健康科普│“娘娘腔”“女汉子”，可能是种病

作者：王韵壹、李英、熊慧卿

为了提高儿童遗传病相关专业人员对儿童遗传病的认识，探讨规范化诊断、治疗与干预措施，上海儿童医院检验科分子遗传实验室将联合各临床专科医生举行儿童遗传罕见病诊疗系列讲座。

上海市儿童医院是国内最早开展遗传病基因诊断的单位之一，是国家卫健委首批“遗传病高通量测序临床应用试点单位”之一。检验科分子遗传实验室承担着全院及医联体成员单位各类遗传病基因检测工作，实验室具备完善的遗传病检测技术平台和种类齐全的基因诊断项目。实验室技术力量雄厚，拥有3名博士和7名硕士组成的专业团队。

实验室在高通量测序的临床应用方面积累了丰富的经验，拥有基于高通量测序数据同时分析单核苷酸/插入缺失和拷贝数变异的能力，目前已完成了1万多患者/家系的基因检测，涉及儿童遗传代谢、内分泌、神经、心血管、五官、骨骼和免疫等各系统遗传罕见病。同时，实验联合临床科室开设了疑难罕见病MDT门诊和遗传咨询门诊，目前已为2000多个家庭提供了基因报告解读、治疗及遗传咨询。

实验室近年来共计发表各类学术论文70多篇，已获授权基因检测技术发明专利3项。

原标题：《健康科普│“娘娘腔”“女汉子”，可能是种病——儿童遗传罕见病诊疗系列讲座之》