三胎政策来了！产前筛查与诊断市场放量，NIPT龙

作者：王韵壹、李英、熊慧卿

5月31日审议通过了《关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》，会议指出进一步优化生育政策，实施一对夫妻可以生育三个子女政策及配套支持措施，有利于改善我国人口结构、落实积极应对人口老龄化国家战略、保持我国人力资源禀赋优势。

消息传出，市场概念股集体拉涨。从辅助生殖，到产前检测，再到婴童、养老等概念股尾盘拉升，二级市场的热度为生育的话题备齐了“配套设施”。

东吴证券指出，老龄化与放开生育政策下，医药行业多标的受益，而贝瑞基因作为NIPT双寡头之一，市场渗透率进一步提高。

“产前筛查和产前诊断非常有必要，特别是随着医学的发展和产前诊断技术水平的提高，很多先天缺陷患儿都能够被诊断出来，这对家庭、社会来说都是好事，可以有效预防和降低出生缺陷，提高出生人口质量，避免因出生缺陷带来的巨大经济负担和精神压力”，业内专家认为，“经过专业的产前筛查和产前诊断，可以阻止预后不良的缺陷胎儿出生，也可以为预后良好的缺陷胎儿‘放行’。”

近年来，随着高通量测序的迅猛发展，基于NGS的无创产前筛查技术（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT）已广泛应用于临床。同时，扩展性无创产前筛查技术也逐渐得到普及，疾病的筛查范围也从常见的染色体数目异常扩展到染色体微缺失微重复。

技术持续升级，具备先发优势

早在2018年，《全国出生缺陷综合防治方案》就明确指出，要实现2022年新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%。此外，遗传性癫痫等多种疾病也需要应用到全外显子测序技术（WES），综合估算整个遗传病检测市场容量预计为百亿级。

据悉，在遗传病检测领域的产品，贝瑞基因的贝全安全外显子组检测，基于自主研发的NanoWES探针实现目标区域捕获，可一次性覆盖人类基因组约25,000个基因的外显子区域、调节元件和内含子区中明确致病区域、以及线粒体全基因组，具有覆盖全面、检测准确、分析专业和服务优质等优势。

与此同时，贝瑞基因打造了专业、高效、优质的遗传病综合诊断平台，并为临床提供多种检测组合方案，以WES和CNV-seq技术为核心的黄金1+1方案，能够根据临床需求提供灵活的检测方案，可覆盖单基因疾病和染色体疾病，在二级和三级出生缺陷防控中起到重要作用。

就在今年5月中旬，贝瑞基因正式发布的针对孕前一级防控的扩展性携带者筛查解决方案，也是应用了NanoWES技术平台。该产品可一次性筛查479种中国人群高发的严重单基因遗传病，全面、精准和快速地帮助高风险夫妇双方了解自身单基因隐性遗传病致病变异的携带情况，提示可能面临的生育风险，以更全面、更经济、更精准和更科学的方式有效预防出生缺陷。

贝瑞基因方面告诉财经网产经，“作为在全球率先研发并成功在临床推广NIPT的企业，随着渠道的不断拓展和技术的持续创新，公司已经形成了独特的先发优势，成本进一步降低，日渐展示出规模效应。”

值得注意的是，在大数据加速发展的背景下，贝瑞基因在积极布局基因组大数据库，继续建立数字生命科学园，搭建覆盖产、学、研、资四大板块的新型基因产业生态系统。同时，公司不断储备检测服务，不断丰富产品线，正积极将业务拓展至包括基因大数据的分析应用及数据变现在内的领域。

行业规范发展，NIPT渗透率有望提升

国内NIPT曾经历了一轮洗牌。有业内人士告诉财经网产经，2014年前后，在国内NIPT临床应用经历了“叫停、试点、标准化”三个阶段后，多家企业陆续获得无创产前筛查设备及试剂的注册证，行业也进入产业化、规范化、可大规模推广的阶段。但是，几乎所有获批的企业都被药监局“留作业”，且对于延续注册的要求颇为严格。

对于在NIPT领域有相关布局的企业来说，在首次注册之后通过产品再注册，一方面意味着产品已经得到来自药监部门的权威认可；而另一方面，谁率先获批产品延续注册，谁也就在接下来的市场中赢得先机。

2019年8月，贝瑞基因申报的“胎儿染色体非整倍体（T13/T18/T21）检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”已顺利完成产品延续注册。延续注册的批准日期为2019年8月6日，有效期为五年。值得注意的是，这是国内首个无创DNA产前检测（NIPT，noninvasiveprenatal testing）领域通过药监局延续注册申请。

贝瑞基因方面表示，此前公司就在国内率先同国际主流基因测序品牌Illumina 合作获得医疗器械注册证书并在临床大规模应用。本身就拥有先发优势的贝瑞基因，在又率先获得产品延续注册的情况下，无疑将在接下来的市场竞争中处于更为优势的地位。