无创产前基因检测是检查什么

作者：杨超月

无创产前基因检测是检查什么

2022-09-06

无创产前基因检测是国家卫生和计划生育委员会办公厅批准用于胎儿染色体疾病筛查的一项产前筛查技术。全称“胎儿染色体非整倍体无创基因检测”（简称NIPT）是采用新一代基因检测技术，精准评估胎儿发生染色体非整倍体的风险，包括21、18和13号染色体的非整倍性异常（即唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征），及附加胎儿性染色体非整倍体疾病，包括性染色体非整倍体疾病，（45，X0）、（47，XXX）、（47，XXY）和（47，XYY）， 116种位于特定症候群相关的染色体片段位置的微缺失/微重复疾病，包括染色体1p36缺失综合征、染色体2q32-q33缺失综合征、染色体4p16.3缺失综合征、染色体5p缺失综合征、染色体8p23.1重复综合征、染色体8pter-p23.1缺失综合征、染色体8q24.1缺失综合征、染色体10q22.3-q23.2缺失综合征、染色体10p14缺失综合征、染色体11q23缺失综合征、天使综合征、普拉德·威利综合征、染色体15q26.3重复综合征、染色体16p12.2-p11.2缺失综合征、染色体22q11.2缺失综合征等。全程不需穿刺、无侵入性，检测准确率达到99%。

项目特点和优势

早期：孕12周即可检测

精准：准确率高达99.9% ，新一代测序仪中最快的测序平台

安全：无创伤、无流产、无感染风险

专业：采用新一代基因检测技术，按照CAP和ISO15189标准全流程质量控制

对比原用的技术有较明显的应用价值：

适用人群

12-24周孕妇可用，尤其推荐符合下列情况的孕妇：

1）高龄（≥35周岁）及唐氏筛查显示高危的孕妇

2）胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”的孕妇

3）有穿刺禁忌症等，不宜进行侵入性产前诊断的孕妇

4）具有多次流产史，染色体疾病患儿生育史的孕妇

5）放弃或错过侵入性产前诊断机会的孕妇

检测临床意义

我国每年先天性致愚、致残缺陷儿占出生人口总数的5%-6%，每年新增出生缺陷儿童约90万例，其中染色体非整倍体是最为严重的一类。这类疾病目前尚无有效的治疗方法，通过产前基因检测及遗传咨询，可以尽早发现并及时解决问题。

检测标本要求

只需抽取孕妇5ml静脉血，要求受检孕妇先进行B超检测，确认为活胎。采血前24小时内避免运动和饮酒。

产品服务流程（整个流程大约7个自然日）

1、填写胎儿无创基因检测知情同意书

2、抽取孕妇静脉血5m

3、进行胎儿无创基因检测

4、7个自然日后获得检测结果：
低风险：继续进行常规产检
高风险：建议遗传咨询及产前诊断

检测的局限性：

1、NIPTplus附加筛查评估项目因目前积累的病例和可参考的数据有限，其检测效率较13三体、18三体和21三体可能有所降低，假阳性和假阴性率可能会有所升高。

2、本检测无法检出由以下因素引起的疾病：染色体异倍体（含单倍体、三倍体、四倍体等）；染色体嵌合体型，易位型、倒位型等结构异常；单亲二倍体；单基因病、线粒体病、多基因病；感染、药物、辐射等环境诱因导致的出生缺陷。

3、鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异，有可能出现假阳性和假阴性的情况。如果孕妇孕周推测不准，或实际孕周过小（＜12 周），可能会影响检测结果的准确性。