韦翰斯生物分子生物学一站式科研服务，助你科

作者：王韵壹、李英、熊慧卿

韦翰斯生物分子生物学一站式科研服务，助你科研无忧

2021-12-20 14:16 来源: 韦翰斯生物

原标题：韦翰斯生物分子生物学一站式科研服务，助你科研无忧

韦翰斯生物具备完备的科研技术及研发服务平台，包括一代测序、二代测序（illumina、华大）、Bionano（结构变异）、QPCR等，可开展从基因组学、转录组学、表观遗传学、分子生物学等全方位的科研技术服务，以及后期的数据分析与解读服务。

韦翰斯生物分子生物学一站式科研服务，助你科

在分子生物学方面，可提供SNP分型服务、STR分型服务、CNV检测服务、Sanger测序服务、qPCR检测服务、可变剪接验证服务、Mini-gene检测服务、X染色体失活检测服务等。

根据不同客户需求，韦翰斯可以提供从相应的技术指导，技术平台支持到结果分析评估的科研服务整体解决方案，全面满足科研、代理商或者个人的各种科研检测需求。

一、SNP分型服务

1.1 SNP分型服务简介

单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism，简称SNP)，主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500-1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。SNP包括单个碱基的转换、颠换、插入和缺失等变异，人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等都可能与其相关。

心脏病、癌症、糖尿病、精神病等复杂性疾病是遗传和环境综合作用的结果，目前发现这些多基因疾病微效基因最有力的方法是对病例组和对照组等位基因频率进行统计学比较，而SNP是较好的遗传标记。

韦翰斯生物根据客户需求，可提供以下几种SNP分型技术服务：Sanger测序，Taqman法，多重PCR法，探针捕获法。客户可根据项目需求进行选择。

1.2 SNP分型服务方法比较

韦翰斯生物分子生物学一站式科研服务，助你科

二、SNP分型服务

2.1 SNP分型服务简介

短串联重复序列(Short Tandem Repeat)，也称为微卫星序列，是遍布于人类基因组中的简单重复序列。微卫星中重复单位的数目存在高度变异，这些变异表现为微卫星数目的整倍性变异或重复单位序列变异，因而造成多个位点的多态性。STR具有分布广泛，易于检测，信息量大，有高度多态性并遵循孟德尔共显性遗传等优点，目前已广泛应用于遗传作图、疾病基因定位、候选区域排查、杂合性缺失、肿瘤微卫星不稳定和亲缘鉴定等诸多领域。

韦翰斯生物可为客户提供两种STR分型方案:1)定制STR分型，针对微卫星位点设计荧光引物，荧光PCR引物对微卫星多态位点进行扩增，然后通过毛细管电泳对微卫星多态位点分型，并进行后续研究；2)使用韦翰斯生物预制的遍布全基因组上的300多个STR位点Panel，通过二代测序方法进行STR分型，并进行后续研究。

2.2 SNP分型服务技术路线

韦翰斯生物分子生物学一站式科研服务，助你科

三、CNV检测服务

拷贝数变异(Copy Number Variation)是由基因组发生重排而导致的，一般指长度为1kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少，主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV是基因组结构变异的重要组成部分，CNV的突变率远高于SNP，是人类许多疾病(如癌症、遗传性疾病、心血管疾病)的重要致病因素之一，作为疾病的一项生物标志，染色体水平的缺失、扩增等变化已成为许多疾病研究的热点。

韦翰斯生物可根据需求，为客户提供多种CNV检测方案：荧光定量PCR(qPCR)、多重连接探针扩增技术(MLPA)、低深度全基因组测序(CNV-Seq)、基因芯片(CMA)。

韦翰斯生物分子生物学一站式科研服务，助你科

四、Sanger测序服务

4.1 Sanger测序服务简介

Sanger法的核心原理是双脱氧末端终止法,通过使用2’和3’都不含羟基的ddNTP在DNA的合成过程中不能形成磷酸二酯键，从而中断DNA合成反应，在DNA合成反应体系中分别加入一定比例带有荧光标记的ddNTP(分为ddATP, ddCTP, ddGTP和ddTTP四种带有不同荧光标记的双脱氧核糖核苷酸)，在单端引物扩增后通过电泳片段分析和荧光信号检测后可以根据电泳带的位置和荧光信号确定待测分子的DNA序列。目前,Sanger测序主要用于检测1Kb长度以内片段的变异(如点突变、插入或缺失)或验证已知变异的序列信息。

4.2 技术路线

五、qPCR检测服务

5.1 qPCR检测服务简介