医健事/病因不明延误治疗 基因测序侦病源
图：今年10岁的朱纳浵（左二）长达七年病因未明，后经基因测序确诊患上Alstrom氏症候群。\受访者供图
【大公报讯】记者解雪薇报道：病征严重却病因未明，恐延误患者治疗时机。有女童视障七年数度求医仍找不到病因，经基因测序，确诊患罕见病；有女孩肾衰竭严重到换肾程度，病因仍属“未解之谜”。“香港基因组中心”行政总裁罗思伟表示，透过“全基因组测序”，可为未能确诊病症及与遗传相关癌症患者找到病因，并提供个人化治疗方案，长期可提升大众整体健康水平。先导计划已于7月开始，有关测序即将展开，设于基因组中心的实验室预计明年进行测序工作。
患者病魔缠身平均达四年
10岁的朱纳浵患有视障及听障，出街要备三副眼镜。她出生前的检查无任何问题，惟到三四个月时常瞇眼，父母带她遍寻儿科、眼科及视光师诊治，“都讲唔到乜问题，直至七岁仍未寻到病因。”朱先生十分忧心，三年前带女儿接受基因测序，确诊为Alstrom氏症候群。
“当初未做基因测序前，感到茫无头绪，好像在海里漂浮瞎撞。”朱先生形容Alstrom氏症候群是与时间竞赛的疾病，有病友错过关键治疗期，脊柱侧弯压迫内脏，“测序确诊后可早点介入，力求避免恶化。”
有助缩短确诊时间
香港基因组计划是本港首个大型基因组测序计划，由去年五月成立的香港基因组中心推行，旨在为二万个合资格人士进行“全基因组测序”。该中心首席科学总监锺侃言表示，根据研究，由未确诊到确诊，患者平均历经四年、三次误诊、五名医生，花费逾七万元，而透过基因测序，相信可缩短确诊时间，助患者及早精准治疗。
先导计划于七月试行，锺侃言说，目前招募的九个家庭共22位参加，共同处是均曾辗转求诊不同医生，“其中一个15岁女孩，换肾都唔知发生咗乜事，亦无特别相关的家族病史，咁细就肾衰竭。甚至去到换肾阶段，好少见。”女孩并出现难以解释的其他病征，“希望测序后有机会帮助佢。”
全基因组测序包括三个步骤，病人DNA样本经测序后，经仪器整合数据，再加上临床症状阐释。至于寻找病因过程所需时间，锺侃言说因人而异，涉及患者基因变异是否存于文献纪录或已有基因数据库等，“由几周到几个月，甚至几年都有。”
罗思伟称，现时国际基因数据库以西方人基因为主，建立本地数据库，对疾病筛查、临床应用等大有裨益，也可作为本地医学发展的“催化剂”，带动科研工作，长远有助促进香港医疗发展，满足医疗保健需要。
罗思伟说，在先导阶段，合资格人士（见表）免费参加，须透过三间伙伴中心转介，包括香港儿童医院、威尔斯亲王医院和玛丽医院，明年会增加其他医院转介。“如中途退出计划，病人的数据库会在两周内封存。”罗思伟表示，参与者可于任何时间退出计划，退出后所接受的常规医疗服务不会受影响。
上一篇：细胞和基因治疗临床情况汇总
下一篇：西班牙公开赛：贝略加洞赛惊险夺冠 琼