40岁出头也有可能罹患早期阿尔茨海默病，基因突

作者：杨超月

阿尔茨海默病，俗称老年痴呆症。长期以来，阿尔茨海默病都被认为是一种破坏心灵的疾病，它抹去了人的记忆，也破坏了人的自我意识。大多数病例是零星出现的，通常在65岁以后出现，但也有患者会在65岁之前就发病，属于早发性阿尔茨海默病。

一个由瑞典神经生物学家带领的国际科学家小组，最新发现了一种与早发性阿尔茨海默病有关的基因突变，迄今为止只在一个家庭中发现，并通过一个家庭的多个成员追踪了这个DNA缺陷。

瑞典的研究员将这种阿尔茨海默病命名为 "乌普萨拉APP缺失" （the Uppsala APP deletion），它能导致患者在年轻时陷入痴呆状态。

七年前，有两兄妹来到乌普萨拉大学医院的记忆障碍门诊，他们被评估为有记忆问题，失去了方向感，当时，这对兄妹只有40岁和43岁。他们的脑部扫描显示有阿尔茨海默病的特征。

科学家们还发现，这种形式的阿尔茨海默病攻击性极强，发病快，且年龄在40岁出头，足以将一个人的黄金岁月毁灭。

他们还发现，这种基因突变破坏了大脑的蛋白质斑块形成，即所谓的淀粉样β。因此这些粘稠的斑块破坏了神经元，从而导致大脑本身的执行功能损坏。而执行功能即为工作记忆、心理灵活性和自我控制等。

阿尔茨海默病协会的数据显示，无论是散发性还是遗传性的阿尔茨海默病，都无法治愈，仅在美国，每年的治疗疾病总费用就高达3550亿美元。

据世界卫生组织称，除非找到治愈方法，否则到2050年，由于人口不可阻挡的老龄化，这种疾病预计将使全球医疗保健系统不堪重负。

前瞻经济学人APP资讯组

论文原文：https://www.science.org/doi/10.1126/scitranslmed.abc6184