护佑新生，从预防出生缺陷开始

作者：王韵壹、李英、熊慧卿

　　交汇点讯 2022年9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”，今年的活动主题是“防治出生缺陷，促进生育健康”。新华日报·交汇点记者了解到，我国作为世界上出生缺陷儿的高发国之一，每年有80万-120万名出生缺陷儿，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。出生缺陷已经成为婴儿死亡的首位原因。孕育一个健康的宝宝，是每个家庭的热切渴望。那么何为出生缺陷？健康父母也会生出有“缺陷”的孩子吗？我们又该如何预防？记者邀请南京市妇幼保健院专家给大家科普——

护佑新生，从预防出生缺陷开始

　　出生缺陷是什么？

　　“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。

　　导致出生缺陷的因素有哪些？

　　研究表明，导致出生缺陷的因素有多种。

　　遗传因素：包括基因突变、染色体数目和结构异常等。

　　环境因素：生物因素，如病毒、细菌、寄生虫等病原体；化学因素，如农药、重金属、氯乙烯等高分子化合物等；物理因素，如X射线等辐射；药物因素，如抗生素、激素、活疫苗等。

　　营养因素：营养也会对出生缺陷产生影响。胚胎受营养影响后，不但能暂时阻碍组织的生长发育，也可能影响以后的组织结构和功能。尽管器官和组织的外形正常，但细胞数量和大小，组织化学的反应都会有所改变。

　　其他因素：如饮酒、吸烟等，也会引发出生缺陷。

　　健康父母也会生出有遗传病的孩子吗？

　　会，这些遗传病通常为单基因遗传病。单基因遗传病是指由单个致病基因变异导致的遗传病。目前OMIM数据库显示单基因病种超过9000种，单个病种罕见，但综合发病率约1%。

　　南京市妇幼保健院副院长许争峰介绍，在出生缺陷疾病中，单基因病比例高达22.2%，单基因病可致死、致畸、致残，缺乏有效的治疗手段或治疗费用昂贵，常见的单基因遗传病有脊髓性肌萎缩症（SMA）、耳聋、杜氏肌营养不良（DMD）、血友病等。

　　研究显示正常人群人均携带2.8个隐性遗传病的致病基因变异，这些变异不导致携带者出现症状，但若夫妻双方在常染色体上携带了同一个隐性遗传病的致病基因变异，生育后代时，有1/4机率同时将各自的致病变异遗传给后代，导致后代患病；若女方携带了X染色体上隐性遗传病的致病基因变异，生育的男孩中有1/2机率会患病。

　　减少出生缺陷，预防是上策

　　出生缺陷其实可防可治，比如在我国推广的孕妇增补叶酸的政策下，与叶酸直接相关的神经管缺陷下降超过90%。专家提示，要警惕微量元素缺乏造成的隐性饥饿，从备孕的源头阻断出生缺陷的发生。

　　目前，中国已建立了“出生缺陷三级预防体系”。

　　一级预防，旨在防止出生缺陷的发生。

　　具体措施包括：积极进行婚检；孕前4至6个月进行孕前检查；避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前3个月接种风疹疫苗；远离毒品、戒烟、戒酒；女性应避免接触有害物质；

　　孕前3个月至孕后3个月补充叶酸；在孕早期及时发现和治疗糖尿病等。

　　二级预防，旨在减少出生缺陷儿的出生，是指产前筛查、产前诊断、孕产妇保健，包括做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查；妊娠20周左右做超声大畸形筛查等。

　　三级预防，旨在提高患儿的生活质量、促进健康，是指新生儿疾病筛查和儿童系统保健，包括对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。

　　产前诊断来帮忙

　　随着产前诊断和基因检测水平的提升，很多出生缺陷可以通过孕前及产前筛查诊断，采取有效措施，将严重的出生缺陷疾病扼杀在“雏形”之中。

　　产前诊断主要方法：

　　侵入性方法：绒毛活检、羊膜腔穿刺、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜和胚胎活组织等。