结直肠癌筛查和早期诊断生物标志物
2018年全球结直肠癌新发病例约180万例，位居全球恶性肿瘤发病第3位；死亡病例约88.1万例，居全球恶性肿瘤死亡第2位。2015年我国结直肠癌发病病例约38.8万例，死亡病例约18.7万例，分别位居全国恶性肿瘤发病和死亡的第3位和第5位。结直肠癌患者中约70%为散发病例，其发生发展多遵循“腺瘤-癌”序列，整个发展过程一般历时5~10年，及时发现癌前病变并进行干预可以有效阻止结直肠癌的发生。结直肠癌疾病负担沉重，严重威胁人类健康，人群中开展筛查可有效降低结直肠癌发病率和死亡率。
传统的结直肠癌筛查方法包括免疫粪便潜血检测（fecal immunochemical test，FIT）、结肠镜、软式乙状结肠镜、CT仿真结肠镜等。然而这些筛查手段应用于人群筛查时存在一定的局限性，如内镜检查属于侵入性操作、人群依从性较差、对操作人员技术水平要求较高；FIT对结直肠癌前病变诊断效能有限等。
近年来，随着对结直肠癌发生发展中遗传学和表观遗传学变化的深入了解以及生物检测技术的不断进步，人体血液、粪便和尿液等生物载体中的DNA、RNA、蛋白质及微生物等作为结直肠癌筛查和早期诊断生物标志物的潜能备受关注，这些标志物具有采样简便、风险较小等特点，有望成为下一代新型结直肠癌筛查和早期诊断检测靶点。
一、血液标志物在肿瘤发生和发展过程中，许多肿瘤相关生物分子可从肿瘤组织中释放进入血液，如肿瘤细胞来源的肿瘤基因组信息、肿瘤相关抗原以及一些基因表达产物等。目前研究已证明一系列血液标志物具有用于结直肠癌筛查和早期诊断的潜能。且血液检测采样方便快捷、风险较小，可潜在提升人群筛查参与率和依从性，有助于提高人群筛查收益。
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2018年全球结直肠癌新发病例约180万例，位居全球恶性肿瘤发病第3位；死亡病例约88.1万例，居全球恶性肿瘤死亡第2位。2015年我国结直肠癌发病病例约38.8万例，死亡病例约18.7万例，分别位居全国恶性肿瘤发病和死亡的第3位和第5位。结直肠癌患者中约70%为散发病例，其发生发展多遵循“腺瘤-癌”序列，整个发展过程一般历时5~10年，及时发现癌前病变并进行干预可以有效阻止结直肠癌的发生。结直肠癌疾病负担沉重，严重威胁人类健康，人群中开展筛查可有效降低结直肠癌发病率和死亡率。
传统的结直肠癌筛查方法包括免疫粪便潜血检测（fecal immunochemical test，FIT）、结肠镜、软式乙状结肠镜、CT仿真结肠镜等。然而这些筛查手段应用于人群筛查时存在一定的局限性，如内镜检查属于侵入性操作、人群依从性较差、对操作人员技术水平要求较高；FIT对结直肠癌前病变诊断效能有限等。
近年来，随着对结直肠癌发生发展中遗传学和表观遗传学变化的深入了解以及生物检测技术的不断进步，人体血液、粪便和尿液等生物载体中的DNA、RNA、蛋白质及微生物等作为结直肠癌筛查和早期诊断生物标志物的潜能备受关注，这些标志物具有采样简便、风险较小等特点，有望成为下一代新型结直肠癌筛查和早期诊断检测靶点。
一、血液标志物在肿瘤发生和发展过程中，许多肿瘤相关生物分子可从肿瘤组织中释放进入血液，如肿瘤细胞来源的肿瘤基因组信息、肿瘤相关抗原以及一些基因表达产物等。目前研究已证明一系列血液标志物具有用于结直肠癌筛查和早期诊断的潜能。且血液检测采样方便快捷、风险较小，可潜在提升人群筛查参与率和依从性，有助于提高人群筛查收益。
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