什么是染色体疾病的植入前胚胎遗传学检测？

作者：张馨予

原创鲍时华鲍时华大夫撰稿 | 鲍时华
图片来源于网络什么是植入前胚胎遗传学检测(PGT)?
又称之为“第三代试管婴儿”，是指在试管助孕过程中对植入子宫前的胚胎进行基因突变或染色体等遗传学检测, 选择正常的胚胎植入宫腔, 以降低家族遗传性疾病、染色体异常及反复流产等风险。
主要包括胚胎植入前染色体非整倍体检测(PGT-A)、胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M) 、胚胎植入前染色体结构异常检测(PGT-SR)三类。

PGT-A、PGT-M和PGT-SR
分别适用于哪些人群?
▪ PGS主要是PGT-A：针对女方年龄超过38岁、复发性流产、反复种植失败、不良孕产史及男方严重畸精子症等患者，在胚胎植入前对胚胎进行染色体非整倍体的筛查。
① 提高妊娠率；② 减少流产的风险；③ 提高移植单个胚胎成功率，避免多胎妊娠风险；④ 减少移植周期数。
▪ PGD中的PGT-M：针对患有或携带已知单基因遗传病的父母，如地中海贫血、遗传性耳聋、白化病、囊性纤维化、脊肌萎缩症、镰刀型红细胞贫血等常染色体隐性遗传性疾病；亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症等常染色体显性遗传性疾病；脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等性连锁性疾病，等等。在胚胎植入前对胚胎进行单基因遗传病的检测。
▪ PGD中的PGT-SR：针对父母双方或其中一方存在染色体结构异常，如染色体倒位、平衡易位和罗氏易位等，卵子受精时染色体会进行重组，在胚胎植入前对胚胎进行染色体结构异常的检测。PGT有什么优缺点?
✧优点：可以在治疗不孕不育的同时避免怀上有遗传缺陷的胎儿，同时可以提高试管婴儿成功率。
将遗传病的预防提前到胚胎阶段，比传统的产前诊断和筛查具有明显的优势，避免可能的治疗性引产给母体带来身体和心理的创伤。
✧缺点：与第一代、第二代试管婴儿流程比较，PGT耗时和费用较高。