Illumina CEO 认为全基因组检测成本未来或降至一百美元

作者：王韵壹、李英、熊慧卿

近日，生命科学工具开发制造商、基因行业领导者，美国 Illumina 公司的 CEO Francis deSouza 抵达上海，开启了他上任后的首次访华之旅。

作为基因测序领域的技术领先者，Illumina 的理念是 “解放基因组力量，提升人类的福祉”。Francis deSouza 说：“有很多疾病是跟人的基因有关的，给科研工作者提供一个很好的工具，使得他们能够在这方面更好地做一些诊断和后期治疗的工作，可以帮助我们更好地处理这些疾病，减少人类的病患。”

Francis 来华的目的，也是带着 “提升人类福祉” 理念，让 Illumina 进一步深入中国市场。具体包括提升大众对于 Illumina 的了解——公司有能力和意愿继续在重点领域保持优势，如肿瘤、生殖健康、应用市场和生物信息学等；同中国领先的生物和技术公司一起合作，促进“中国智造”；向公众确保 Illumina 将专注于继续向科学家、临床医生、客户提供可靠、全面、准确的设备和解决方案等。

基因技术的实际应用：可以解决诸多具体问题

Illumina 是一家立足于基因测序平台的公司，那么相关技术可以解决什么问题，又有哪些应用？Francis 介绍，Illumina 近期推出了一项具有突破性的技术，可以从外周循环血液里面找到肿瘤 DNA 的片断，进行一些早期的诊断，简化了肿瘤切片检查的方法。基因技术还可以通过免疫治疗的方法，进行肿瘤的治疗，对于延长肿瘤患者的生存期会有很大的帮助。

Francis 也谈到，现在基因疗法治疗肿瘤还面临一些问题。从研发的领域来说，怎么样找到新的靶点？从临床的角度来说，一旦找到这些有意义的靶点，如何开展有针对性的治疗方法？不过，这两个领域现在也在携手并进，共同促进基因疗法在肿瘤治疗上的应用。

基因检测也可以应用到生殖相关问题上，对公众的影响比较广泛。比如孕妇的产前检查，可以帮助其在早期了解胎儿的基因方面的问题，避免生下有基因缺陷的婴儿。做体外受精、试管婴儿的时候，基因技术可以更好地筛查出健康的受精卵。

Francis 介绍，现在有 2-3% 的正常新生儿在基因上或多或少有是一些变异的。如果有很容易的方法，比如通过一次性的测试，可以早期知道基因突变的问题，那么就能通过一些干预去消除隐患，避免有病症发作时都查不出来是哪里的问题。

除了在医学领域，基因技术还有很广阔应用市场。比如对农、林、牧、渔来说，一些作物方面好的性状，能够保存下来；一些牲畜的抗病性，可以通过基因方法很容易地把它优选出来。Francis 也指出，现在可以检测出越来越多的序列数据，但是这些信息要怎么样用好，还是个难点。

创新投入与获得成绩正相关

既然基因领域的应用市场这么大，一个科技公司要如何把技术做好？Francis 认为，Illumina 在市场上最被大家看重的地方，就是创新。他说：“我们每年在创新方面的投入是 18%，而这个行业差不多是 9%。我们在创新方面的努力也得到了业界的认可，现在全球约 90% 的基因数据是基于 Illumina 平台产生的。”

Illumina 最广为人知的一个创新成果，就是令人类全基因组检测的成本以超过摩尔定律的速度下降，从 2010 年的 1 万美元下降到 2014 年的 1 千美元。Francis 相信，全基因组的检测成本有一天会降到一百美元。

2014 年，Illumina 进入《麻省理工科技评论》评出的 “2014 年度全球创新企业 50 强”。此后，又相继获得了 TOP 10 十大创新科技（2015 THE SCIENTIST MAGAZINE 科学家杂志）、十大创新科技（2016 MIT TECHNOLOGY REVIEW 麻省理工技术回顾）等荣誉。

今年 1 月，Illumina 新发布了一款产品 NovaSeq，主要目标是进一步降低基因组扫描的成本，让更多的人可以享受基因扫描的福利。

为了推广受众，Illumina 也跟各国政府一起开展大规模人群基因组的工作。比如说支持中国做精准医疗方案，跟美国有精准医疗方面的方案，跟英国有一个十万人基因组的合作。最近也在同法国和爱沙尼亚政府的合作。

公司为何如此大费周章，投入大量研发经费、降低测序成本、开展全球合作，Francis 坚信，解放基因组力量，提升人类福祉，就是他们的信仰。

基因技术对中国市场意义深远

关于基因与疾病的问题，对中国而言，由于人口众多，中国由基因突变引发的肿瘤等疾病人数非常庞大。根据世界卫生组织的数字，每年全球新诊断的癌症大概是 1400 万人，中国约有 400 万人。如果能更好地理解基因，更早地知道这些癌症的情况，就可以更好地靶向地治疗它。