《自然·医学》：阿尔茨海默病重大突破！哈佛科
《自然·医学》：阿尔茨海默病重大突破！哈佛科学家首次在人体内发现罕见保护性基因突变，或可将AD发病时间推迟30年丨科学大发现
2019-11-05 22:30 来源:奇点网
原标题：《自然·医学》：阿尔茨海默病重大突破！哈佛科学家首次在人体内发现罕见保护性基因突变，或可将AD发病时间推迟30年丨科学大发现
事情实在是太重大，我们直接说事儿。
今天，由哈佛医学院科学家领衔，22所研究机构通力协作完成的一项重磅研究成果，发表在顶级期刊《自然·医学》杂志上[1]。
他们在一个遗传性阿尔茨海默病家族中，发现了一个罕见的“天选之人”。
事情是这样的，对于这个家族中携带致病突变的人而言，出现轻度认知障碍的中位年龄是44岁，痴呆开始的年龄是49岁[2]。而这位“天选之人”竟然幸运地逃脱了痴呆魔咒，直到70多岁才出现轻度认知障碍。
推迟了30年左右。
▲图源：Pixabay
研究人员深入研究这个罕见案例之后认为，这一切可能要归功于她携带了极其罕见的纯合基因突变：APOE3的136号氨基酸由精氨酸变成了丝氨酸（R136S）。
更直白地说，科学家可能找到了一个能对抗阿尔茨海默病的基因突变。这个突变还有个意味深长的名字，Christchurch（基督城，新西兰第三大城市）。
更为重要的是，研究人员竟然还在这位奶奶的大脑中发现了大量的β淀粉样蛋白聚集。显然这个发现又给“β淀粉样蛋白理论”添堵了。
此外，研究人员还针对APOE的突变区域，设计了一个单抗，再现了APOE3 R136S突变的功能。这意味着，有可能针对这个新靶点，开发预防或者治疗阿尔茨海默病的药物。
同期发表的评论性文章认为，这项新研究为阿尔茨海默病的研究打开了一扇新的大门，研究背后的潜在治疗方法有广阔的应用前景[3]。
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▲图源：Pixabay
对于阿尔茨海默病，我想大家一定不需要我们再科普了。
在过去的一年里，无论是《都挺好》里的苏大强，还是黄渤开的《忘不了餐厅》，都让我们对阿尔茨海默病有了深刻的认知。
一个不争的事实是，随着老龄化速度的加快，阿尔茨海默病正在吞噬更多老年人的认知。
一个无奈的现状是，已经有近20年没有治疗阿尔茨海默病的新药获批上市了。而之前获批的5种疗法，只能在一定范围内改善患者的症状，对于患者认知的衰退，作用非常有限。
知道了以上两点，你就能明白，为什么渤健宣布aducanumab可能有效的时候，股价能大涨近40%；也能理解为什么国家药监局有条件批准甘露特钠上市，能引起那么大的轰动了。
可以说，阿尔茨海默病的治疗领域还是一片空白。
▲图源：hms.harvard.edu
而阿尔茨海默病的难治，与它的发病原因密切相关。
从目前科学家对阿尔茨海默病的认知来看，它是一种遗传、表观遗传和环境共同作用的复杂疾病。学界有很多假说，其中最为著名的就是“β淀粉样蛋白假说”、“tau蛋白假说”以及“病毒感染假说”等。
关于以上这些假说，我们精心打磨的音频课程《医学趋势50讲》里面有详细的介绍，想要深入了解阿尔茨海默病的朋友，不妨在看完文章之后，扫描文末二维码试听订阅。
如果仅从基因的角度来看的话，编码淀粉样蛋白前体的APP基因、编码早老素1的PSEN1基因和编码早老素2的PSEN2基因等非常关键。
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