【青春检验站】可怕的贫血
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单基因遗传病系列（四）
地中海贫血
贫血是我们日常生活中经常碰到的问题。大多数人认为贫血主要是由于身体缺铁，营养没跟上等引起的，这一点也不可怕，平时注意身体的营养补充，必要时配合补铁补血类的药物进行治疗，身体很快就恢复健康了。但有一种贫血，是父母遗传给子女，其重型患者可能出生后数分钟内死亡或多于青少年期死亡，目前国内外尚无有效的治疗方法，主要依靠输血维持生命，给家庭和社会带来沉重的负担。下面我们来简单了解一下这种可怕的贫血——地中海贫血。
调查数据显示，我国重型和中间型地贫患者约有30万人，地贫基因携带者高达3000万人，长江以南为高发区，尤以两广地区最为严重，广西和广东地区地贫基因携带率分别高达20%和10%。近年来，随着人口迁徙和南北通婚日益增多，地贫基因携带者呈现向北蔓延趋势，地贫防控不再局限于南方地区，从而引起越来越多的关注。 地中海贫血作为临床上最常见的单基因遗传病之一，是一种常染色体隐性遗传疾病，它与性别无关，男女发病率相同。
根据珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白链的类型，地贫可分为α-、β-、γ-、δ-、δβ-等类别，临床上最常见的α-和β-地贫。α-地贫的临床表现程度随着α-珠蛋白基因缺陷数量增加而加重，临床上由轻到重可分为静止型、轻型、中间型和重型。β-地贫的临床表现程度主要取决于基因型，由轻到重可分为轻型、 中间型和重型。
静止型和轻型：通常只是基因携带者，没有明显的临床症状，可能会有轻微贫血，无需特殊治疗。虽不影响寿命，但会将地中海型贫血的基因遗传给下一代。
中间型：可有不同程度的贫血、疲乏无力，肝脾肿大，轻度黄疸等症状。
重型：α-地贫胎儿期即可出现重度贫血、严重水肿、肝脾肿大、发育迟缓、胎盘水肿增厚，基本不能存活至出生或出生后数分钟内死亡，母亲并发镜像综合征、妊娠期高血压疾病等；β-地贫通常在出生3至6个月后贫血进行性加重，伴有面色逐渐苍白，脾脏进行性肿大，黄疸加重等，如不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容。心衰和感染是80%未经治疗的地贫患儿的主要死因，多于5岁前死亡。
诊断方法：如夫妻双方或一方为可疑地贫基因携带者，应进一步行基因检测以明确诊断和分型。为避免漏诊，建议有条件者同时行α-地贫和β-地贫基因检测（尤其是HbA2升高者）；若仅为MCV＜82fl 和/或MCH＜27pg，也应进行地贫基因检测，并同时检测血清铁蛋白，排除缺铁性贫血。
地贫具有只遗传不传染，发病率高，可防难治的特点，因此地贫的预防很重要。地贫预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚孕前优生优育检查，开展育龄夫妇地贫基因的规范筛查并对携带者进行规范管理是控制重型地贫患儿出生和改善母儿结局的重要措施，也是最重要的预防措施；二级预防是在孕期实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫患儿出生；三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
我院目前开展了单基因遗传病（扩展性）携带者筛查项目，可检测155种单基因遗传病相关的147个基因的11781个变异，其中包括地中海贫血、苯丙酮尿症等常见单基因遗传病，针对婚前、孕前保健及孕早期夫妇，评估相关疾病的生育风险，降低后代大约80%的患病可能，为生育健康可爱宝宝增加一份保障。
下图为地贫筛查与产前诊断流程，供大家了解参考。
参考文献
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撰稿 | 何丽梅
原标题：《【青春检验站】可怕的贫血》
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