华大基因完成无创产前筛查基因检测样本量里程

作者：王韵壹、李英、熊慧卿

【编者按】8月6日,由中国妇幼保健协会主办、华大基因承办的多组学技术助力出生缺陷防控高峰论坛暨第十七届国际基因组学大会在河北石家庄召开。会议上

8月6日,由中国妇幼保健协会主办、华大基因承办的多组学技术助力出生缺陷防控高峰论坛暨第十七届国际基因组学大会在河北石家庄召开。会议上国内外多位临床专家及学者分享交流,阐述出生缺陷防控的最新技术和路径。

近年来,华大基因始终聚焦于生育健康基础领域研究和临床应用服务,不断优化无创产前筛查技术,并迭代升级其无创产前基因检测产品。截至目前,华大基因无创产前筛查基因检测样本量已超千万,实现了里程碑式突破。

华大基因NIFTY®无创产前筛查检测样本量突破一千万例发布会

持续优化升级检测产品,提高产前筛查精准度

尽管产前诊断是作为防治出生缺陷的重要方法之一,但因其诊断技术无法实现既精准又安全无创,加之高通量基因测序技术的发展,无创产前筛查基因检测技术作为新一代产前检测技术应运而生。

作为中国基因行业的奠基者,华大基因自成立之初,就始终秉承“基因科技造福人类”的使命与愿景,着眼于人类的生命健康发展,自主研发并完善多项基因检测技术与产品。其中,无创产前筛查基因检测系列产品则是华大基因基于高通量测序仪等创新型自主检测平台,开发的一系列医学检验产品之一。历经4次迭代升级的无创产前基因检测产品(NIFTY®全因4.0)于2022年5月正式上市。升级后的无创产前筛查基因检测产品只需通过一次采集孕妇外周血,就能精准评估常见染色体异常风险的同时检测孕妇常染色体隐性单基因病及X连锁遗传病的携带情况。相比传统羊水穿刺诊断方式,无创产前筛查技术既提高了产前筛查检测范围,同时又拥有高精准度、高安全性等优势,减少孕妇产前筛查的压力、降低筛查风险。

积极开展各项合作,多元助力出生缺陷防控

2019年7月,河北省与华大基因开展全方位合作,采用无创产前筛查基因检测技术进行免费产前筛查,初步实现了对超过7000万人口区域的染色体三体类出生缺陷的全面防控。目前,该公益普惠项目已惠及全省所有区县。

此外,华大基因积极通过自主研发配套检测设备,降低无创产前筛查基因检测成本。积极推进无创产前筛查基因检测产品进入各地医疗机构采购目录等工作,积极配合政府出生缺陷防治体系建设。目前,无创产前筛查基因检测已被北京、深圳、武汉等多地纳入医保,大大降低生育家庭的检测成本,同时也进一步提高产前筛查比例,多元助力出生缺陷防控。

深耕基因行业20多年的华大基因,始终坚持科技创新驱动发展,将基因领域研究成果及精准检测技术运用在民生健康中,守护全人类健康。