听了师兄推荐的「线上课程」，我的细胞遗传课
听了师兄推荐的「线上课程」，我的细胞遗传课题终于有着落了
2022-03-20 17:56 来源: 戴老师的体育课堂
原标题：听了师兄推荐的「线上课程」，我的细胞遗传课题终于有着落了
师兄
师弟，最近都在忙什么呢？
别说了，我最近在忙着细胞遗传的课题呢！
师弟
师兄
哇！师弟有远见！课题方向选的不错哦！
师兄别说了，我现在可是「无从下手」！翻了一堆文献，还是一知半解，怎么办？
师弟
师兄
别急！我给你推荐一个好东西，看了包你满意！
新一代高分辨率细胞遗传学分析技术——光学基因组图谱技术（Optical genome mapping，OGM）是新近发现用于发现并检测基因组结构变异的技术。随着大量文献报道 [1-4] ，科研工作者们相信 OGM 技术将有能力革命性地重新绘制人类基因组结构变异图谱。这一重大技术进展，可以帮助遗传病、肿瘤、血液病、罕见病 [1-4] 等多个领域医学科研工作者建立更为完善的标准，甚至改变现有的工作流程。
为更好地实现各个领域科研工作者进展和应用经验分享，Bionano Genomics 公司（BNGO）特组织 2022 年度全基因组光谱学术讲座。扫码即可参加，前 100 位填写有效信息的用户即可获得小米背包一份。
讲座开始时间：2022 年 3 月 26 日上午 9 点
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这将是 Bionano Genomics 全球学术论坛的拓展和延伸。为此特别邀请了国内遗传病、肿瘤及血液病等诸多领域的知名专家，他们将展示 OGM 及多技术平台联合二代测序、基因芯片等多平台技术，综合应用对于基因组检测的新近研究成果。Bionano Genomics 总部还将汇集全球各地专家的近期研究进展整体呈现给大家，构建 OGM 技术应用多区域的信息交流平台。
OGM 技术优势
以 100 kbp-Mbp 超长读长可实现高灵敏度的结构变异检测分析和复杂基因组 de novo 组装。相较传统的结构变异检测工具，如核型、FISH 等，OGM 技术可以实现无可比拟的分辨率、全基因组覆盖度，便捷的操作流程以及直观的结果呈现，并可准确检测平衡易位及倒位这种难度颇高的变异类型。
●超长 DNA 片段还原真实结构：Mb 级片段长度，无需片段化，无需 PCR，直接标记，纳米电泳，最大限度无偏好地解析基因组真实结构。
●高分辨率：500 bp 分辨率，可一站式解决多种结构变异，精准检测被核型分析遗漏的小片段插入、缺失，拷贝数变异。
●超越分子检测技术优势：准确发现平衡易位，倒位等平衡性结构变异，而这些是无法用芯片和二代测序等分子方法进行检测的。
●全新发现：OGM 技术能够全新的染色体碎裂、隐匿性结构变异、复杂性染色体断裂重排等未被报道过的致病性结构变异。
图片来源：Bionano Genomics
Bionano Genomics 公司（BNGO）是 Saphyr ® 系统全基因组光学图谱（OGM）解决方案的先驱者。Bionano 所开发 Saphyr ® 系统是全球领先原研 OGM 技术检测平台，包括仪器、芯片耗材、试剂和一站式基因组分析系统。Saphyr 半导体芯片上有多达 120,000 个纳米通道，每个电泳流动槽可采集高达 5T 数据，软件自动将图片数据转换成分子数据，最终绘制而成全基因组光学图谱。OGM 技术在全球范围内迅速发展，其在医学研究领域的应用拓展也日新月异。
内容审核：崔沙沙、周文
题图来源：站酷海洛
参考文献
[1]. Mantere, T.et al. Next generation cytogenetics: Genome-imaging enables comprehensive structural variant detection for 100 constitutional chromosomal aberrations in 85 samples. bioRxiv 2020.
[2]. Shieh, J.T.et al. Application of Full Genome Analysis to Diagnose Rare Monogenic Disorders. medRxiv 2020.
[3]. Levy, B.et al. A National Multicenter Evaluation of the Clinical Utility of Optical Genome Mapping for Assessment of Genomic Aberrations in Acute Myeloid Leukemia. medRxiv 2020.
[4]. Yang, H.et al.. Application of Optical Genome Mapping for Comprehensive Assessment of Chromosomal Structural Variants for
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