高通量测序，助力出生缺陷三级预防

作者：杨超月

　　河南日报客户端记者王平通讯员尹沅沅

　　连续两次怀孕，均在孕7个月时，胎儿宫内死亡，怎么揪出“祸首”，确保能顺利得到健康宝宝？

　　答案是：夫妻双方进行高通量测序。

　　高通量测序是什么？它在怀孕中起着什么作用？为了更好地服务广大民众，推动高通量测序技术下沉、产前筛查和产前诊断关口前移，普及遗传病相关诊疗技术在基层开展，日前，由河南省人民医院主办的高通量测序技术临床应用高峰论坛暨第二届中原遗传病专科联盟会议在郑州召开。来自全省各地及周边省份的200多家医疗单位的业务骨干参会。

　　省人民医院是2014年获批为第一批高通量基因测序临床应用试点单位。近年来，医院不仅持续做好相关临床服务，也努力向基层医院推广相关技术。本次会议上，在全省首批55家联盟单位的基础上，新增了近56家医疗机构。目前，中原遗传病专科联盟已经覆盖到全省18个地市以及山西、陕西、山东、河北、安徽、江西、广西等省份的一些医疗机构。

　　省人民医院医学遗传研究所所长廖世秀说，遗传病专科联盟的作用不仅仅是技术培训、业务交流，在日常诊疗过程中也发挥着重要作用。凭借郑州便利的交通优势，各地患者可以迅速往返。联盟单位负责转诊的医生则可以看到检查报告及上级专家诊疗建议，便于患者在当地接受进一步治疗。

　　目前，全省有4成的地市医疗机构已经拿到高通量测序技术相关资质，建立产前诊断分中心，可以独立开展无创DNA等检测，各个县级医疗机构可以将标本就近送到分中心检测或省级产前诊断中心进行检测。

　　谈到遗传病诊疗的现状和未来发展，廖世秀介绍，遗传病种类繁多、表现各异，患者就诊时往往会分散到各个学科，如血友病在血液科、遗传性截瘫在神经内科，胎儿畸形在产科、孩子发育异常或先天疾病在儿科……不少遗传病患者仅仅得到了症状的描述性诊断，未能得到病因诊断。不同的诊断会导致药物的选择、治疗方案的选择出现很大差异，甚至无法进一步预防遗传病再次发生。

　　随着国家对医学遗传学的重视程度不断提升，2020年，医学遗传学被纳入临床医学的二级学科，与内科、外科、妇科、儿科等并列。“作为二级学科后，所有的遗传病就有望进行系统的、规范的诊断、治疗以及预防。”廖世秀说，在2021年，国家自然科学基金委员会将医学遗传学单独列出，今后只要是遗传病相关研究都可以上报到医学遗传学专项当中。相关学科与医学遗传学专业的充分结合有利于医生从病因、发病机制、生理病理特征及疾病的预后转归等详细梳理，能够对疾病的预防、诊断、治疗起到较好的效果。