酶替代治疗（伊米苷酶）可助力戈谢病患者回归社会

作者：张馨予

　　2019年12月28日，由北京病痛挑战公益基金会和中国戈谢病协会主办的2019戈谢病患者生存状况调研报告发布会暨第四届戈谢病病友会在京成功召开，会议发布了戈谢病患者生存状况最新调研报告。此次调研报告依据中国戈谢病协会和中华慈善总会慈善援助项目提供的226名患者的真实数据展示患者用药情况对其生存报告的影响。报告显示，参与慈善援助项目进行足量用药的患者生活质量良好，可以正常学习工作、结婚生子；而因经济原因停药或未使用过酶替代治疗的戈谢病患者，因疾病进展引起的并发症较多，正常生活受阻。

2019戈谢病患者生存状况调研报告发布会

　　“作为一种较难确诊的罕见病，戈谢病患者需要终身服药，患者往往面临着巨大的疾病负担和经济压力，他们需要多方力量的帮助，才能走出困境。我们希望通过这次调研报告的发布，让社会各方了解戈谢病患者的真实生存现状，为切实解决患者需求提供可借鉴的经验。如果可以通过医保报销及慈善援助的手段对患者进行救助，对于戈谢病患者而言，其整体生活质量和生存状况都将获得极为实质性的改善和提高。”中国罕见病联盟执行理事长李林康提到：“大家也应该能感受到，党的十八大以来，随着《第一批罕见病目录》的发布及一系列惠及罕见病群体政策的出台，党和国家对罕见病群体的关怀和关注一步步在增强。”

　　戈谢病是一种罕见遗传性的代谢疾病，患者体内缺乏葡糖脑苷脂酶，主要症状为生长发育落后、肝脾肿大、贫血，患者往往多器官功能损伤，甚至会危及生命。2/3的戈谢病患者在儿童期发病。伊米苷酶是目前国内唯一经过批准的戈谢病酶替代治疗。目前，我国已确诊的戈谢病患者超过300人。

　　为了切实减轻患者病痛，自2009年开始，赛诺菲与中华慈善总会开展了“思而赞慈善援助项目”，为中国134余名戈谢病患者提供无偿药品援助，让患者可以通过足量用药获得较好的生活质量，他们可以正常工作、生活、结婚生子。而其他没有进入慈善援助项目的患者，大部份无法承受高昂的治疗费用，超过90%从未用药或未足量用药。

　　2019年，为了解经过长期规范治疗的戈谢病患者的生存现状，中华慈善总会组织了“戈谢病患者长期生存状况调查（2019）”，对在慈善援助项目内接受无偿药品援助的134名戈谢病患者展开调查，最终回收有效问卷130份，这些患者全部为足量用药患者。

　　同时，中国戈谢病协会和北京病痛挑战公益基金会联合香港中文大学公共卫生及基层医疗学院对在中国戈谢病协会注册的患者进行了问卷调研，共收回有效问卷169份。在169份问卷中，58名患者使用过酶替代治疗（伊米苷酶），其中，仅有14人是按照主治医生建议的剂量足量用药，剩余的44人基本以维持剂量或者偶尔用药为主，而未使用过酶替代治疗（伊米苷酶）的患者有111人。

　　香港中文大学公共卫生及基层医疗学院董咚教授的研究团队对两次调研的数据进行了合并、去重和梳理，共纳入统计的戈谢病患者共226人。其中，123名为接受中华慈善总会慈善援助项目的足量用药患者，而其余的103名患者未参与中华慈善总会慈善援助项目。

　　确诊困难成为戈谢病患者治疗的首要关卡

　　相比之前的调研，本次调研报告纳入了更多的患者数据。调研显示：61.9%的患者有过误诊的经历，27.9%的患者需要1-5年才能确诊，5.3%的患者需要6到10年的时间，还有2.7%的患者则需要花费10年以上的时间才能够了解自己所患的疾病。确诊困难，成为戈谢病患者治疗疾病道路上的第一个阻碍。

2019戈谢病患者生存状况调研报告发布会

　　姗姗来自广东省的一个小县城，在她三月龄时，肚子开始变大，整个人看起来也比同龄的婴儿发育缓慢。发现异样后，姗姗父母带着她在当地医院看诊。血检显示姗姗的肝功能异常，经过一段时间治疗，姗姗的病情未得到好转。姗姗的父母一路从当地医院到广州、到上海、再到北京，跑遍了近半个中国，最后，姗姗在北京被确诊为戈谢病。

　　戈谢病患者组织中国戈谢病协会会长王成表示：“2018年，戈谢病被纳入中国《第一批罕见病目录》。由于疾病表现的特殊性和复杂性，戈谢病误诊率高、确诊难、诊断时间长，导致许多患者错过了最佳的治疗时机，严重的影响了他们的生活和工作。面对戈谢病，我们也希望有越来越多的人了解这种疾病，帮助潜在的戈谢病患者及时就医、确诊。”