国内首个全基因测序临床研究启动

作者：张馨予

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目前，中国罕见病患者约为1680万人，80%由遗传缺陷所致。昨天，儿童罕见病诊断领域启动了国内首个全基因测序相关临床研究项目，将系统评估全基因组测序在不明原因智力落后/发育迟缓、多发畸形等罕见、未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果，进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告，计划构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。

“基因测序已经历两个阶段，即一代的基因芯片和二代测序。此次推动的将是真正的全基因组测序。”该项目负责人、上海新华医院儿科专家、上海儿科研究所分子平台负责人余永国教授说，现行的基因测序方法在临床上仍无法对一些罕见病做出明确诊断，新的全基因组测序可以检测出此前无法检测的复杂基因组结构变异等。这一技术如果在临床上的应用，有望大大提高罕见病的诊断。

全球范围内已确认的罕见病种约6000至7000种，约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或儿童期即发病，但大部分罕见病的成因尚不明确。据统计，中国罕见病患者约为1680万人（截止2011年的估计数据）。罕见病患者在国内还未得到足够的重视，多数罕见病患者及其家庭不仅饱受疾病折磨，也承受着巨大的经济负担。基因诊断已经起到了相当的作用，但不够规范的情况也同样存在。

该项目将探索通过全基因组测序和数据解读，明确遗传性疾病的发病机制，筛选鉴定疾病诊断的生物标记物和药物靶点，为更精准的个性化治疗方案提供理论基础和研究数据。在此基础上，该项目计划建立临床应用标准和共识，指导各医院的儿科临床应用，提高儿科医生诊疗儿童罕见病的整体水平，最终逐步构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。