3D面部成像可以加快遗传综合征的诊断
大多数患有罕见遗传疾病的儿童花费数年时间接受医学检查并等待诊断，这是一个漫长而费力的过程，对儿童及其家庭造成了巨大的损失。这些孩子中几乎有一半从未得到明确的诊断。
现在，由来自科罗拉多大学，卡尔加里大学和加利福尼亚大学旧金山分校(UCSF)的科学家和临床医生领导的国际团队开发了一种基于三维(3D)面部成像的原型工具，该工具可以缩短诊断过程通过使临床医生更容易诊断遗传综合症。
家庭告诉我们，对孩子罕见病的诊断改变了人们的生活。诊断对于儿童获得正确的治疗以及与其他患有相同综合征的儿童和家庭的联系至关重要。”
BenediktHallgrímsson博士，卡尔加里大学卡明医学院艾伯塔省儿童医院研究所教授，细胞生物学与解剖学系系主任兼科学总监(基础科学)
大多数发育遗传综合征会影响多个器官系统，临床遗传学家长期以来一直依靠独特的面部特征作为诊断的重要指南。
在2020年6月1日在线发表在《医学遗传学》上的一项新研究中，研究团队创建了一个独特的3D面部图像库，该图像库包含了不同年龄和种族的参与者，其中包括3327名患有396种不同遗传综合征的儿童和成人，其中727名未受影响亲戚和来自美国，加拿大和英国的3003个其他未受影响的人。该安全数据库由FaceBase托管，FaceBase是由美国国立卫生研究院(NIH)旗下的美国国家牙科和颅面研究所资助的国际财团。
然后，研究人员使用此安全数据库训练机器学习算法，以中等到高精度地识别数据集中包含的大多数遗传综合征。根据面部形状，可以正确地将96%的研究对象分类为未受影响或患有综合症，并且对于大多数人来说，该算法能够以较高的准确度提供可能诊断的优先列表。
COVID-19大流行加速了遗传学诊所(包括加州大学旧金山分校，科罗拉多大学和卡尔加里大学的诊所)向远程医疗的迅速转移，但研究小组表示，该领域仍缺乏替代人体物理研究许多方面的工具考试。这项研究开发的自动诊断方法可以扩展临床遗传学家诊断患者的能力，而无需前往专门的诊所。它还可以帮助未经基因培训的全科医生了解潜在的诊断，使他们能够为患者提供适当的专科护理和社区支持。
“临床遗传学是劳动密集型的，”医学博士Ophi Klein，颅面畸形的Larry L.Hillblom杰出教授和UCSF人类遗传学的Charles J.Epstein教授说，他在那里担任医学遗传学系主任。 。“有些诊所需要等待两年的等待时间。使用3D成像可以显着提高临床医生更快，更便宜地诊断儿童的能力。”
研究人员强调，当前的研究代表了促进遗传诊断的重要概念证明，但是需要进一步的工作来部署临床可用的，受隐私保护的工具。当前，该方法依赖于昂贵的3D相机，但是随着智能电话相机技术的进步，这种情况有望改变。
科罗拉多大学医学院的儿科学教授，人类医学遗传学和基因组学计划主任理查德·斯普里茨(Richard Spritz)博士说：“我们已经设计出了具有巨大潜力的原型，可以成为世界各地的临床工具。” “我们希望，有一天，我们的患者可以使用智能手机安全地拍摄自己的脸部照片，并将其发送给他们的医生，以在机密数据库中进行分析。”
Hallgrímsson补充说：“在没有基因检测和医学遗传学家的低收入国家，这可能会成为一种变革性的新工具。”
上一篇：医学基础知识历年试题（455）
下一篇：国际gnomAD联盟发表4篇Nature论文和3篇Nature子刊论文，从多个角度探究人类遗传变异