现新的微卫星等位基因的现象。MSI的发生是由于肿瘤组织的DNA错配修复出现功能性缺陷导致。伴随着DNA错配修复缺陷的MSI现象是临床上的一项重要的肿瘤标志物。

肿瘤突变负荷(Tumor Mutational Burden, TMB)：定义为每百万碱基中被检测出的，体细胞基因编码错误、碱基替换、基因插入或缺失错误的总数。

驱动基因：是指与癌症发生发展相关的重要基因。

遗传性肿瘤：由于遗传性原因导致的染色体和基因异常，特别是常染色体及其上的基因，而使患某些肿瘤的机会大大增加，临床上称之为遗传性肿瘤综合征。

外显子：断裂基因中的编码序列。外显子是真核生物基因的一部分，它在剪接后会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。

内含子：断裂基因的非编码序列，可被转录，但在mRNA加工过程中被剪切掉，故成熟mRNA上无内含子编码序列。

体细胞突变：体细胞突变是指除生殖细胞外的体细胞发生的突变。通常不会造成后代的遗传改变，却可以引起当代某些细胞的遗传结构发生改变。

胚系突变：是指在人的胚胎发育期已经携带的变异（绝大部分遗传自父母，少数为新发突变），存在于生殖细胞内具有遗传性，构成人与人的遗传多样性。

转录本：转录本是由一条基因通过转录形成的一种或多种可供编码蛋白质的成熟的mRNA。

碱基：是合成核苷、核苷酸和核酸的基本组成单位，其组成元素中含有氮，也称“含氮碱基”。

氨基酸：是含有碱性氨基和酸性羧基的有机化合物，是组成蛋白质的基本单位。

密码子：密码子（codon）是指信使RNA分子中每相邻的三个核苷酸编成一组，在蛋白质合成时，代表某一种氨基酸的规律。

突变丰度：是指某种特定的突变形式在整个诱变体或样本中所占的比例。

基因重排：是指将一个基因从远离启动子的地方移到距启动子很近的地方从而启动转录的方式。

纯合子：是指二倍体中同源染色体上相同位点两个等位基因相同的基因型个体。

杂合子：是指二倍体中同源染色体上相同位点两个等位基因不相同的基因型个体。

半合：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合子。

突变人群频率：是指突变在某一人群（通常是指正常人群）中出现的频率。

失活突变：导致基因及其表达产品功能丧失或降低的突变。

激活突变：导致基因及其表达产品功能激活或增高的突变。

错义突变：是指可导致多肽产物的氨基酸序列改变或功能性RNA碱基序列改变的碱基替换突变。