国内首款“二代测序淋系血液肿瘤克隆鉴定”产

作者：王韵壹、李英、熊慧卿

国内首款“二代测序淋系血液肿瘤克隆鉴定”产品获CE批准

2022-02-09 16:03 来源: 周叔说生活

原标题：国内首款“二代测序淋系血液肿瘤克隆鉴定”产品获CE批准

近日，泛因医学的“免疫球蛋白克隆性重排和重链V基因体细胞超突变检测试剂盒”产品获得了欧盟CE准入资质，该产品覆盖淋巴瘤诊疗全周期，将有助于淋巴瘤精准诊疗，并且可持续可追溯的监测患者的整个病程。

图1“免疫球蛋白克隆性重排和重链V基因体细胞超突变检测试剂盒”产品 CE证书

T/B淋巴细胞发育成熟时会发生抗原受体基因重排的现象，这个特征在淋巴瘤诊疗中发挥着重要作用。泛因医学基于NGS的淋巴瘤Ig/TCR克隆性重排检测产品通过IGH VDJ、IGH DJ、IGK VJ、IGL VJ引物组合或TRB VDJ、TRB DJ、TRG VJ引物组合进行多重PCR扩增测序，分析是否存在克隆性重排，同时可以分析IGHV的超突变率。

图2 产品原理

基于NGS的淋巴瘤Ig/TCR克隆性重排检测产品可打通多个临床堵点

NGS作为新兴的淋巴瘤Ig/TCR克隆性重排检测方法，能显著降低病人的复发率和提高病人的生存时间，已受到国内外专家认可并推荐。T/B淋巴细胞发育成熟时会发生受体基因重排的现象，这个特征在淋巴瘤诊疗中发挥着重要作用。

CSCO淋巴瘤诊疗指南2020版中指出Ig/TCR克隆性重排检测可辅助：良、恶性较难鉴别的病变；疑似淋巴瘤；某些特定病种的诊断与鉴别；细胞构成较复杂或免疫标记难以区分细胞系的肿瘤；肿瘤克隆相关性分析；微小残留病灶评估。

NCCN B细胞淋巴瘤2020年版本1中指出，当淋巴结不易进行切除或切开活检时，结合芯针活检以及适当的辅助技术（免疫球蛋白重链变量的分子分析 [IGHV] 和T 细胞受体 [TCR] 基因重排）进行鉴别诊断。

图3 NGS检测方法与传统常用检测方法比较

据泛因医学创始人刘晓介绍，泛因医学研发的基于NGS平台的免疫球蛋白克隆性重排和重链V基因体细胞超突变检测试剂盒有效弥补了电泳法等传统技术的不足，具备高准确度、高灵敏度和高检出率等多个优势。

具体有以下四个方面的优势：

精确到克隆序列及频率，可追踪监测，降低假阳性和假阴性。CE法无法区分相同长度不同序列的克隆，会误判为寡克隆而造成假阳性；对范围内外的峰无法区分是否为同一克隆，会误判为多克隆而造成假阴性；在肿瘤负荷比较低的多克隆背景下，肿瘤克隆的峰值会比较低，CE法难以判断是否有单克隆增殖现象。

准确灵敏的实验系统，同时扩增多条受体链提高肿瘤细胞的检出率。该系统是基于准确无偏的Ig/TCR多重PCR技术进行重排检测的。B淋巴细胞受体重排检测包括IGH、IGK、IGL，T淋巴细胞受体重排检测包括TRB和TRG。

图4 临床应用场景

操作方便快捷。全程可自动化操作，T/B同时检测只需2个反应管，一管扩增Ig，一管扩增TCR。一次性实验既可分析重排克隆，又可分析V区突变。

可用于后续样品MRD检测，灵敏度高达10-6，预测复发和生存率。建立在无偏扩增系统上，同时不受肿瘤细胞表面抗原漂移及克隆进化的影响。

图5 产品检测流程

泛因医学核心团队在高通量免疫组学领域有十多年的技术开发和科学研究经验，对基础和医学免疫学、基因组学、生物信息学和临床需求有着深入的了解和丰富的经验。泛因医学的目标是打造全球领先的临床免疫检测平台企业，在成立两年的时间里，泛因医学已经与康圣环球、华大智造等行业“领头羊”达成了战略合作，并与国内众多顶级医院达成了合作伙伴关系成功搭建起了FAIR-seq平台、大数据分析平台和规模庞大的临床免疫组数据库。

产品布局上，除血液肿瘤检测产品外，泛因医学还在开发其它肿瘤和感染性疾病相关产品，包括肿瘤免疫治疗检测产品、肿瘤早期诊断和预后产品、肿瘤T细胞治疗产品等，以造福更多肿瘤、感染等患者，让生命充满希望。

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