医学遗传学系

作者：王韵壹、李英、熊慧卿

医学遗传学系

宋书娟，副教授

联系方式：

　　电话：010-82802975（办公室）

　　Email：shujuansong@bjmu.edu.cn

　　地址：北京大学医学部细胞楼304室

主要教学内容

　　承担本科生<医学遗传学>和<医学遗传学进展>课程

　　负责研究生<临床分子遗传学>课程

　　指导本科生的创新人才培养项目学习和毕业论文实习

主要研究方向

　　单基因遗传病临床分子遗传学及发病机制研究

基金情况

　　负责国家自然科学基金青年项目：Loricrin基因突变对角质形成细胞凋亡的影响及其引起

　　 loricrin角皮病发病机制的研究（2012年1月－2014年12月）

　　负责“十二五”国家科技支撑计划项目：地中海贫血等高发遗传病防治技术研究及示范应用

　　 ------遗传性智力落后的分子诊断（2012年1月－2015年12月）

　　负责“十一五”国家科技支撑计划项目：重大出生缺陷和遗传病的防治研究-----神经肌肉病

　　的分子遗传学研究（2008年1月1日－2010年12月31日）

　　负责首都医学发展科研基金项目：先天性缺牙的序列治疗和特征性临床表型的研究-----非综

　　合征型先天缺牙的分子遗传学研究（2008年8月1日－2011年7月31日）

　　参与973计划项目和“十五”国家科技支撑计划各1项

其他

　　<中国优生优育>杂志常务编委

　　<中华医学遗传学杂志>审稿人

　　<遗传>杂志审稿人

近五年发表主要作者文章：（*第一作者；#责任作者）

　　1． Liu X, Li Q, Gao Y, Hua H, Song S#. Mutational analysis in familial and sporadic patients with white sponge naevus. Br J Dermat. 2011; 165:448-451.

　　2． Zhang J, Han D, Song S#, Wang Y, Zhao H, Pan S, Bai B, Feng H. Correlation between the phenotypes and genotypes of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia and non-syndromic hypodontia caused by ectodysplasin-A mutations. Eur J Med Genet. 2011; 54:377-382.

　　3． Wang WH*, Song SJ *, Li LF, Zhang L, Yang SM, Zhang Q, Wang YY, Sun TT.Disturbed keratin expression and distinct genotype of ichthyosis hystrix Lambert type. The European Journal of Dermatology. 2010; 20: 567-572.

　　4． Jinhua Wen*, Yuanyuan Chen*, Shujuan Song*, Jun Ding, Yan Gao, Qikuan Hu, Ruopeng Feng, Yinzhi Liu, Guocheng Ren, Chengyu Zhang, Tianpei Hong, Xiang Gao and Lingsong Li. PAX6 regulates glucose metabolism via PC1/3-mediated proinsulin processing. Diabetologia. 2009; 52: 504-513.

　　5． Cheng Zhou, Shujuan Song#, Jianzhong Zhang. A novel 3017 bp deletion mutation in the KIND1 gene in a Chinese family with Kindler syndrome. Br J Dermatol. 2009; 160: 1119-1122.

　　6． Shujuan Song, Dong Han, Hong Qu, Yu Gong, Hua Wu, Xiaoxia Zhang, Nanbert Zhong, Hailan Feng. EDA mutations underlie non-syndromic oligodontia. Journal of Dental Research, 2009; 88: 126-131.

　　7． Dong Han, Yu Gong, Hua Wu, Xiaoxia Zhang, Ming Yan, Xiaozhu Wang, Hong Qu, Hailan Feng, Shujuan Song#. Novel EDA mutation resulting in X-linked non-syndromic hypodontia and the pattern of EDA- associated isolated tooth agenesis European Journal of Medical Genetics, 2008; 51: 536-546.

　　8． Shujuan Song, Chen Shen, Guoping Song, Xiuzhen Mao, Guodi Yan, Xiaozhu Wang, Ming Yan, Nanbert Zhong. A novel 578insG mutation in the loricrin gene correlated with a heterogeneous phenotype of loricrin keratoderma. Br J Dermatol, 2008; 159: 714-719.

　　9． Shujuan Song, Yuanzhi Zhang, Biao Chen, Manjie Wang, Ming Yan, Junhua Zou, Yuanjin Zhang, Huang Yu and Nanbert Zhong. Mutation Frequency for CMT1 in the Chinese is Similar to that in the Global Ethnic Patients. Genetics in Medicine, 2006; 8: 532-535.

　　10．张小燕，唐凯，荣运久，宋书娟#. PAX6基因5′端非编码区剪接突变能够引起先天性无虹膜症. 中国优生与遗传杂志. 2009,17(12):12-14.

　　11．赵文秋，宋书娟，魏庆，乔杰。遗传性多发性骨软骨瘤的基因诊断及产前诊断。中华医学遗传学杂志 2009, 26(3): 241-244.

　　12．宋书娟，闫明，王小竹，章远志，邹俊华，钟南. 在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症家系中发现同一GJB1基因突变Glu208Lys. 遗传, 2007; 29: 800-804.