美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American Coll

作者：王韵壹、李英、熊慧卿

2017-9-11

2017 ACMG技术标准和指南：生物酶缺乏的实验室诊断（更新版）

2017年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了生物酶缺乏的实验室诊断指南，生物酶缺乏是一种常染色体隐性遗传病，本文主要定义了生物酶检测的标准实验室程序。

2016-8-2

2016 ACMG立场声明：胎儿染色体非整倍体无创产前筛查

2016年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)更新发布了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的立场声明，该立场声明主要作为一种教育资源为帮助临床医生提供更加优质的医疗服务，是对2013版的更新。

2015-3-5

2015 ACMG标准和指南：序列变异的解释

2015年3月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了序列变异的解释标准指南。

2014-11-13

2014 ACMG/NSGC实践指南：转诊肿瘤易感性评估

2014年11月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)联合国家遗传咨询师学会(NSGC)共同发布了转诊肿瘤易感性评估指南.

2014-11-6

2014 ACMG实践指南：Ⅰ型糖原贮积病的诊断和管理

2014年11月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了Ⅰ型糖原贮积病的诊断和管理指南。

2014-3-20

2014 ACMG指南：听力丧失的临床评估和定性诊断

2014年3月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了听力丧失的临床评估和定性诊断指南。

2013-10-10

2013 ACMG丙氨酸羟化酶缺乏症诊断和治疗指南

2013-3-21

2013 ACMG临床遗传学评价确定孤独症谱系障碍病因指南（修订版）

2013-3-4

2013 ACMG关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查声明

2013-1-3

2013 ACMG实践指南：MTHFR基因多态性的检测证据不足

2011-7-13

2011 ACMG标准和指南：对基因芯片拷贝数变异结果解释

2011-7-1

2011 ACMG／NSGC联合实践指南：阿尔茨海默病的遗传咨询和基因检测