韦翰斯先天性肾上腺皮质增生症基因检测方案2

作者：王韵壹、李英、熊慧卿

全新升级|韦翰斯先天性肾上腺皮质增生症基因检测方案2.0版本发布

2021-12-09 16:57 来源: 韦翰斯生物

原标题：全新升级|韦翰斯先天性肾上腺皮质增生症基因检测方案2.0版本发布

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更权威的遗传分析

近日韦翰斯生物先天性肾上腺皮质增生症基因检测方案全新升级，在原来的基础上，增加11β-羟化酶缺乏型CAH(SP15)检测，定位更精准，筛查更全面，检测更准确，有效提高阳性检出率！

韦翰斯先天性肾上腺皮质增生症基因检测方案2

什么是先天性肾上腺皮质增生症？

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)，是一种先天性常染色体隐性遗传病，是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致ACTH分泌过多，肾上腺皮质增生，并进一步导致该酶作用前合成的激素或前体物质增多。

韦翰斯先天性肾上腺皮质增生症基因检测方案2

肾上腺是肾脏上方的一对核桃大小的器官。肾上腺产生重要的激素,包括:

①皮质醇：调节身体对疾病或压力的反应

②盐皮质激素：如醛固酮，可调节钠和钾水平

③雄激素：如睾丸激素(男性性激素)

先天性肾上腺皮质增生症临床分型与表现

按缺陷酶的种类，可将先天性肾上腺皮质增生症分为5种类型：

①21-羟化酶(CYP21)缺陷症，又分为典型失盐型、男性化型及非典型晚发型等亚型；

②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型；

③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症；

④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶(17，20LD)缺陷症；

⑤胆固醇碳链酶缺陷症。

临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。

基因检测是先天性肾上腺皮质增生症确诊的金标准

先天性肾上腺皮质增生症是一种AR为主的遗传性疾病，对于确诊的CAH患者，其后代的再发风险约为1/120，很大程度上取决于其配偶的变异携带情况。

另外研究显示，大约有1%的先证者的父母中只有一方为携带者，另一方不携带致病变异，因此新发突变的发生率为1%，这说明产前诊断对于有效降低CAH发病率也是重要的措施之一。

而诊断先天性肾上腺皮质增生症最有效的方式是基因检测，尤其对于临床疑似而生化诊断困难者，或诊断不明已用糖皮质激素治疗者，通过基因分析能快速精准确诊。

韦翰斯先天性肾上腺皮质增生症解决方案全新升级，有效提高阳性检出率

目前国内新生儿CAH筛查通常采用时间分辨荧光分析法或酶联免疫法测定干血片中17-孕酮浓度进行21-OHD筛查，该筛查方法约能检出70%经典型21-OHD患儿而非经典型21-OHD难以通过筛查发现。此外，单纯采用17羟孕酮浓度进行CAH筛查的假阳性率高，阳性预测值低。

CYP21A2基因突变可分为三种类型：一是点突变，中国患者中约占70％；二是大片段的基因缺失和基因转换，约占20%~30%，主要是由于CYP21A2和与其高度同源的假基因CYP21A1P串联排列于第6号染色体短臂上，在减数分裂四分体时期容易形成融合基因；三是自发突变，不到5％。CYP21A2基因突变检测需结合多种分析方法，才能覆盖全部变异类型。

韦翰斯解决方案升级，增加11β-羟化酶缺乏型CAH(SP15)检测，检测方案更完整，更精准，有效提高阳性检出率！重要的是加量不加价！

1.21α羟化酶缺乏型CAH(SP03)

CYP21A2基因长片段PCR+NGS以及MLPA检测，针对真基因上的点突变、小的插入缺失以及真假基因重排情况；

2.11β-羟化酶缺乏型CAH(SP15)

针对CYP11B1和CYP11B2的重排及CYP11B1的点突变运用CYP11B1/CYP11B2综合解决方案(SP15)，通过longPCR对CYP11B1和ICYP11B2进行全长扩增，再使用二代测序对基因上的SNV/Indel进行检测，同时使用电泳的方法判断CYP11B1和CYP11B2基因重排与否及重排方式；

3.内分泌panel(PAN02)

检测内分泌相关包括肾上腺相关单个基因的点突变、小的插入缺失(

4.先天性肾上腺皮质增生症整体解决方案