山东学者发现新的麻风遗传学标志

作者：张馨予

　　□记者　王　凯　报道
　　本报济南讯　日前,由山东省皮肤病性病防治研究所研究员、泰山学者攀登计划特聘专家张福仁研究团队完成的《大规模全基因组扫描分析发现4个麻风的新易感基因》在著名学术期刊《自然通讯》上在线发表,通过对8156例麻风受累者和15610例正常对照进行研究,发现了4个新的麻风易感基因,并首次揭示神经功能相关基因在感染性疾病中的效应,这标志着我国在麻风病遗传学研究领域处于国际领先水平。
　　麻风是由麻风分枝杆菌感染易感个体后侵犯皮肤和外周神经导致的、以畸残与毁形为特征的慢性传染病,是世界卫生组织和我国政府重点防控的慢性传染病。本次发表的成果,发现了4个新的易感位点,首次证明了神经功能相关基因与麻风发病相关,在麻风病人皮损中的基因表达量显著降低,提示神经功能相关基因的正常表达可以抵抗麻风分枝杆菌在神经末梢的感染。
　　自2009年,这个团队与安徽医科大学张学军教授团队、新加坡基因研究所刘建军教授团队开展麻风的全基因组关联研究,定位麻风7个易感基因以来,迄今这个团队已经发现麻风易感基因22个。基于已定位的22个易感基因位点所构建的“麻风发病风险预测模型”已进入临床转化阶段。张福仁团队自2014年开始已在全省20个麻风高流行县市建立了包括逾1.8万麻风受累者及密切接触者的麻风发病风险模型临床效能检测现场队列,利用这一模型可锁定高危个体,该模型临床应用的敏感度、特异度均在75%以上。目前,这一技术正在云南等麻风高发地区推广。麻风的特点是高感染、低发病,100个人感染,几年后也就只有1人发病。过去麻风的密切接触者都要吃药,不仅造成大量浪费,在操作上也有困难。现在通过发病风险预测模型,能把这1%的人群发现出来,精准给药,实现麻风的精准化学预防,使麻风的化学预防进入精准时代。