“精准检测 基因先行”聊一聊癌症基因检测那些
ZAKER 哈尔滨记者 杨艳
世界上没有两片完全一样的叶子，医学界也没有两个完全相同的癌症。从根本上说，癌症是一种基因疾病，是细胞由于各种遗传因素或者后天刺激发生了突变，有一些突变改变了参与调节细胞生长和与组织环境相互作用的途径，促使细胞无法控制的恶性增殖，最终成为癌细胞团。科学家已经鉴定出一组特定的肿瘤 DNA 变化，因此肿瘤患者不再是仅根据病理分型选择化疗药物，而可以通过基因检测，发现突变位点，为患者制定更加有效，副作用更小的化疗，靶向，免疫治疗方案，以及家族癌症风险评估。不得不说，一个患者一套方案的个体化诊疗时代已经到来。所有的肿瘤患者除了人手一份的病理报告还需要一份基因检测报告。
基因检测包括哪些？
1、肿瘤易感基因检测，主要检测遗传多态性，适合家族中有成员诊断出癌症的人群，这类检测的特点是频率高，致病性低，通常不直接致病，而是增加患病的风险。
2、遗传性肿瘤基因检测，主要检测胚系突变，适合近亲患有罕见的癌症，且该癌症与遗传密切相关或家族中几位一级亲属罹患同一种癌症，家族中患癌成员都与同一个基因突变相关，如 BRCA2 与乳腺癌。这类检测的特点是频率低，致病性高，一旦携带有这种突变，则患癌的概率非常高。
3、肿瘤临床基因检测，主要包括化疗、靶向及免疫等药物。适合病理检测明确为恶性肿瘤的患者，从而找到对特定患者有效的药物或方案。例如，某些人的肺癌细胞中发现了使细胞迅速分裂的 EGFR 基因突变，那么这些患者就可以使用针对 EGFR 突变的靶向药吉非替尼，奥西替尼、阿美替尼等。
所有的癌症患者都需要进行基因检测吗？哈尔滨医科大学附属哈尔滨胸科医院肿瘤三病区刘树岩主任介绍，广义上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测；狭义上讲，根据指南推荐，不同的病种、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，适合做不同的基因检测。
比如，一个晚期肺腺癌患者，尚未接受任何治疗，家庭经济情况一般，只是为了看看，是否有合适的已经在内地上市的靶向药可用，那么只要测一些最常见的基因就可以了。
再比如，一个肉瘤患者，其他药物治疗都失败了，但是依然想碰碰运气，看看是不是自己还有靶向药可用：不管是已经上市还是处于临床试验研究阶段的，不管是国内还是国外，都想知道。那么，他或许可以选择做一下跨癌种的、尽可能多的、几十上百甚至全部的基因。
所以如果经济能力允许下，医生建议尽量选择全基因检测，全面了解基因信息。因为癌症患者的病理标本非常有限，同样大小的组织，仅检测几个靶点浪费了宝贵的资源。全面了解癌症患者基因突变情况，为未来整个治疗过程提供分子学证据，一次检测最大获益。
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