会遗传的心律失常

作者：杨超月

原创崔医声医声相伴崔松说

临床上，有时会碰到一类猝死患者，他们可能从来没觉得自己的身体有什么不舒服，但是这类人往往都有“隐疾”，或许是有自己都不知道的基础病，或许是因为药物因素等，但大都和“QT间期延长”有关，对于每一个心内科医生，就如同一个“魔咒”，牵动心神。

今天，就来介绍一个与遗传有关的QT间期延长——长QT综合征（long Q-T syndrome,LQTS）。

什么是“长QT综合征”长QT综合征又称为复极延迟综合征（delay repolarization syndrome）。顾名思义，是指心电图上的QT间期延长，会伴有T波和（或）u波形态异常。临床上可表现为室性心律失常、晕厥和猝死等。02

先天性“长QT综合征”多见吗？

先天性长QT综合征总体来说比较少见，到目前为止，对其确切的发病率尚无明确的流行病学资料，但估计其发病率为1/2500~1/7000。它更常见于女性，通常在儿童期、青春期或成年早期出现心脏事件。

先天性“长QT综合征”的分类

依据遗传方式的不同，先天性长QT综合征又分为两类，一类是常染色体显性遗传的Romano Ward综合征，这类患者的听力是正常的；

另一类则是常染色体隐性遗传的Jervell Lange-Nielsen综合征，这类患者常常伴有先天性耳聋。04

先天性“长QT综合征”是怎么发现的？（基因探针技术）

在1991年，科学家Keating用DNA探针技术，在一个有长QT综合征的家族中的40位成员的基因里，发现了长Q-T综合征的基因与Harvey ras 1基因紧密相关；并且这一发现在另外6个长Q-T综合征的家庭中也同样得到证实，这说明，Harvey ras 1基因或许就是长Q-T综合征的病变基因。（11号常染色体）

Harvey ras 1基因位于11号染色体的短臂上，参与G蛋白的合成，而这种G蛋白虽然和心肌细胞的K+离子代谢有关，但遗憾的是并没有找出它与长Q-T综合征之间的联系。

直到1995年，Wang等证实先天性长Q-T综合征与编码心肌细胞离子通道蛋白的基因突变有关，并证实至少有3个致病基因存在，即第3,7,11号染色体上scN5A、HERG及KVLQTl基因的突变。

至此，人们才终于揭开了先天性“长QT综合征”的面纱。

先天性“长QT综合征”的治疗

对于先天性的“长QT综合征”，现在还没有根治的手段，总的来说可以分为三种方法：

1、药物治疗首选β受体阻滞剂。据研究，β受体阻滞剂可以有效地降低长QT综合征患者发生恶性心律失常的风险。2、对于那些已经服用了全剂量的β受体阻滞药后，仍有晕厥发作的病人，还可以接受外科治疗，进行左侧星状神经节切除术（Left stellectomy）或左侧交感神经切除术（Left cervicothoracic sympathectomy），不仅可缩短Q-T间期，而且可消除Tdp，显著提高室颤阈值。