让生命少些不能承受之重

作者：杨超月

本报记者刘喜梅

实施出生缺陷综合防治能力提升计划，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系——国务院办公厅5月20日印发的《“十四五”国民健康规划》，对出生缺陷防治作出了这样的部署。

“‘为提高人口素质和人力资源的健康存量，减少由于出生缺陷而造成的家庭层面以及社会层面的经济负担，提高儿童的生命健康和生活质量，建议在全国实施无创产前基因免费筛查与诊断项目，符合临床适用条件的孕妇（含户籍人口和流动人口），每孕期可免费接受一次孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测和诊断服务。’正如今年全国两会上农工界别小组的提案建议一样，在全国推行无创产前基因免费筛查与诊断，是预防出生缺陷重要且可行的抓手。”看到农工党界别小组的提案与国民健康规划前后呼应，湖北省政协副秘书长、农工党湖北省委会专职副主委黄惠宁接受记者采访时难掩喜悦。

很多人不知道，农工党界别小组提交全国政协的这件《关于在全国推行无创产前基因免费筛查与诊断的提案》，正是在采用农工党湖北省委会所提供的材料基础上转化而成。而农工党湖北省委会提供的材料，则是由黄惠宁领导完成的。

▶▶▶ 生命不可承受之重

不管是对于社会还是对于家庭，出生缺陷都是不可承受之重。

“以最常见的出生缺陷唐氏综合征为例，你知道一个唐氏综合征患者全生命期的平均经济负担是多少吗？湖南大学公共管理学院新近做出的测算是大约500万元，其中包括直接成本和间接成本。直接的医疗成本大众比较容易理解，间接成本如特殊教育费用、患者因疾病损失的劳动力资源价值、社会保障补偿等，则常常被大众忽视。而除了经济成本，出生缺陷患者的生命质量，以及这些患者对整体人口素质和预期人均寿命的影响等，也都是一个个沉重的话题。”黄惠宁介绍，预防出生缺陷，必须要算一笔卫生经济学的大账。

与话题同样沉重的，是有关出生缺陷的数据。

“据统计，目前我国出生缺陷的总发生率已达5.6％，这意味着大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。‘三孩政策’背景下，高龄高危孕产妇增多，出生缺陷发生风险随之增大。因此，出生缺陷的产前筛查尤其重要。”在提案中，农工界别小组建议。这一建议内容，也是农工党湖北省委会早前的调研发现。

“在调研中，农工党湖北省委会了解到，一些高龄孕妇不愿意响应国家政策生育二孩、三孩，原因之一就是担心生出有出生缺陷的孩子。”黄惠宁告诉记者，农工党以医药卫生、人口资源、生态环境为界别特色，所以农工党湖北省委会以及农工党中央聚焦出生缺陷这样一个“小切口，大民生”的话题，建言以此为抓手促进人口均衡发展、提高出生人口素质，正是界别特色的体现。并且，黄惠宁曾经担任湖北省宜昌市计生委主任，长期关注人口发展问题，“因而在出生缺陷这个问题上了解得更深更透。”

“预防是最经济、有效的健康策略。之所以要强调产前筛查，是因为很多出生缺陷疾病比如唐氏综合征等是没有办法治疗的，只能通过精确的产前诊断早期干预以避免这类孩子的出生。特别是对于既往已经生出了缺陷孩子的家庭，再次怀孕更需要进行精准的预防，产前基因筛查就是精准预防的手段。”黄惠宁表示。

▶▶▶ 全国推行无创产前基因免费检测已逐渐成为共识

无创产前基因筛查与诊断，是通过采取孕妇静脉血，利用高通量基因测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物遗传信息分析，从而检测胎儿是否患上三大染色体疾病（唐氏综合征、爱德华氏综合征、Patau综合征）的一种技术。在原国家卫计委批准下，我国于2014年开始试点无创产前基因检测。

“2016年，伴随着原国家卫计委《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》的发布，无创产前基因检测技术的试点工作结束。由此，这一技术也开始逐步走向寻常家庭。”黄惠宁介绍，相较于成本低、假阳性高的血清学产前筛查，以及准确率高但可能引发出血、流产的羊水穿刺诊断法，产前基因筛查具有检出率高、安全无创的突出优势，但“遗憾的是尚未普及”。

农工党界别小组的提案，将无创产前基因筛查尚未普及的原因归为三点——一是无创产前基因筛查费用较高。其价格约在1500至2000元，仅局限于经济条件相对较好、个人主观意愿较强的孕妇家庭选择。二是政府补偿机制尚不完善。目前，我国仅有部分省市实行了免费无创产前基因检测及诊断，另一部分省市产前筛查基本自费，影响了孕妇参加产前筛查的意愿。三是检测诊断服务能力有待提高。不少医院没有产前诊断门诊和不具备无创产前基因筛查检测能力，需要外送检测，并上传至上一级医院做进一步诊断，这一周期较长，影响孕妇抉择，增加引流产时风险。