出生缺陷患儿年增达90万例 ！这种方法帮助早检测、早诊断、早干预
（荔枝新闻讯 通讯员/王凝嫣）2022年9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”。今年的活动主题为“防治出生缺陷，促进生育健康”。活动旨在引导全社会聚力综合防治出生缺陷，提高优生优育服务水平，深化宣传教育，优化全程服务，推进健康中国建设，保障优化生育政策实施，不断提高出生人口素质和妇幼健康水平。
南京市妇幼保健院遗传医学中心的乔凤昌副研究员介绍，在我国，新生儿出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约90万例。因部分遗传病致死、致残或致畸且有遗传给下一代的风险，因此早检测、早诊断、早干预显得尤为重要。
遗传病检测好方法——外显子测序
人类基因中有某些区域被称为“外显子区域”，这些区域仅占全基因组序列的1%，却包含了85%的致病突变，与多种疾病的发生息息相关。外显子测序技术就是对外显子区域的DNA进行测序，从而发现是否存在会导致遗传病的基因突变。
对于遗传病的诊断，外显子测序技术目前越来越多地应用于临床，可全面检测及分析已知编码基因外显子区域约20,000个基因信息，凭借检测高效全面、诊断率高、性价比高等优势，在罕见遗传病尤其是单基因遗传病的临床诊断中发挥着重要作用。
在遗传性疾病方面主要应用于：
遗传学病因未明的儿童和成人：
结构异常：头面部发育异常、躯干、四肢和生殖器的先天异常、内脏异位、多发内脏先天畸形等；
功能异常：神经肌肉疾病，如智力、语言、认知障碍、癫痫等；视听障碍；先天代谢障碍，不明原因的新生儿反应差、肌张力低下、喂养困难；免疫系统功能明显异常等。
产前诊断：
胎儿单一结构异常或多发畸形；
原因不明的反复死胎；
胎儿产前超声无异常，但有严重的遗传病家族史。
申请检测
门诊挂号：孕前门诊、遗传咨询及产前诊断门诊，由医生开具患者检测单，3号楼3楼登记检测。
联系电话：025-52226309
联系科室：遗传医学中心
延伸阅读
南京市妇幼保健院遗传医学中心自2017年开展全外显子组测序，完成千余例患者或胎儿的检测，为200余例患者找到了遗传学病因。本项目的开展有助于进一步降低我国的出生缺陷发生率，造福更多家庭。为更好地服务于遗传病患者或有产前诊断需求的孕妇，让患者能就近得到优质医疗服务，南京市妇幼保健院遗传医学中心牵头，与江苏、安徽、山东和福建等地40余家医院加强地域合作，成立全外显子测序技术联盟，旨在进一步促进测序技术支持与共享，努力推动基因测序技术产业发展，提升解决遗传病的诊治能力。
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