基因治疗 为粤西地贫患者 送来希望
3月29日，一位11岁重型地中海贫血症患者在广东医科大学附属医院（简称“广东医附院”）血液内科通过基因治疗技术治愈出院，这是全省首例运用基因技术治疗β0/β+重型地中海贫血的成功案例。
β地中海贫血是一种由编码β珠蛋白肽链基因出现突变或缺失而引起的隐性遗传性血液疾病。此病呈世界性分布，多见于地中海沿岸国家和东南亚各国，我国广东、广西、福建、云南、贵州、四川、海南等地亦是β-地中海贫血的高发地区。该病和普通的贫血不同，患者由于长期贫血，导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，容易发生各种感染性疾病。
小P（化名）自1岁时贫血进行性加重，在广东医附院经基因诊断确诊为β0/β+重型地中海贫血。自出生以来，小P每3周左右就要进行3单位的输血治疗，6岁时，因为病情进行性加重而接受了脾脏切除手术。
2021年11月，小P成功入组了广东医附院血液内科主持的地中海贫血症基因治疗项目，顺利地完成基因改造后的自体造血干细胞回输。在回输后的第10天成功实现了粒系重建，在第14天实现了血小板重建，在第21天血红蛋白浓度已达到98g/L，目前已摆脱输血维系，地贫伴发的慢性溶血指标也回归到正常数值。
“由于该病治疗手段局限，大部分重型患者终身依赖输血和祛铁治疗。然而，常常因为血源紧张、血制品供应不稳定、铁超负荷等多重困境，患者治疗过程艰辛。该病在粤西地区的基因携带者高达14.6%，所以此次基因治疗技术的成功落地，为粤西地贫患者带来了除依靠输血维持生命和异体移植两种治疗技术外第三种全新的且可治愈真正的创新医疗策略。”广东医附院血液内科主任张宇明表示。
“基因疗法是一种自体造血干细胞移植（HSCT）疗法，主要通过改造患者自体造血干细胞，提高红细胞中血红蛋白表达水平，治疗输血依赖性β-地中海贫血患者。”广东医附院血液内科教授梁亮介绍，“与传统的输血对症治疗和异体造血干细胞移植比较，该基因治疗方法不受供者来源和移植后排异反应等影响，整个治疗过程平稳，患者接受性好。”
在获悉小P家庭条件困难后，广东医附院免除了小P的全部医疗费用。广东医附院表示，对符合入组标准的患者，追加开通9个免费治疗通道用于地贫困难家庭。
南方日报记者 林露
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