中国十万人基因组计划将在4年内完成：曾被叫停 解禁后蓄势待发
中国偏重下游应用，上游较薄弱
杭州瑞普基因科技有限公司的生物信息大数据部总监李南接受《中国经济周刊》记者采访时介绍，目前，欧美在基因检测产业链等方面引领全球行业发展的方向，上游基因检测解决方案提供商Illumina、Thermo Fisher等公司几近垄断全球市场；位于下游的检测服务提供商在各应用领域内也建立了相对成熟的服务模式，如Foundation Medicine、Guardant Health等。
“欧美发达国家基因检测已经具有相当高的普及率。美国FDA (食品药品监督管理局)已经强制要求临床使用靶向药前进行EGFR、KRAS等基因检测。另一权威机构NCCN(美国癌症综合治疗网络)也将EGFR、ERCC1等基因检测纳入到癌症治疗指南中。”李南说，世界其他国家和地区在基因检测领域处于发展阶段，多使用来源于美国的技术。
他告诉《中国经济周刊》记者，因为中国基因检测市场发展起步晚，虽然国家高度重视精准医疗的发展，但依然存在众多挑战。
在他看来，中国在基因检测领域取得了不错的成就，尤其是在临床应用的前沿技术研发及产品开发上，逐步走出了自己的天地。不过，在测序平台技术及上游的产品开发上仍需努力。
12月5日，上海市人大常委会领导联系代表座谈会上，上海市人大代表、上海人类基因组研究中心(国家人类基因组南方研究中心)研究规划部主任王志敏说，在世界贸易摩擦逐渐增多的大背景下，包括生命科学研究、基因测序等生物医药的进出口或会受到影响。“比较坦诚地说，我们国家高端测序仪还没有真正实现国产化，几乎都是依托于美国的仪器设备。除了仪器设备，后面的耗材也是很大的一块。”
王志敏说，更为重要的是，掌握了基因测序产业的上游，就可以大致了解到其他国家和地区的基因领域的研发情况。“比如，从事基因领域研发设定的探针等，现在主要是从美国进口。如果要针对某一疾病研发原创性药物，这边刚一启动，项目还没有进展多少，对方就可以通过咱们要订购的探针类型，以及探针集中在哪个区域，分析出大概的研究进展方向和进展程度。”
“尤其是现在是大数据时代，我们在做任何疾病研究之前，都要去NCBI(美国国立生物技术信息中心，医学基因专用数据库)上查资料，别人根据你检索的热度，就可以获悉你感兴趣的点。”王志敏说。
曾被叫停，解禁后蓄势待发
《中国经济周刊》记者注意到，原国家食药监总局和国家卫计委曾于2014年2月9日联合下发通知称，在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。其中受影响最大的即是NIPT(无创DNA产前检测)。
当时原国家食药监总局相关负责人解释，临床测序技术的使用面临不少标准缺失，技术、价格、质量监管、伦理隐私保护等问题有待规范，因此监管部门希望通过暂时停止的方式，对行业进行规范。
众安生命高级产品经理王彩月告诉《中国经济周刊》记者，“没有标准”是基因检测产业快速发展的主要障碍之一。如果两家公司技术人员通过检索科学文献来选取基因位点进行基因检测，由于评估方法及数据库等没有统一标准，最终的检测结果有时会差别很大。“当时叫停是在医疗端。叫停期间国家开始出台相关政策和标准，2015年整个行业就开始发展起来了。”
2015年年初，原国家卫计委先后发布了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》和《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》，109家医疗机构和北广深多家检测机构列入试点单位，被业界解读为基因检测临床应用被叫停一年后开闸。
相关政策和标准将基因检测规范化后，一系列鼓励政策陆续出炉。
瑞普基因的李南认为，政府主导的科研投入可以推动医疗模式向精准型转变，将全面推动疾病预防、诊断、治疗及预后相关的研究和药物研发的进展。
业界呼吁将基因检测纳入医保
中国高科技产业化研究会生物医药产业化工作委员会常务副主任委员、中国医药生物技术协会《免疫细胞制剂制备质量管理自律规范》起草小组组长武宁向《中国经济周刊》记者介绍，近几年中国癌症基因检测服务已经呈现出高速发展的趋势，一二线城市医院逐步开始普及癌症基因检测项目，并已经出现一批引进先进技术、提供基因检测服务的机构。中国部分地区也将基因检测纳入了医保范围。
但纳入医保的毕竟是少数。
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