新生儿基因筛查共识发布，如何规范化开展？专
新生儿基因筛查共识发布，如何规范化开展？专家意见来了！
2022-04-02 10:17 来源: 周叔说生活
原标题：新生儿基因筛查共识发布，如何规范化开展？专家意见来了！
作为在新生儿期对严重遗传性疾病施行专项检查的母婴保健技术，新生儿筛查（NBS）有效防止了大多数筛查病种患者的死亡或残疾率，对于改善疾病的预后和患儿家庭的生活质量具有重要社会价值 [1] 。
不过，NBS 目前仍存在一些挑战，比如可筛查病种较少、部分病种筛查效率较低等问题。
近年来，各种遗传检测技术尤其是高通量测序技术（NGS）的发展为 NBS 带来了新的可能。
2022 年 3 月 25 日，《中国新生儿筛查专家共识：高通量测序在单基因病筛查中的应用》（以下简称《筛查共识》）正式发布。
共识亮点抢先看：
NBS 筛查临床难点剖析
基于 NGS 的基因检测特点解读
65 种基因筛查病种汇总
那么，该技术能否弥补传统 NBS 的不足，临床规范化应用流程是什么？结果应如何解读？
对此，丁香园邀请到国内知名专家、浙江大学医学院附属儿童医院赵正言教授和复旦大学附属儿科医院周文浩教授进行了分析，一起听听他们的见解。
丁香园：具体来说，我国新生儿疾病筛查的工作目前面临着哪些困难？
① 筛查病种有限；② 假阳性和假阴性率高；③ 早发重症患儿可能错失最佳诊治时机。
周文浩 教授
新生儿早期明确诊断后能够得到有效救助的遗传病有几百种，但是 常规遗传代谢性疾病筛查目前只能覆盖几十种遗传代谢性疾病，这个数量无法满足新生儿健康需求。
赵正言 教授
假阳性和假阴性率高也是 NBS 的挑战之一，某些病种生化标记物波动性明显， 轻症、晚发型患儿早期缺乏典型的生化指标改变，可出现假阳性或者假阴性的问题，容易漏检、误检。
另外对于某些筛查发现 可疑阳性持续疑诊的患儿，需要更加细化的检测明确诊断，耗时较长，早发重症型患儿可能因此错失最佳诊疗时机，可能会导致智力低下、致残等严重后果。
丁香园：NGS 能够在新生儿疾病筛查的中扮演怎样的角色？
① 筛查范围广；② 分析灵敏度和特异性较高；③ 耗时较短；④ 成本下降。
赵正言 教授
开展新生儿基因筛查，必须重视伦理问题，主要是两点：第一要做到知情同意，一定要告知监护人，如果是大的儿童要告诉孩子本人；第二数据要保密，病史要保密。这是伦理的两个关键点。
另外，NGS 检测对同时涉及多个基因、多种变异类型以及罕见变异的出生缺陷和遗传性疾病的分子诊断也具有明显优势 [2] 。同时，NGS 检测是 大规模平行测序，可以快速出具报告，有效缩短疾病确诊时间。
周文浩 教授
NGS 检测范围可以是全基因组测序，也可以是全外显子组测序，或者是若干个有效靶向基因包 panel 测序（图 1）。基于上述特点，我们可以 设计不同的应用场景，针对不同人群进行筛查，大幅降低成本。
图 1 NGS 检测范围
丁香园：开展新生儿基因筛查时，哪些疾病和基因适合纳入筛查目录，应该把握怎样的原则？
① 符合新生儿疾病筛查相关规范；② 新生儿期或儿童期可明确诊断并进行有效治疗或干预；③ 基因筛查需与传统新生儿筛查相结合；④ 尽可能多涵盖临床常见遗传性单基因病。
赵正言 教授
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